毛細血管擴張性共濟失調綜合征
毛細血管擴張性共濟失調綜合征
毛細血管擴張性共濟失調綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經內科疾病。毛細血管擴張性共濟失調綜合徵發病機制不清楚，可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。毛細血管擴張性共濟失調綜合征主要表現為患兒小腦性共濟失調、皮膚出現毛細血管擴張（先是球結膜毛細血管擴張，以後出現在鼻樑、耳廓和其他部位）、反覆呼吸道感染等。毛細血管擴張性共濟失調綜合征治療的方法主要是藥物治療。毛細血管擴張性共濟失調綜合征隨著病情發展，可出現多種癥狀體征，進行性小腦共濟失調者可併發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等。反覆呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。毛細血管擴張性共濟失調綜合征及早治療、可改善癥狀，降低患兒的痛苦、延緩病情發展。
● 神經內科或兒科
● 毛細血管擴張性共濟失調綜合征病因尚不明確，可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。
● 毛細血管擴張性共濟失調綜合征通常表現為神經系統癥狀、皮膚癥狀、反覆呼吸道感染、其他癥狀。
● 患兒學走路時步態搖晃，兩腿分得很寬，繼之出現上肢意向性震顫。
● 患兒走路年齡延遲，腱反射減弱或消失，跖反射為屈性，多數患兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動症。
● 有眼球震顫及小腦性構音障礙，部分患兒有假性動眼神經麻痹，注視目標時常採用仰頭轉頸和眨眼等代償動作，體格及智能發育遲滯。
● 到青春期后，多數患者出現脊髓受損癥狀如深感覺障礙和伸性跖反射。
● 在成年人中可出現肢體遠端肌肉萎縮、無力和肌束顫動。
● 大部分患兒在3～6歲時出現皮膚毛細血管擴張，也有患兒在出生時即已存在，也可晚至青春期。
● 首發部位為眼球結膜的暴露部分，類似結膜炎，在接近角膜處漸漸消失，以後出現在眼瞼、鼻樑、兩頰、外耳、頸項、肘窩和腘窩等經常暴露或易受刺激的部位。
● 皮膚可有咖啡色樣斑、色素沉著或脫失、頭髮無光澤變灰色，因面部皮下脂肪萎縮，皮膚彈性降低。
● 患者常有免疫功能低下，易反覆發生呼吸道感染（發熱、咳嗽、咳痰、呼吸困難）。
● 可發生中耳炎（耳痛、流膿、鼓膜穿孔、聽力下降等）。
● 性功能發育障礙，不出現第二性徵。
● 疾病晚期因活動受限，可發生脊柱后側凸。患者易發生惡性腫瘤，主要為惡性淋巴瘤、淋巴細胞性白血病等，肝功受累可出現食欲不振。
● 確診毛細血管擴張性共濟失調綜合征主要依靠血液檢查、腦脊液檢查、肌電圖、X線檢查、頭顱CT、基因檢查和產前診斷。
● 血液檢查
● ● 檢查外周血淋巴細胞百分比、免疫球蛋白IgA、IgE等。
● 腦脊液檢查
● ● 檢查腦脊液有無異常。
● 肌電圖
● ● 了解肌肉動作電位的變化。
● X線檢查
● ● 用於診斷呼吸系統疾病。
● 頭顱CT
● ● 掃描顱內有無異常。
● 基因檢查和產前診斷
● ● 抽提胎兒羊水DNA，或是患者、父母外周血進行基因檢測。一般採用全外顯子測序和Sanger測序進行ATM 基因突變分析。
● 醫生診斷毛細血管擴張性共濟失調綜合征，主要依據臨床表現、血液檢查、腦脊液檢查、肌電圖、X線檢查、頭顱CT。
● 患者幼年時發病的小腦性共濟失調，眼球結膜毛細血管擴張，反覆嚴重的呼吸道感染等典型臨床表現。
● 外周血中淋巴細胞百分比降低，血清甲胎蛋白高於正常，免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低。
● 腦脊液檢查正常。
● 肌電圖示神經誘發電位幅度降低，晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢。
● X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化徵象。
● 頭顱CT掃描可見小腦萎縮，第四腦室擴張。
● 基因檢測：提示存在基因突變，對診斷本病有意義。
● 一些其他疾病也可能會出現小腦性共濟失調，眼球結膜毛細血管擴張，反覆嚴重的呼吸道感染等癥狀，容易與毛細血管擴張性共濟失調綜合征混淆，這些疾病有少年脊髓型遺傳性共濟失調、遺傳性多發性神經根神經炎、腦面血管瘤綜合征等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床表現、血液檢查、腦脊液檢查、肌電圖、X線檢查、頭顱CT等排除其他疾病，做出診斷。
● 毛細血管擴張性共濟失調綜合征主要採取藥物治療。
● 呼吸系統感染者，給予有效的抗生素控制感染。
● 免疫球蛋白治療可預防感染，對增強機體免疫功能有益，可選用胸腺素轉移因子等藥物。
● 左旋咪唑可提高本病患者的淋巴細胞轉化率。
● 地西泮（安定）可減輕不自主運動，吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動作，中晚期患者可服用維生素E治療。
● 骨髓移植、胸腺移植還處於試驗階段。
● 毛細血管擴張性共濟失調綜合征隨著病情發展，可出現多種癥狀體征，進行性小腦共濟失調者可併發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等。反覆呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。
● 毛細血管擴張性共濟失調綜合征預后不良，無法根治。及早對症治療，可改善癥狀，降低患兒的痛苦、延緩病情發展。
● 避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。