散發性克汀病
散發性克汀病
散發性克汀病是由於先天性甲狀腺激素合成不足所造成一種內分泌疾病。散發性克汀病見於非甲狀腺腫流行地區，好發於新生兒及嬰兒。散發性克汀病主要臨床特點為：智力遲鈍、生長發育遲緩及基礎代謝低下等，尤其是對小兒大腦發育影響巨大。散發性克汀病的治療原則是早診斷、早期治療，終身服藥。散發性克汀病的預后與發病年齡及治療及時與否有關。
● 兒科、內分泌科。
● 90%的散發性克汀病患者為甲狀腺發育不全或異位。
● 先天性酶缺陷以致甲狀腺激素合成不足。
● 下視丘-垂體性甲低及暫時性甲低也是發病的重要原因。
● 新生兒及嬰兒期患兒常為過期產，出生體重大於第90百分位，身長較正常矮小20%左右。
● 前囟大，后囟未閉，胎便排出遲緩，經常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黃疸延長，哭聲嘶啞、腹脹、臍疝，表情獃滯，體溫不升，心率減慢，皮膚髮涼呈花斑狀，舌大寬厚，面容臃腫，鼻根地平，眼距寬。
● 常伴有先天性神經耳聾，稱為Pendred綜合征。
● 甲狀腺功能
● ● 甲狀腺激素測定血清T4水平降低。輕症T3往往正常，嚴重時減低。
● ● 促甲狀腺激素（TSH）的測定是確診本病的可靠指標，TSH常＞20mU/L。
● ● 血清甲狀腺球蛋白（TRG），如血清T4低而TSH正常可能為先天性TRG缺乏症。如為陰性說明無甲狀腺組織，或甲狀腺球蛋白合成異常；如為陽性而血T3、T4下降，TSH上升說明有殘餘甲狀腺組織。
● 吸¹³¹I率甲低時24小時吸¹³¹I率＜12%（正常應45%），如<2%是為先天無甲狀腺。
● TRH興奮實驗可以鑒別原發性或繼發性甲低。
● 其他也可伴隨血糖降低，血膽固醇及甘油三酯增高，血CPK、LDH增高，基礎代謝率低。
● X線檢查：骨齡落後，化骨核數目少且小，且呈點狀骨骼，是由於鈣化不全之故。
● 心電圖：呈低電壓，竇性心動過緩，P波與T波幅度降低，T波低平或倒置，偶有P-R間期及QRS波時限增加。
● 超聲心動圖發現心包積液。
● 醫生根據臨床表現、實驗室檢查來診斷克汀病。
● 病史
● ● 孕婦在懷孕期間患自身免疫性疾病或服用抗甲狀腺藥物。
● 癥狀
● ● 身材矮小、智力低下，精神發育緩慢，醜陋外貌、聽力、語言障礙等。
● 甲狀腺功能檢查
● ● 血清T4水平降低。輕症T3往往正常，嚴重時減低。TSH升高。
● 散發性克汀病需要與侏儒症、唐氏綜合征等相鑒別。
● 新生兒或嬰兒出現發育遲緩、特殊面容、智力低下等癥狀時，應及時到醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過病史、臨床表現、甲狀腺激素水平測定等進行診斷和鑒別診斷。
● 早期治療，終身服藥。
● 應用甲狀腺片、左旋甲狀腺素鈉或左旋三碘甲腺酪氨酸鈉。
● 宜先從小劑量開始，逐漸加至足量。
● 治療過程中監測TSH、T3、T4水平。
● 散發性克汀病如果不能早期發現、早期診斷及治療，則會造成身材矮小、智力低下、痴獃等。
● 胎兒後半期及出生后六個月內為腦細胞發育的重要階段，故該時期發病者對智力影響較重，應爭取早期診治、及早治療，可改善癥狀。
● 該病生后3個月內治療者，90%智力可達正常。
● 有報道，該病預后尚與發病原因有關：無甲狀腺者41%智商（IQ）＞85，激素合成障礙者44%IQ＞85，異位甲狀腺者78%IQ＞85。
● 孕婦妊娠期間定期復甲狀腺功能。
● 孕婦妊娠期間不輕易服用抗甲狀腺藥物。
● 加強相關的健康宣教。
● 加強新生兒散發性克汀病的篩查，及時查看新生兒足跟血化驗結果。
