先天性直腸肛門畸形
先天性直腸肛門畸形
先天性直腸肛門畸形是指因先天性因素導致直腸肛門發育畸形的一種兒科疾病。為胚胎時期發育障礙所致。先天性直腸肛門畸形類型繁多，表現各異，有的患兒生后就有急性腸梗阻癥狀（噁心、嘔吐、停止排便排氣），有的患兒很久才有排便困難或長期沒有癥狀。絕大多數患兒在正常肛門位置沒有肛門。先天性直腸肛門畸形主要通過手術治療。先天性直腸肛門畸形可導致患兒排便困難或無法排便，如不及時治療可危及生命。先天性直腸肛門畸形經積極治療後部分患兒可治癒，但有些患兒術后仍存在不同程度的肛門功能障礙。
● 兒科，兒童醫院普通外科或外科
● 為胚胎時期發育障礙所致。
● 類型繁多，表現各異。
● 有的患兒生后即有急性腸梗阻癥狀（噁心、嘔吐、停止排便排氣），有的患兒很久才有排便困難或長期沒有癥狀。絕大多數患兒在正常肛門位置沒有肛門。
● 約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如直腸膀胱瘺、尿道瘺等，餵奶后就出現嘔吐，吐出物為奶，並含有膽汁，以後可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹。
● 另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺且瘺管較粗者，在生后一段時間內不出現腸梗阻癥狀，而在數周、數月，甚至數年後出現排便困難、便條變細、腹部膨脹，有時在下腹部可觸到巨大糞塊，此時可能已有繼發性巨結腸改變。
● 確診先天性直腸肛門畸形需要進行體格檢查、瘺管造影、X線檢查等。
● 可直接查看畸形。
● 通過不同位置的造影，可觀察直腸瘺管與尿道或陰道的關係。
● 通過X攝片檢查畸形的部位等異常情況。
● 醫生診斷先天性直腸肛門畸形，主要依據病史、臨床表現以及瘺管造影、X線檢查等。
● 根據上述典型病史和臨床表現，可初步確立診斷。
● 瘺管造影可顯示直腸瘺管與陰道或尿道相連。X線檢查可確定畸形的類型、瘺管的位置以及合併的畸形，進一步確診並指導治療。
● 一些其他疾病也可能會出現腸梗阻等類似的癥狀，容易與先天性直腸肛門畸形混淆，這些疾病有直腸閉鎖等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床表現、瘺管造影、X線檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 主要通過手術治療，改善瘺孔。
● 會陰前肛門無狹窄、排便功能無障礙者，一般不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般採用擴張術多能恢復正常功能，可用手指或擴肛器進行擴肛。如肛門顯著狹窄，須行手術治療。
● 低位肛門直腸畸形，包括有瘺和無瘺者，以及肛門閉鎖伴前庭瘺者應行會陰肛門成形術。
● 中位肛門直腸畸形，常伴直腸尿道球部瘺或低位直腸陰道瘺等，應行骶會陰肛門成形術，對無瘺和伴直腸尿道瘺的中位畸形患兒，應先做橫結腸造瘺，以解除梗阻癥狀。如為低位直腸陰道瘺者，其瘺孔較大，在一段時間內尚能維持正常排便，則不必做結腸造瘺。
● 高位肛門直腸畸形，包括無瘺和有瘺以及直腸閉鎖的病例，應進行橫結腸或乙狀結腸造瘺術，以解除梗阻癥狀。待6個月後，再行骶腹會陰肛門成形術。
● 可導致患兒排便困難或無法排便，如不及時治療可危及生命。
● 經積極治療後部分患兒可治癒，但有些患兒術后仍存在不同程度的肛門功能障礙。
● 目前尚無有效的預防措施。
