低磷性佝僂病
低磷性佝僂病
低磷性佝僂病是一種礦化障礙性內分泌疾病。低磷性佝僂病主要與遺傳有關,在成人,該病僅累及骨骼,又稱為骨軟化症;在兒童,疾病也發生在生長板和待礦化的軟骨,導致特徵性的骨骼畸形,稱為佝僂病。低磷性佝僂病主要表現為嚴重骨骼畸形、身材矮小、劇烈骨痛等。低磷性佝僂病治療的方法主要是藥物治療,還需配合病因治療、飲食及康復治療等。低磷性佝僂病可導致小兒生長發育遲緩,成人易發生病理性骨折。低磷性佝僂病早發現、早診斷、早治療,預后較好。
● 內分泌科或兒科
● 低磷性佝僂病的發生主要與遺傳有關。包括X連鎖低磷性佝僂病,常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病,遺傳性低磷性佝僂病合併高尿鈣症,X連鎖隱性低磷性佝僂病。此外還有獲得性的原因,如腫瘤性骨軟化症。
● 低磷性佝僂病在兒童患者和成人患者的表現各有不同。
● 患兒一般發病早,出生不久即有低血磷,多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變,下肢畸形常為引起注意的最早癥狀,但病情輕者多被忽視,身高多正常,也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。
● 嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛,有些患者可因骨骼疼痛而不能行走。患者可發生骨折與生長發育停滯,並常於出現骨病前出現牙齒病變,如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。
● 成人常表現為軟骨病,肌張力低下,尤其下肢,手足抽搐較少見。女性常僅有低血磷而無骨病,血磷很低。
● 確診低磷性佝僂病主要依靠尿液檢查、血生化檢查、X線檢查。
● 檢查尿液中的微量元素有無異常。
● 檢查血液中微量原素含量,如血磷、血鈣、血鎂等含量,判斷是否有微量元素缺乏。
● 檢查血甲狀旁腺激素等,有助於了解全身狀況,明確病因。
● 檢查骨發育情況,是診斷的主要依據。
● 醫生診斷低磷性佝僂病,主要依典型癥狀、尿液檢查、血生化檢查、X線檢查。
● 典型癥狀:患者出現骨痛、乏力、骨骼畸形、病理性骨折和佝僂病體征。
● 尿液檢查:尿磷增多,尿中鈣與鎂,正常或稍低。
● 電解質:血磷低,常為0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血鈣與鎂正常或稍低,血鈣、磷乘積在30以下。血鹼性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素(PTH)正常或稍高,血1,25(OH)2D3水平亦多正常,但也有減低者。
● X線檢查:表現為典型佝僂病及骨軟化徵象。
● 一些其他疾病也可能會出現骨痛、乏力、骨骼畸形、病理性骨折和佝僂病等癥狀,容易與低磷性佝僂病混淆,這些疾病有維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性或假維生素D缺乏性佝僂病等。
● 如果出現上述類似的癥狀,需要及時去醫院就診,請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過尿液檢查、血生化檢查、X線檢查等排除其他疾病,做出診斷。
● 低磷性佝僂病主要採取藥物治療,還需配合病因治療、飲食及康復治療等。
● 在使用磷酸鹽同時,可以補充維生素D如維生素D2。必須用很大劑量,或維生素D口服,或肌注維生素D2及維生素D3,亦可用1,25-二羥維生素D3等。
● 單純維生素D治療,常不能完全治癒骨病,也不能糾正低血磷,故需配合磷酸鹽的治療。
● 去除病因,如腫瘤導致的疾病需切除腫瘤病灶。
● 配合高磷飲食。
● 若有活動異常,可以進行康復治療,恢復活動能力。
● 低磷性佝僂病可影響小兒生長發育遲緩,成人易發生病理性骨折。
● 低磷性佝僂病早發現、早診斷、早治療,預后較好。
● 低磷性佝僂病與遺傳有關,暫無有效的預防措施。