苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一種是氨基酸代謝疾病，屬於常染色體隱性遺傳病。我國1985—2011年3500萬新生兒篩查資料顯示，患病率為1∶10397。苯丙酮尿症是苯丙氨酸轉化過程異常，導致體內蓄積大量的苯丙氨酸，後轉化為對人體有毒的物質。患兒出生時均正常，多於1～6歲時出現癥狀，如智力發育遲滯、煩躁、易激動、皮膚和毛髮色素減退、尿液和汗液可有明顯鼠尿臭味。苯丙酮尿症的治療方法主要為飲食治療，原則是長期堅持低苯丙氨酸飲食，其量僅能滿足機體對其每日需要量即可。患病後未及時治療，病情會逐漸加重，可導致腦損害，出現智力低下、行為怪異等。開始治療的年齡越小，預后越好。