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六指症
六指症
徠六指症是常見的手部先天性畸形疾病。具體原因未明。部分與遺傳有關,環境因素導致的胚胎髮育過程中肢芽胚基分化早期受損害也是重要因素。主要表現為手指的多指,可出現大拇指多指、小拇指多指,手指發育細小、偏曲等表現。嚴重者可影響手指功能。手術切除是唯一治療方法。一般預后好。
● 新生兒科、骨科。
● 主要與遺傳、環境因素影響胚胎髮育異常兩個方面有關。
● 六指症是性染色體顯性遺傳病,致病基因位於X染色體上,如果該病患者是男性,他與正常女性所生後代得病的幾率是50%(男孩正常,女孩是六指症患者);如果該患者是女性,則分完全顯性和不完全顯性兩種,完全顯性患者所生子女患該病幾率是100%,不完全顯性患者與正常男性所生孩子得該病幾率為50%(男孩、女孩得病幾率相同)。
● 藥物、病毒性感染、放射性物質的刺激等可導致肢芽胚基分化早期受損害。
● 出生時就可發現有多餘的手指,多為拇指和小指多指,手指發育細小、偏曲,還可能合併有並指畸形。
● 確診六指症需要體格檢查、影像學檢查。
● 體格檢查
● ● 醫生體檢可發現手指的畸形類型,有無功能損害。
● X線和CT檢查
● ● 明確其類型及骨骼關節生長情況,為治療方案的選擇提供依據。
● 醫生可根據病史、體格檢查及影像學檢查來診斷。
● 家族有多指畸形病史及母親孕期服藥、感染和接觸放射線等。
● 患者有多餘的手指,手指細小、偏曲等畸形。
● X線或CT檢查明確有多指的存在。
● 本病需要與並指畸形等疾病鑒別。
● 發現有多餘的手指,並有手指發育細小、偏曲等情況應到醫院就診。
● 醫生通過病史、體格檢查及影像學檢查綜合分析可做出診斷。
● 手術切除是唯一治療方法。當贅生指發生於關節部位,需做肌腱和關節囊修復者,最好在3歲前手術;贅生指發生在骨骺部位,需做骨關節矯正者,應在骨骺發育停止後手術。
● 嚴重的會影響手部功能。
● 會影響到孩子的心理發育,影響學習和社會生活。
● 大部分患者手術治療后預后良好。
● 避免近親結婚。
● 加強孕期保健和營養。
● 懷孕期間避免呼吸道感染、胃腸道感染,避免風疹、麻疹、水痘、腮腺炎等病毒感染。
● 懷孕期間避免接觸輻射、藥物等可能使胚胎致畸的因素。