男假兩性畸形
男假兩性畸形
男假兩性畸形是指性腺為睾丸，而外陰表現為非男非女，包含多種類型。男假兩性畸形的發病原因：雄激素受體的異常；睾酮合成和代謝所需要的各種酶系統缺陷；男性分化基因出現突變。男假兩性畸形表現為性腺性別與遺傳性別一致，是男性，但外生殖器表型卻兼有兩性的特徵。男假兩性畸形以手術治療為主，輔以激素治療。男假兩性畸形對患者生理及心理產生較大的影響。男假兩性畸形經治療后，可以獲得滿意的第二性徵及生殖器外觀。
● 泌尿外科或整形外科
● 男假兩性畸形的發病原因主要是基因突變導致性分化異常。
● 雄激素受體出現質和量的變化，從而使男性生殖器官在胚胎分化發育過程中，對雄激素的作用沒有反應或很少反應，從而導致生殖系統的分化異常。
● 基因突變使5-α還原酶缺乏，使睾酮不能轉化為雙氫睾酮，而雙氫睾酮是未分化外陰衍化成男性外陰的主要激素，導致外陰的分化異常，出現的假兩性畸形，又稱為假陰道會陰陰囊型尿道下裂。
● 睾酮合成過程中的多種酶缺陷，使睾酮的合成缺陷，導致男性患者出現非男非女外陰。
● 男假兩性畸形患者陰蒂肥大，尿道開口於陰蒂根部或會陰部，陰囊和大陰唇外形難分；
● 陰莖短小，伴有尿道下裂，睾丸位於腹股溝處；
● 乳房發育，體型女性化，有或無陰毛及腋毛；
● 不育。
● 確診男假兩性畸形需要進行核型鑒定、超聲檢查和內腔鏡檢查。
● 對診斷染色質畸變疾病及預測性腺體有無睾丸是必不可少的方法。
● 超聲檢查屬無創檢查，對確定子宮和正常卵巢分別有94%和80%的正確率。
● 腹腔鏡檢查可查明生殖管的分化情況，也可同時作性腺活組織檢查。創傷小。
● 尿生殖竇內腔鏡檢查進一步證實有無子宮及陰道。
● 醫生主要根據臨床表現、核型鑒定、超聲檢查和內腔鏡檢查診斷本病。
● 臨床表現
● ● 陰蒂肥大，尿道開口於陰蒂根部或會陰部，陰囊和大陰唇外形難分；乳房發育，體型女性化，有或無陰毛及腋毛；陰莖短小，伴有尿道下裂，睾丸位於腹股溝處；不育。
● 核型鑒定
● ● 有多種核型，凡核型有Y染色體者均有睾丸。
● 超聲檢查和內腔鏡檢查
● ● 主要用於鑒別診斷。
● 本病需要與女性假兩性畸形、真性兩性畸形等疾病進行鑒別。
● 如果發現外陰畸形，應及時到醫院就診。
● 男假兩性畸形治療以手術為主，輔助激素治療和心理治療。
● 根據撫養性別及外陰條件作外陰成型術，不宜以患者的性腺及染色體性別作為確定性別的依據。
● 使患者成為男性的手術較複雜，甚至需要多次手術，並需要考慮建成的陰莖功能。而陰蒂及陰道成型術簡單的多。
● 應將和撫養性別相矛盾的性腺和生殖管切除，尤其是異位的或外觀發育不良的性腺以及核型含有Y染色體的性腺更應切除，目的是防止發生腫瘤。
● 根據所選擇的性別，進行雌激素或雄激素治療，維持第二性徵。激素補充將是長期的。
● 整個治療過程均需要心理治療。
● 男假兩性畸形影響患者心理健康和社交活動，導致不育等。
● 男假兩性畸形經過治療后，可維持良好的第二性徵。
● 目前無有效的預防方法。
基本信息
- 中文名
- 男假兩性畸形
- 別名
- 睾丸女性化綜合征、男性假兩性畸形、男性假兩性同體
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 睾丸增大和變硬；陰蒂肥大
- 就診科室
- 男科
- 顯狀部位
- 臀部