遺傳性乳腺癌
遺傳性乳腺癌
遺傳性乳腺癌是指與BRCA-1、BRCA-2，還有p53、PTEN等與這些基因突變相關的乳腺癌。發病年齡早，雙側的比率高，常伴發其它癌腫。遺傳性乳腺癌約佔全部乳腺 癌的5%～9%.佔30歲以下乳腺癌的 25 % ～35%。具有BRCA-1、BRCA-2基因突變的人群，50歲以上乳腺癌發病明顯升高。早期遺傳性乳腺癌往往不具備典型的癥狀和體征，不易引起重視，常通過體檢或乳腺癌篩查發現。乳腺癌的典型體征包括乳腺腫塊、乳頭溢液、皮膚改變、腋窩淋巴結腫大等。遺傳性乳腺癌的治療主要是局部治療與全身治療結合的綜合治療。遺傳性乳腺癌的預后取決於發現時的嚴重程度及腫瘤的性質、分類等。遺傳性乳腺癌，具有一定的遺傳性，有遺傳給後代的可能。
● 普通外科、乳腺外科、腫瘤科
● 目前，遺傳性乳腺癌的病因尚未完全清楚，研究發現具有乳腺癌高危因素的女性容易患乳腺癌，包括：
● 年齡因素，中國婦女乳腺癌的高發年齡按年齡分組顯示：25歲后逐漸上升，50～54歲組達到高峰，55歲以後逐漸下降。
● 乳腺癌家族史是乳腺癌發生的危險因素，所謂家族史是指一級親屬(母親，女兒，姐妹)中有乳腺癌患者。
● 近年發現乳腺腺體緻密也成為乳腺癌的危險因素。
● 乳腺癌的危險因素還有月經初潮早(<12歲)，絕經遲(>55歲)；未婚，未育，晚育，未哺乳。
● 患乳腺良性疾病未及時診治。
● 經醫院活檢(活組織檢查)證實患有乳腺非典型增生。
● 胸部接受過高劑量放射線的照射。
● 長期服用外源性雌激素；絕經后肥胖。
● 長期過量飲酒。
● 以及攜帶與乳腺癌相關的突變基因。
● 具有以上若干項高危因素的女性患乳腺癌的風險比正常人高。
● 早期遺傳性乳腺癌往往不具備典型的癥狀和體征，不易引起重視，常通過體檢或乳腺癌篩查發現。若出現以下體征，則需考慮乳腺癌可能。
● 乳腺腫塊
● ● 80%的乳腺癌患者以乳腺腫塊首診。患者常無意中發現乳腺腫塊，多為單發，質硬，邊緣不規則，表面欠光滑。大多數乳腺癌為無痛性腫塊，僅少數伴有不同程度的隱痛或刺痛。
● 乳頭溢液
● ● 非妊娠期從乳頭流出血液、漿液、乳汁、膿液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者，稱為乳頭溢液。引起乳頭溢液的原因很多，單側單孔的血性溢液應進一步檢查，若伴有乳腺腫塊更應重視。
● 皮膚改變
● ● 乳腺癌引起皮膚改變可出現多種體征，最常見的 “酒窩征”，即乳腺皮膚出現一個小凹陷，像小酒窩一樣。若癌細胞阻塞了淋巴管，則會出現“橘皮樣改變”，即乳腺皮膚出現許多小點狀凹陷，就像橘子皮一樣。乳腺癌晚期，在主癌灶周圍的皮膚形成散在分佈的質硬結節，即所謂“皮膚衛星結節”。
● 乳頭、乳暈異常
● ● 腫瘤位於或接近乳頭深部，可引起乳頭回縮。腫瘤距乳頭較遠，乳腺內的大導管受到侵犯而短縮時，也可引起乳頭回縮或抬高。
● 腋窩淋巴結腫
● ● 患者有時可自行觸及腋窩腫大淋巴結。初期可出現同側腋窩淋巴結腫大，腫大的淋巴結質硬、散在、可推動。隨著病情發展，淋巴結逐漸融合，並與皮膚和周圍組織粘連、固定。晚期可在鎖骨上和對側腋窩摸到轉移的淋巴結。
● 體格檢查：一般用於乳腺癌的初步篩查，主要包括乳房腫塊、異常乳頭溢液、皮膚改變、乳頭乳暈異常、腋窩淋巴結腫大等。
● 影像學檢查在其診療過程中起著輔助診斷、協助分期和評估治療療效的作用，包括鉬靶、超聲、磁共振成像（MRI）和正電子發射斷層顯像 /X 線計算機體層成像（PET-CT）。
● 組織病理學檢查：乳腺癌的病理類型多樣，主要包括非浸潤性乳腺癌、早期浸潤性乳腺癌、特殊浸潤性乳腺癌、非特殊浸潤性乳腺癌和特殊類型的乳腺癌等。其中還存在更細的分類，例如非浸潤性乳腺癌還包括有導管原位癌、小葉原位癌等。
● 多數患者是自己無意中發現乳腺腫塊來醫院就診的，少數患者是通過定期體檢或篩查被發現乳腺腫物或可疑病變。可觸及腫塊可採用針吸活檢或手術切除活檢明確診斷。若臨床摸不到腫塊是靠影像學檢查發現可疑病變，可藉助影像學檢查定位進行活檢，病理學檢查是乳腺癌診斷是金標準。
● 遺傳性乳腺癌需與乳腺纖維腺瘤、乳腺囊性增生病、漿細胞乳腺炎等良性疾病相鑒別。
● 目前，遺傳性乳腺癌的治療主要是局部治療與全身治療並重的治療模式。醫生會根據腫瘤的分期和患者的身體狀況，酌情採用手術、放療、化療、內分泌治療、生物靶向治療及中醫藥輔助治療等多種手段。手術和放療屬於局部治療。化療、內分泌治療、靶向治療及中醫藥治療，均屬於全身治療。治療過程中醫生會兼顧病人的局部治療和全身治療，對早、中期乳腺癌患者爭取治癒，對晚期患者延長壽命，提高生活質量。
● 外科手術在乳腺癌的診斷、分期和綜合治療中發揮著重要作用。
● 乳腺癌的外科手術包括乳腺和腋窩淋巴結兩部分。乳腺手術有保留乳房手術（保乳手術）和全乳房切除術。腋窩淋巴結手術有前哨淋巴結活檢和腋窩淋巴結清掃。
● 放療是利用放射線破壞癌細胞的生長、繁殖，達到控制和消滅癌細胞的作用。
● 化學治療是一種應用抗癌藥物抑制癌細胞分裂，破壞癌細胞的治療方法，簡稱化療。
● 內分泌治療是採用藥物或去除內分泌腺體的方法來調節機體內分泌功能，減少內分泌激素的分泌量，從而達到治療乳腺癌的目的。
● 分子靶向治療是近年來最為活躍的研究領域之一，與化療藥物相比，是具有多環節作用機制的新型抗腫瘤治療葯。
● 中醫治療腫瘤強調調節與平衡的原則，恢復和增強機體內部的抗病能力，從而達到陰陽平衡治療腫瘤的目的。
● 遺傳性乳腺癌的預后與疾病的發展階段密切相關，患者發現越早，則5年生存率越高。
● 據國際癌症統計數據，乳腺癌患者5年相對生存率為89.9%，其中原位癌的5年生存率為98.8%，早期浸潤癌的5年生存率為85.5%，而浸潤癌發生遠處轉移的5年生存率僅為27.4%。
● 遺傳性乳腺癌是惡性腫瘤，可發生轉移，還具有一定的遺傳性。
● 由於遺傳性乳腺癌的病因尚不完全清楚，所以還沒有確切的預防乳腺癌的方法。從流行病學調查分析，乳腺癌的預防可以考慮以下幾個方面：
● 對於乳腺癌高危女性，如乳腺癌基因突變者，可進行藥物性預防治療（如三苯氧胺等）或手術治療（如預防性乳腺切除等）。
● 建立良好的生活方式，調整好生活節奏，保持心情舒暢。
● 堅持體育鍛煉，積極參加社交活動，避免和減少精神、心理緊張因素，保持心態平和。
● 定期進行乳房自我檢查，如果乳房出現異常跡象，應及時就診。積極治療乳腺疾病。
● 不亂用外源性雌激素。