急性早幼粒細胞白血病
急性早幼粒細胞白血病
急性早幼粒細胞白血病（APL）是急性髓細胞白血病的一種特殊類型，絕大多數患者具有特異性染色體易位，形成PML-RARα融合基因，其蛋白產物導致細胞分化阻滯和凋亡不足，是本病發生的主要分子機制。急性早幼粒細胞白血病多見於中青年人，平均發病年齡為44歲，急性早幼粒細胞白血病占同期急性髓系白血病（AML）的10%～15%，發病率約0.23/10萬。原發性急性早幼粒細胞白血病的病因目前尚未完全清楚。繼發性常見於應用化療和(或)放療的腫瘤患者，也有應用烷化劑和拓撲異構酶Ⅱ抑製劑引起急性早幼粒細胞白血病的報道。急性早幼粒細胞白血病的臨床表現主要有貧血、出血傾向、感染、肝脾和淋巴結腫大、骨痛等。急性早幼粒細胞白血病的併發症主要是感染、彌散性血管內凝血(DIC)和高白細胞症。由於全反式維甲酸（ATRA）及砷劑的規範化臨床應用，APL已成為基本不用進行造血幹細胞移植即可治癒的白血病。故發現后及時治療，一般預后良好。
● 血液病科或腫瘤內科
● 原發性急性早幼粒細胞白血病的病因目前尚未明確。
● 繼發性急性早幼粒細胞白血病常見於應用化療和(或)放療的腫瘤患者，也有應用烷化劑和拓撲異構酶Ⅱ抑製劑引起APL的報道。
● 患有急性早幼粒細胞白血病的患者一般會有以下表現：
● 發熱、乏力
● 活動后心悸
● 胸骨壓痛
● 皮膚黏膜蒼白
● 皮膚出血點及瘀斑
● 肝脾輕度腫大
● 頭暈、乏力
● 牙齦出血
● 牙齦腫痛
● 眼底出血
● 確診急性早幼粒細胞白血病主要依靠血象、骨髓象、細胞免疫學檢查、細胞遺傳學檢查，根據臨床表現可做其他輔助檢查。
● 血常規：顯示貧血，白細胞增多，並可見幼稚細胞，血小板減少。
● 骨髓象：以異常的顆粒增多的早幼粒細胞增生為主（＞30%，且多數＞50%），細胞形態較一致，原始細胞以下各階段細胞較少，細胞核形態多不規則。
● 細胞免疫學檢查：免疫分型在急性早幼粒細胞白血病診斷中起到輔助作用。其典型表現：表達CD13、CD33、CD117和MPO，不表達或弱表達CD34、HLA-DR、CD11b、CD14、CD64、CD56。
● 細胞遺傳學檢查：染色體異常，t(15;17)(q22;q21)。對診斷和治療有指導意義。98% 以上的患者存在 PML-RARα 融合基因，檢測 PML-RARα 融合基因是診斷 APL最特異、敏感的方法之一，也是本病治療方案選擇、療效評價、預後分析和複發預測最可靠的指標。
● 出凝血時間、3P試驗、纖維蛋白原含量、纖溶酶原含量及活性ATPP(活化部分凝血活酶時間)、PT(凝血酶原時間)。
● 根據病情及臨床表現必要時選擇X線、CT、MRI、B超、超聲心電圖等檢查。
● 醫生診斷急性早幼粒細胞白血病主要依據FAB的形態學以及分子細胞遺傳學檢查。
● 骨髓形態為胞質含粗大顆粒和Auer小體（也有微顆粒變異型）的異常早幼粒細胞增生。
● 臨床常有嚴重出血且易合併DIC和纖維蛋白溶解。
● 90%的患者顯示特異性染色體易位t（15；17）。
● 化療敏感（化療耐葯發生率<5%），緩解生存期長但早期死亡率高。
● 急性早幼粒細胞白血病有兩種形態學變異型：粗顆粒型和細顆粒型。
● 粗顆粒型
● ● 是最常見的變異型，又稱為“典型APL”，約佔 75%。在瑞氏染色塗片上，這些早幼粒細胞的細胞質通常含有密集包裹的亮粉色、紅藍色或暗紫色顆粒。有些可見 Auer 小體。
● 細顆粒型
● ● 細顆粒型約佔總病例的 25%。在光學顯微鏡下，該變異型的細胞通常可見雙葉核，且沒有明顯的顆粒。
● 急性早幼粒細胞白血病目前尚無明確分期。
● 本病主要與骨髓增生異常綜合征、某些感染引起的白細胞異常相鑒別，根據細胞形態學、細胞免疫學和細胞遺傳學檢查，一般不難鑒別。
● 出現發熱、乏力、異常牙齦出血等表現，應該及時到醫院就診，請醫生進行診斷和治療。
● 全反式維甲酸治療
● ● 能耐受以蒽環類為基礎化療的患者,根據誘導前外周血WBC進行危險分層治療。低/中危組(誘導前外周血WBC≤10×10⁹L)：全反式維甲酸(ATRA)+DA或DNR+三氧化二砷(ATO)；ATRA+IDA或DNR。高危組(誘導前外周血WBC＞10×10⁹L)：ATRA+ATO+IDA或DNR；ATRA+IDA；ATRA+DNR±Ara-C。不能耐受以蒽環類為基礎化療的患者，予ATRA+ATO治療。
● 砷劑治療
● 緩解后治療分為鞏固治療、維持治療2個階段。鞏固治療：採用AraC十蒽環類藥物，如蒽環類藥物選用IDA，則鞏固化療3個療程；如選用其他蒽環類藥物，則鞏固化療4～6個療程。
● 急性早幼粒細胞白血病主要引起感染、彌散性血管內凝血和高白細胞血症等併發症。
● 感染
● ● 是最常見的併發症包括細菌病毒真菌感染主要表現為發熱，感染的部位常見於口腔肺部皮膚嚴重者，可出現敗血症、感染中毒性休克。
● 彌散性血管內凝血(DIC)
● ● 是急性早幼粒細胞白血病最重要的併發症，發生率高，大約60%的患者會發生。近年隨著應用維甲酸和砷劑，DIC的發生已明顯減低。
● 高白細胞症
● ● 在應用維甲酸治療過程中會合併高白細胞症，可同時給予羥基脲、小劑量Ara-C或減量的AADA方案治療。
● 急性早幼粒細胞白血病以異常早幼粒細胞明顯增多為主，異常細胞可隨血流進入全身各個器官。
● 本病起病急，早期易出現彌散性血管內凝血，病死率高，而儘早予以維甲酸治療可明顯降低出血風險。達到緩解的患者，經鞏固、強化、維持治療，長期預后較好。
● 急性早幼粒細胞白血病目前尚無具體有效預防措施。
● 不要過多地接觸X射線和其他有害的放射線。
● 從事放射線工作的人員要做好個人的防護，加強預防措施。
● 嬰幼兒及孕婦對放射線較敏感，易受傷害，婦女在懷孕期間要避免接觸過多的放射線，否則胎兒的白血病發病率較高。
● 不要濫用藥物。使用氯黴素、細胞毒類抗癌藥、免疫抑製劑等應嚴格遵醫囑用藥，切勿長期使用或濫用。
基本信息
- 中文名
- 急性早幼粒細胞白血病
- 外文名
- acute promyelocytic leukemiaAPL
- 別名
- 急性髓細胞白血病M3型
- 併發症
- 感染、DIC、高白細胞症