多灶性運動神經病
多灶性運動神經病
多灶性運動神經病（MMN）又稱多灶性脫髓鞘性運動神經病，是一種以運動神經受累為主的慢性多發性單神經病，是少見的脫髓鞘性周圍神經病。其臨床表現為進行性非對稱性肢體無力，以遠端受累為主。電生理特徵是在運動神經上存在持續性多灶性傳導阻滯。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，多灶性運動神經病被收錄其中。
關於本病的病因所知甚少。目前推測可能與空腸彎麴菌感染有關，可能空腸彎麴菌的脂多糖成分（LPS）有誘導抗神經節苷脂抗體產生的作用。至少有兩點證據表明本病的發生與自身免疫有關，一是部分患者血清抗神經節苷脂GM1抗體升高，二是相當一部分患者對免疫抑製藥（靜脈用免疫球蛋白和環磷醯胺）治療有效。
本病好發於20～80歲，多見於男性，主要表現為進行性非對稱性肢體無力，以遠端受累為主，可有很輕的感覺障礙，常伴肌萎縮，肌萎縮與肌無力不平行，肢體運動功能障礙為突出表現，上下肢均可受累，上肢重於下肢，遠端重於近端。少數患者可有一過性的肩部疼痛和輕度的感覺異常，但無肯定和恆定的感覺障礙。
1.實驗室檢查
血清磷酸激酶輕度或中度升高，腦脊液可見高滴度抗GM1抗體陽性。
2.周圍神經活檢
是對周圍神經病進行鑒別診斷的一項重要實驗室檢查手段。
3.神經肌電生理檢查
顯示其特徵性的改變為持續性、多灶性、部分性運動傳導阻滯，後者是指在肢體的近端和遠端選擇兩點，分別刺激運動神經，所產生的複合肌肉動作電位的幅度和面積降低，下降幅度多大於20%，有時可高達70%以上，且不伴異常短暫分散相。傳導阻滯可同時發生於多條周圍神經或同一條神經的不同節段，在尺神經、正中神經和橈神經容易檢測到傳導阻滯。
1.核心標準（兩條需同時符合）
（1）緩慢進展或階梯樣進展的局限性非對稱性肢體無力，即至少有兩條以上運動神經支配區受累，且癥狀持續大於6個月，如果癥狀和體征只見於一條神經支配區，只診斷為可能MMN；
（2）無客觀的感覺障礙，除了下肢可見輕微的震動覺異常。
臨床支持標準：①主要累及上肢；②腱反射減弱或消失；③顱神經不受累；④受累肢體可見痛性痙攣和束顫；⑤免疫抑製劑對功能障礙和肌力有改善作用；
排除標準：①上運動神經元體征；②有明確球部受累；③感覺障礙嚴重；④最初數周內出現瀰漫性對稱性無力。
2.電生理標準
確診的運動傳導阻滯：
（1）無論神經（正中神經、尺神經和腓神經）節段的長度如何，複合肌肉動作電位（CMAP）負峰面積近端與遠端相比減少≥50%。對有運動傳導阻滯的節段的遠端部分刺激時，CMAP負峰波幅必須>正常低限的20%且>1mV，且CMAP負峰時限近端與遠端相比增加必須≤30%。
（2）很可能的運動傳導阻滯：上肢跨越長節段（如腕到肘或肘到腋）的CMAP負峰時限近端與遠端相比增加≤30%時，CMAP負峰面積減少≥30%；或上肢跨越長節段（如腕到肘或肘到腋）的CMAP負峰時限近端與遠端相比增加>30%時，CMAP負峰面積減少≥50%。
（3）有傳導阻滯的上肢神經節段的感覺傳導檢查正常。
應與慢性吉蘭-巴雷綜合征（CIDP）、肌萎縮側索硬化症（ALS或SMA）等疾病相鑒別。
本病是一種可治療的疾病。大劑量環磷醯胺衝擊治療，繼之以維持量口服，大部分患者臨床癥狀可獲得改善，血清GM1抗體滴度明顯下降。大劑量免疫球蛋白治療MMN也有較好療效。
本病預后相對良好。多數患者病情緩慢發展，一些患者常因肌無力而使日常生活不能自理。可有不同時段的平台期和自發緩解期。
基本信息
- 中文名
- 多灶性運動神經病
- 外文名
- multifocalmotorneuropathy
- 別名
- 多灶性脫髓鞘性運動神經病
- 癥狀表現
- 進行性非對稱性肢體無力，以遠端受累為主
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 運動神經
- 多發人群
- 20～80歲，多見於男性