肌陣攣性小腦協調障礙
肌陣攣性小腦協調障礙
肌陣攣性小腦協調障礙是一種慢性可遺傳臨床綜合征。肌陣攣性小腦協調障礙多在7-21歲發病，發病率約為1/500000,男女患病率無差異。肌陣攣性小腦協調障礙的病因及發病機制目前尚未明確，可能與常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳有關。家族遺傳史、近親結婚，是肌陣攣性小腦協調障礙的危險因素。臨床癥狀是動作性肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調、肌肉抽動、語言障礙、構音不清等。肌陣攣性小腦協調障礙目前尚無特異有效的治療方法，採用抗癲癇類藥物對症治療為主，輔以康復訓練。可出現以下併發症：發音困難、語言障礙、癲癇、肺部感染、褥瘡。本病不能治癒，經過積極治療可改善癥狀。
● 神經內科或內科、急診科、康復科
● 肌陣攣性小腦協調障礙的病因及發病機制目尚不明確，可能與常染色體遺傳相關。
● 其他如顱腦外傷、手術史，顱腦感染；神經元變性腦血管疾病、炎症、顱腦腫瘤、遺傳代謝性疾病；應激反應等也可能參與其中。
● 肌陣攣性小腦協調障礙癥狀表現主要以肌張力障礙和小腦性共濟失調為主。
● 多在兒童及成人早期起病。
● 早期即出現動作性肌陣攣，為短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群，並對聲、光及情緒刺激很敏感，運動時抽動加重。
● 多數不伴意識障礙，偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐，但頻率很低。
● 小腦性共濟失調的體征緩慢進展，重者出現小腦性語言障礙、構音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩。
● 認知功能多保持完好，並無痴獃表現。
● 隨病情發展，除共濟失調及肌陣攣外，可以出現不同癥狀體征，如語言障礙、構音不清、眼球震顫等。
● 確診肌陣攣性小腦協調障礙還需行以下檢查：
● 腦電圖：腦電圖呈棘波及棘慢綜合波，家族中若有類似的患者更應考慮本病。
● 肌電圖：可有肌陣攣性發作的表現。
● 影像學檢查：頭部CT或MRI,用於排除顱內器質性病變。
● 實驗室檢查：包括血、尿、糞常規，血生化、電解質，腫瘤生物標誌物等檢查，用於初步評估患者的一般情況以及是否合併有重要臟器良惡性腫瘤等。
● 腦脊液檢查：用於排查患者是否合併有顱內感染。
● 遺傳物質和基因檢測可確診本病。
● 醫生根據患者癥狀表現、病史及輔助檢查來診斷。
● 臨床癥狀是動作性肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調、肌肉抽動、語言障礙、構音不清等。
● 腦電圖呈棘波及棘慢綜合波。
● 其他如影像學、腦脊液檢查等除外其他疾病。
● 基因檢測可確診。
● 一些疾病也可能出現肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調、肌肉抽動、語言障礙、構音不清等癥狀，容易與肌陣攣性小腦協調障礙相混淆，這些疾病包括線粒體腦肌病，Lafora病和神經元蠟樣質脂褐質沉積症，進行性肌陣攣性癲癇等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行診斷和治療。
● 肌陣攣小腦協調障礙目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以採用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇類藥物治療。
● 對於小腦性共濟失調可採用康復訓練以延緩病情發展。
● 可出現以下併發症：發音困難、語言障礙、癲癇、肺部感染、褥瘡。
● 本病不能治癒，經過積極治療可改善癥狀。
● 積極進行遺傳諮詢，了解父母及親人是否有類似癥狀，評估發病風險。
● 積極進行產前診斷和新生兒篩查，避免患兒出生或早期進行治療。
● 產前注意孕婦的身體健康、營養情況，減少感染，預防產傷。
基本信息
- 中文名
- 肌陣攣性小腦協調障礙
- 外文名
- dyssynergia cerebellaris myoclonica
- 別名
- Ramsay Hunt綜合征
- 癥狀表現
- 肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 頭部
- 原因
- 紋狀體、丘腦、藍斑和腦幹網狀結構等處發生病變