血管性血友病
血管性血友病
血管性血友病是臨床上最常見的一種遺傳性出血性疾病，其發病機制是病人的血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）基因突變，導致血漿vWF數量減少或質量異常，表現為自幼的皮膚和黏膜出血傾向、出血時間延長。血管性血友病多為原發性，由於遺傳、基因缺陷等造成的疾病。血管性血友病可發生於黏膜、皮膚等，以鼻腔、牙齦出血最為常見。鼻出血、牙齦出血、瘀斑、月經過多、分娩后大出血等為主要臨床癥狀。血管性血友病主要的治療方法是藥物治療、替代治療，可緩解癥狀。血管性血友病可能出現自發性出血、創傷或手術後過度出血，嚴重時可以出現內臟出血，甚至可危及生命。
● 血液病科或內科
● 血管性血友病多為原發性，由於遺傳、基因缺陷等造成的疾病。病人vWF基因突變，導致血漿vWF數量減少或質量異常，而致出血表現。
● 有家族遺傳史的人群為高發人群。
● 有或無出血表現家族史，有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規律。
● 多為自發性出血或外傷、手術後過度出血。
● 出血程度上有較大的個體差異。
● 出血可發生於黏膜、皮膚等，以鼻腔、牙齦最為常見。
● 鼻出血、牙齦出血、瘀斑、月經過多、分娩后大出血等為主要臨床癥狀。
● 重症者可能發生內臟出血。
● 關節、肌肉出血較少。
● 血管性血友病如果有胃腸道出血及顱內出血，可引起昏迷。
● 確診血管性血友病需要進行體格檢查、實驗室檢查。
● 牙齦出血、皮膚瘀斑。
● 凝血篩選檢查結果大多正常，或有出血時間延長與活化部分凝血活酶時間（APTT）延長，APTT廷長且可被正常血漿糾正。
● 血漿vWF抗原測定（vWF：Ag）。
● 血漿vWF瑞斯托黴素輔因子活性（vWF：RCo）。
● 血漿FⅧ活性（FⅧ：C）。
● 血漿 vWF 多聚體分析。
● 瑞斯托黴素誘導的血小板聚集（RIPA）。
● 血漿vWF膠原結合試驗（vWF:CB）。
● 血漿vWF與FⅧ結合活性（vWF:FⅧ：B）。
● 醫生根據典型的家族史、臨床表現和實驗室檢查結果診斷本病。
● 有或無家族史，有家族史者符合常染色體顯性遺傳或隱性遺傳規律。
● 有自發性出血或外傷、手術后出血增多史．並符合VWD臨床表現特徵。
● 血漿 vWF：Ag＜30% 和/或 vWF：RCo＜30%。
● 排除血友病、獲得性 VWD、血小板型 VWD、遺傳性血小板病等。
● 本病需要與獲得性血友病、獲得性 VWD、血小板型 VWD、遺傳性血小板病、血友病A、B等疾病進行鑒別。
● 如果出現全身多部位出血等癥狀，應及時到醫院就診。
● 醫生通過病史、體格檢查、實驗室檢查等可以進行診斷和鑒別診斷。
● 血管性血友病在出血發作期及圍手術期需要治療，治療以藥物治療、替代治療為主。兩種方法可單獨、交替或同時使用，從而緩解癥狀。
● 可以使用1-去氨基-8-D-精氨酸加壓素（DDAVP，desmopressin，商品名彌凝）提升vWF水平，幼兒、孕婦、有心腦血管疾病老年慎用。
● 使用抗纖溶藥物，6氨基己酸、氨甲環酸等，血尿者禁用。
● 局部凝血酶等治療。
● 血源性含vWF的FⅧ濃縮製劑。
● 輸注冷沉澱或新鮮冷凍血漿，以補充適量vWF，改善病人的出血癥狀。
● 血管性血友病可能出現自發性出血、創傷或手術後過度出血，嚴重時可以出現內臟出血，如血尿、胃腸道出血及顱內出血，甚至可引起昏迷危及生命。
● 血管性血友病經過藥物治療可緩解出血癥狀。
● 適當補充營養，均衡膳食。
● 注意個人衛生，保持清潔。
● 避免近親結婚。
● 產前檢查、優生優育。
基本信息
- 中文名
- 血管性血友病
- 顯狀部位
- 全身