低磷性佝僂病
低磷性佝僂病
低磷性佝僂病是一種礦化障礙性內分泌疾病。低磷性佝僂病主要與遺傳有關，在成人，該病僅累及骨骼，又稱為骨軟化症；在兒童，疾病也發生在生長板和待礦化的軟骨，導致特徵性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病主要表現為嚴重骨骼畸形、身材矮小、劇烈骨痛等。低磷性佝僂病治療的方法主要是藥物治療，還需配合病因治療、飲食及康復治療等。低磷性佝僂病可導致小兒生長發育遲緩，成人易發生病理性骨折。低磷性佝僂病早發現、早診斷、早治療，預后較好。
● 內分泌科或兒科
● 低磷性佝僂病的發生主要與遺傳有關。包括X連鎖低磷性佝僂病，常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病，遺傳性低磷性佝僂病合併高尿鈣症，X連鎖隱性低磷性佝僂病。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化症。
● 低磷性佝僂病在兒童患者和成人患者的表現各有不同。
● 患兒一般發病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。
● 嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛，有些患者可因骨骼疼痛而不能行走。患者可發生骨折與生長發育停滯，並常於出現骨病前出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。
● 成人常表現為軟骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見。女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低。
● 確診低磷性佝僂病主要依靠尿液檢查、血生化檢查、X線檢查。
● 檢查尿液中的微量元素有無異常。
● 檢查血液中微量原素含量，如血磷、血鈣、血鎂等含量，判斷是否有微量元素缺乏。
● 檢查血甲狀旁腺激素等，有助於了解全身狀況，明確病因。
● 檢查骨發育情況，是診斷的主要依據。
● 醫生診斷低磷性佝僂病，主要依典型癥狀、尿液檢查、血生化檢查、X線檢查。
● 典型癥狀：患者出現骨痛、乏力、骨骼畸形、病理性骨折和佝僂病體征。
● 尿液檢查：尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低。
● 電解質：血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血鹼性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有減低者。
● X線檢查：表現為典型佝僂病及骨軟化徵象。
● 一些其他疾病也可能會出現骨痛、乏力、骨骼畸形、病理性骨折和佝僂病等癥狀，容易與低磷性佝僂病混淆，這些疾病有維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性或假維生素D缺乏性佝僂病等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過尿液檢查、血生化檢查、X線檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 低磷性佝僂病主要採取藥物治療，還需配合病因治療、飲食及康復治療等。
● 在使用磷酸鹽同時，可以補充維生素D如維生素D2。必須用很大劑量，或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1,25-二羥維生素D3等。
● 單純維生素D治療，常不能完全治癒骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。
● 去除病因，如腫瘤導致的疾病需切除腫瘤病灶。
● 配合高磷飲食。
● 若有活動異常，可以進行康復治療，恢復活動能力。
● 低磷性佝僂病可影響小兒生長發育遲緩，成人易發生病理性骨折。
● 低磷性佝僂病早發現、早診斷、早治療，預后較好。
● 低磷性佝僂病與遺傳有關，暫無有效的預防措施。