鐮狀細胞貧血
鐮狀細胞貧血
鐮狀細胞貧血症（Sickle Cell Anemia，SCA），又稱血紅蛋白 S病（HbS），還也有人稱其鐮刀型細胞貧血病。它是所有鐮狀細胞疾病（SCD）中最常見、通常也是最嚴重的一種。它是一種常染色體隱性基因遺傳病。患者子女有 50% 的發病幾率。主要發生在黑色人種中。它是一種因紅細胞異常而引起的貧血。由於基因變異，產生異常血紅蛋白S，造成紅細胞外形出現鐮刀樣改變，功能出現明顯異常。它以鐮刀形紅細胞為標誌，以發燒、腿部潰瘍、黃疸和關節痛為特徵，是一種慢性、嚴重、有時甚至致命的疾病。它目前無法治癒，一般採取對症治療，包括輸血及藥物治療，造血幹細胞移植可能有望治癒本病。它可引起多種危象及併發症，嚴重時可危及生命。
● 血液內科或內科。
● 鐮變的紅細胞攜氧能力減弱，細胞膜僵硬、發粘，缺乏彈性，易卡在微小血管和毛細血管中，減慢或阻塞血液流通，引起人體組織局部缺氧。
● 此病由遺傳而來。鐮狀細胞基因以隱性遺傳的方式世代相傳，意味著帶有這種基因的父母一定會將基因缺陷遺傳給後代。
● 家族成員中有鐮狀細胞貧血症患者的人應格外留意身體的任何變化。
● 出現貧血癥狀。如乏力易疲勞、面色蒼白、頭暈目眩、身體疲乏、四肢無力、食慾減退等。
● 出現溶血癥狀。如皮膚黏膜變黃、尿色加深和肝脾腫大等。
● 胸腹部骨骼和四肢關節持續疼痛。
● 病人常有膽囊結石，或踝以上腿部慢性潰瘍，遷延不愈。
● 部分患者可出現發熱、腹痛、嘔吐，一般持續10～14天。貧血加重時並不伴黃疸加深。
● 部分病人可周期性地在沒有徵兆的情況下突然出現劇烈疼痛，稱為痛性危象。
● 嬰幼兒和青少年患者可因神經系統發育不良而出現智力低下，還可出現貧血癥狀、黃疸和肝脾腫大。
● 確診鐮狀細胞貧血需要進行問診、體檢和血樣檢查，必要時可進行其他檢查。
● 問診：了解病人有無鐮狀細胞貧血症家族史。病人是否來自高發病地區和種族。
● 體檢：檢查病人有無鐮狀細胞貧血症的體征和癥狀，如貧血、黃疸、肝脾大、骨痛及胸腹痛等。
● 血液檢查：全血細胞計數、紅細胞生存時間、網織紅細胞、紅細胞滲透脆性。
● 紅細胞鐮變試驗，觀察有無鐮狀細胞。
● 生化檢測：血紅蛋白電泳分析、珠蛋白結構分析及氨基酸分析等，發現異常的血紅蛋白。
● 骨髓檢查：紅系增生明顯至極度活躍，如發生再生障礙型危象時增生低下，如巨幼細胞型危象時出現巨幼樣變。
● 磁共振檢查：觀察骨髓組織和病變的累及範圍和嚴重程度。
● 醫生根據患者的體征、臨床表現及血液檢查結果診斷本病。主要指標是：
● 血常規檢查一般血紅蛋白在 50～100 g/L，紅細胞生存時間縮短。
● 網織紅細胞增多，紅細胞滲透脆性明顯減低。
● 血清間接膽紅素增高，血漿遊離血紅蛋白增高。
● 血液塗片中可見鐮狀紅細胞，鐮變試驗陽性。
● 血紅蛋白電泳分析發現有血紅蛋白S。
● 磁共振檢查當紅骨髓取代黃骨髓時，病變區骨髓信號在T1WI、T2WI上呈低或中等信號，與周圍肌肉組織信號相近，而比脂肪組織信號低。在T1WI上可顯示長骨幹骺端出現斑片狀、節段狀或廣泛低信號強度影，並可逐漸向骨幹蔓延。
● 鐮狀細胞貧血的類型包括以下幾種：
● HbS純合子的鐮狀細胞貧血：患者攜帶兩種血紅蛋白S基因（血紅蛋白SS）。特點是網織紅細胞數量和間接膽紅素基線升高的溶血性貧血以及間歇性疼痛的血管性閉塞。甚至在無疼痛時，慢性靶器官損傷也時有發生，尤其是在脾、肺、腎、視網膜及四肢等部位。
● 雙重雜合子兼有HbS和HbA的鐮狀細胞貧血—地中海貧血：攜帶一種HbS基因和一種帶有突變性地中海貧血病基因的病人患有HbSb-或HbSb+地中海貧血病（珠蛋白生成障礙性貧血）。HbSb-地中海貧血病與HbSS（鐮狀細胞貧血）的嚴重程度在臨床上具有相似性。但HbSb+地中海貧血病則沒有那樣嚴重。
● 鐮狀細胞貧血—HbC病：攜帶一種HbS基因和一個HbC基因的病人患有HbC（造血幹細胞）疾病。相比HbS來說，HbC病通常與輕度貧血、較少疼痛發生以及少數慢性器官性損傷相關。
● 需要與風濕病（關節疼痛）、急腹症（腹痛）、細菌性骨髓炎（骨痛和骨壞死）、其他項癥狀類似疾病（貧血、溶血、黃疸等）加以鑒別。
● 如果出現乏力易疲勞、面色蒼白、頭暈目眩、身體疲乏、四肢無力、食慾減退等癥狀，要及時去醫院就診，醫生通過檢查可進行診斷和鑒別診斷。
● 大多數鐮狀細胞性貧血患者無法治癒。但治療可以減輕疼痛，有助於預防和緩解併發症。本病主要採取對症治療，包括輸血和藥物治療，有條件的可做造血幹細胞移植。
● 輸血：緩解貧血癥狀。
● 藥物治療：常用藥物包括抗生素、止痛藥、抗血栓葯。
● 異體造血幹細胞移植。
● 實驗治療：基因治療、靶向治療。
● 鐮狀細胞性貧血症可引發各種危象。主要包括：
● 梗死型危象（痛性危象）：可引起四肢關節發作性疼痛，末端組織缺氧壞死，踝部以上皮膚潰爛，腹痛（脾梗死），是最常見的一種危象。
● 再生障礙型危象：微小病毒感染常誘發貧血突然加重，網織紅細胞顯著減少甚至消失，骨髓增生低下。
● 巨幼細胞型危象：妊娠患者易發生，葉酸缺乏是主要原因。嚴重貧血伴有巨幼細胞貧血特徵是本型的主要臨床表現。
● 脾滯留型危象：多見於兒童患者，也可見於脾顯著增大的成年患者。主要臨床表現是血紅蛋白的濃度陡然下降。幼年患兒可成為致死原因。
● 溶血型危象：不常見。當本病患者合併蠶豆病（G-6-PD缺乏症）等其他疾病時，易發生溶血危象。臨床表現為貧血加重、黃疸、網織紅細胞數增多。常發生溶血者易有膽石症，造成腹痛。
● 鐮狀細胞性貧血症可導致許多併發症，包括：
● 中風：鐮狀細胞阻礙大腦的血液供應可造成中風。癥狀包括癲癇發作、四肢無力或麻木、言語障礙和意識喪失。嚴重時可致命。
● 急性胸部綜合征：肺部感染或鐮狀細胞阻塞肺血管導致胸痛、發燒和呼吸困難。嚴重時可致命。
● 肺動脈高壓：鐮狀細胞阻塞肺動脈可產生高血壓，造成患者呼吸困難甚至窒息。多見於成年人。嚴重時可致命。
● 器官損傷：患者的血液中長期缺氧，可造成神經和器官（例如括腎臟，肝臟和脾臟）損傷。嚴重時可致命。
● 視力受損：鐮狀細胞可造成眼部微小血管阻塞，長時間會損壞視網膜，導致視力受損或失明。
● 腿部潰瘍：鐮狀細胞性貧血可導致腿部開放性潰瘍（糜爛）。
● 膽結石：紅細胞受破壞崩解產生膽紅素，膽紅素過高會導致膽結石。
● 陰莖異常勃起：男性鐮狀細胞貧血症患者會出現陰莖持久勃起，可損傷陰莖並導致陽痿。
● 鐮狀細胞貧血是一種嚴重疾病，無法治癒。幼兒患者死亡率較高，成年患者常死於各種併發症。妊娠可使懷孕女性病情加重，並易發生流產和死胎。
● 此病為遺傳性疾病，目前無有效預防方法。加強優生優育，對育齡婦女進行醫學指導並開展孕產期疾病監測。
基本信息
- 中文名
- 鐮狀細胞貧血
- 是否傳染病
- 否
- 就診科室
- 內科