小兒巨大血小板綜合征
小兒巨大血小板綜合征
小兒巨大血小板綜合征是一種家族性凝血功能障礙，以出血時間延長、顯著巨大血小板和受損凝血酶原消耗為特徵的疾病。本病是一種常染色體隱性遺傳血小板黏附功能缺陷性出血疾病，男女均可患病。本病為血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏或功能異常所致。臨床表現雜合子可有血小板體積增大等異常，但無出血癥狀。純合子多有中至重度出血，以皮膚、黏膜自發性出血為主，表現為瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血等。輕者藥物治療，壓迫止血，重者輸入血小板或骨髓移植治療。重度失血可導致失血性休克，危及生命。骨髓移植有希望治癒。
● 兒科、血液科。
● 小兒巨大血小板綜合征為染色體異常性疾病，血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏或功能異常所致。
● GPIb/Ⅸ複合物是血小板黏附必需物質，GPIb是血小板表面血管性血友病因子（vWF）受體，是血小板黏附的主要受體，血小板通過GPIb與vWF結合而黏附於皮下組織。
● 由於GPIb/Ⅸ缺乏，導致血小板黏附功能異常，同時伴血小板減少。
● 患者血小板體積增大，直徑＞4µm，大似淋巴細胞，電鏡下發現血小板膜系統明顯異常，細胞內空泡，表面連接系統、緻密管系統、微管系統及膜複合物增多。
● 出現皮膚黏膜自發性出血，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血等癥狀。
● 輕者可有血小板體積增大等異常，但無出血癥狀。
● 確診小兒巨大血小板綜合征需要體格檢查、實驗室檢查及影像學檢查。
● 體格檢查
● ● 輕度至中度皮膚、黏膜出血；肝脾不大。
● 實驗室檢查
● ● 血小板計數減少伴巨大血小板，出血時間延長、血小板黏附功能降低，瑞斯托黴素及人或牛的vWF不能誘導血小板聚集，低濃度的凝血酶誘導血小板聚集降低，如做膜糖蛋白測定，可發現血小板膜GPIb、Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏。
● 影像學檢查
● ● 肝脾B超檢查。
● 根據患兒的癥狀、特徵及實驗室檢查做出診斷。
● 出現皮膚黏膜自發性出血，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血等。
● 血小板計數減少伴巨大血小板，出血時間延長、血小板黏附功能降低，瑞斯托黴素及人或牛的vWF不能誘導血小板聚集，低濃度的凝血酶誘導血小板聚集降低。如做膜糖蛋白測定，可發現血小板膜GPIb、Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏。
● 本病需要與溶血性貧血、再生障礙性貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿、白血病等疾病進行鑒別。
● 出現皮膚、黏膜自發性出血，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血等要及時到醫院就診。
● 醫生通過家族史，結合癥狀、體格檢查及實驗室檢查綜合分析做出診斷及鑒別診斷。
● 局部出血不嚴重時可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血。
● 脫氧-8-精氨酸加壓素（DDAVP）可提高血漿凝血因子Ⅷ活性、vW因子活性從而幫助止血。
● 嚴重出血需輸注血小板濃縮製劑，靜脈給予丙種球蛋白亦有幫助。也可以應用重組凝血因子Ⅶ幫助止血。
● 骨髓移植或基因治療，嚴重的患兒如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植、臍血幹細胞移植，一旦成功即可根治。
● 重度失血可導致失血性休克，危及生命。
● 藥物或輸入血小板可減輕癥狀，骨髓移植有望根治。
● 教育孩子自我保護，避免外傷，減少出血。
基本信息
- 中文名
- 小兒巨大血小板綜合征
- 外文名
- Giant Platelet Syndrome
- 別名
- Bernard-Soulier綜合征
- 癥狀表現
- 血小板計數減少伴巨大血小板，出血時間延長、血小板黏附功能降低
- 就診科室
- 輸血科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 常染色體隱性遺傳
- 多發人群
- 嬰幼兒