髓鞘發育不良
髓鞘發育不良
髓鞘發育不良是一類以髓鞘形成異常為特徵的疾病。主要發生於嬰兒期和兒童時期。病因尚不明確，可能與基因突變，腦缺血缺氧、腦出血、腦代謝異常等相關。主要表現為發育停滯、智能進行性障礙、驚厥及肌陣攣、進行性癱瘓、共濟失調、視神經萎縮、視野缺損、耳聾等。目前尚缺乏有效的治療方法，主要以減少併發症、延緩疾病進展、控制抽搐發作等為主。本病為先天性疾病，預后較差，常遺留智力低下、肢體癱瘓等多種後遺症。
● 神經內科、小兒內科、康復科
● 可分為遺傳性和獲得性。
● 可能是原發於中樞神經系統白質伴或不伴周圍神經系統受累的遺傳性疾病。
● 可以繼發於系統遺傳代謝病，髓鞘病變僅為系統疾病的一部分。
● 多與感染、缺血缺氧性腦病、免疫損傷等相關。
● 多於嬰幼兒時期發病。
● 發育停滯、進行性智能障礙、驚厥及肌陣攣、進行性癱瘓、共濟失調、視神經萎縮、視野缺失、耳聾等。
● 體格檢查、基因檢測、神經電生理檢查、病理檢查、頭顱MRI等對診斷有幫助。
● 體格檢查
● ● 可見神經功能缺損相關體征，如肢體無力、肌張力減低、腱反射減弱或消失等。
● 實驗室檢查
● ● 基因檢測常可檢出基因異常，可高度提示本病。
● 神經電生理檢查
● ● 運動神經傳導速度異常。
● 病理學檢查
● ● 可見有髓神經纖維脫髓鞘、軸索裸露和非典型洋蔥球樣結構。
● 頭顱MRI檢查
● ● 可排除顱內佔位性病變。
● 嬰幼兒時期發病。
● 典型表現為發育停滯、進行性智能障礙、驚厥及肌陣攣、進行性癱瘓、共濟失調、視神經萎縮、視野缺失、耳聾等。
● 基因檢測有時可檢出異常基因。
● 神經電生理檢查可見運動神經傳導速度減慢。
● 病理檢查可見有髓神經纖維脫髓鞘，軸索裸露並有非典型洋蔥球樣結構。
● 頭顱核磁檢查可排除顱內佔位性病變。
● 本病需要與腦炎、腦膜炎、低鈣驚厥、胎兒宮內發育遲緩等疾病進行鑒別。
● 如果發現嬰幼兒智力發育緩慢、走路不穩、視野缺損、突發意識喪失等應該及時到醫院就診。
● 醫生通過體格檢查、基因檢測、肌電圖、活組織檢查、頭部MRI等可以進行診斷和鑒別診斷。
● 髓鞘發育不良缺乏有效的治療方法，目前以控制抽搐、減少併發症、延緩病情進展、預防感染為主。
● 激素治療可能取得較好的臨床療效。
● 有的可用靶向治療、酶替代治療，造血幹細胞移植、基因治療目前仍處在試驗階段。
● 其他對症支持治療，如營養支持等。
● 可能引起癲癇。
● 嚴重影響生長發育，可能造成生活不能自理。
● 部分患者因合併感染，可導致死亡。
● 治療后可緩解病情，但不能治癒，常使病情遷延，遺留肢體癱瘓、智力低下等多種神經功能缺損癥狀，嚴重影響患者生活質量。
● 有家族遺傳史的育齡婦女，應進行產前諮詢。
● 孕期注意定期產檢，必要時行基因篩查。
● 保證嬰幼兒及學齡前兒童營養充足。
● 出現相關表現時及時就醫，及早醫治。