先天性銅代謝障礙
先天性銅代謝障礙
先天性銅代謝障礙是由於先天性的銅代謝障礙，使銅不能合成銅藍蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中，或者銅從小腸黏膜細胞轉運吸收減少。先天性銅代謝障礙的發生與遺傳因素有關。先天性銅代謝障礙的主要表現為肢體震顫、發音障礙、吞咽困難、乏力、嗜睡、食慾缺乏、噁心嘔吐、皮膚鞏膜黃染、毛髮捲曲呈白黃色等。先天性銅代謝障礙的治療方式有一般治療、藥物治療。如果不治療可能會導致尿路感染、急性上消化道出血、出血性休克、肝性腦病、肝腎綜合征、癲癇等併發症。先天性銅代謝障礙經過及時有效治療后，可改善癥狀。
● 內分泌科、小兒內科
● 先天性銅代謝障礙與遺傳因素有關。
● 先天性銅代謝障礙包括肝豆狀核變性、Menke綜合征。具體表現如下：
● 肢體震顫。
● 發音障礙與吞咽困難。
● 乏力。
● 嗜睡。
● 食慾缺乏。
● 噁心嘔吐。
● 皮膚鞏膜黃染。
● 毛髮捲曲，呈白黃色。
● 確診先天性銅代謝障礙主要依靠體格檢查、銅含量測定、裂隙燈檢查、肝臟B超檢查、顱腦CT等檢查。
● 體格檢查
● ● 觀察皮膚、鞏膜有無發黃。
● 銅含量測定
● ● 檢查血清銅、銅藍蛋白、銅氧化酶、治療前24小時尿銅是否正常。
● 裂隙燈檢查
● ● 檢查是否有角膜K-F環。
● 肝臟B超
● ● 檢查肝臟形態有無異常。
● 顱腦CT、MRI檢查
● ● 檢查顱腦有無病變。
● 醫生診斷先天性銅代謝障礙，主要依據典型癥狀、銅含量測定、眼裂隙燈檢查等來確診。
● 典型癥狀：出現肌肉震顫、發音障礙、吞咽困難、皮膚鞏膜黃染、乏力、噁心、嘔吐等癥狀。
● 眼裂隙燈檢查：證實有無角膜K-F環。
● 銅含量測定：血清銅含量顯著降低；血清銅藍蛋白 (CP) 降低或銅氧化酶活性降低；24小時尿銅明顯增高。
● 一些其他疾病也會出現皮膚鞏膜黃染、噁心、嘔吐、乏力等癥狀，容易與先天性銅代謝障礙混淆，這些疾病有銅中毒、壞死性肝炎等。
● 如果出現以上癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要根據銅含量測定、眼裂隙燈檢查等來排除其他疾病，做出診斷。
● 先天性銅代謝障礙的治療方式有一般治療、藥物治療。
● 一般治療
● ● 每日食物中含銅量不應大於1毫克，不宜進食動物內臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。
● 藥物治療
● ● 肝豆狀核變性可應用二巰基丙醇、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉、D-青黴胺、依地酸二鈉鈣及鋅製劑等藥物。
● 先天性銅代謝障礙不僅會影響患兒的學習和生活，還會導致嚴重的併發症。
● 先天性銅代謝障礙會出現發音障礙、吞咽困難、乏力、嗜睡等癥狀，會嚴重影響患兒的學習和生活。
● 先天性銅代謝障礙可能會導致尿路感染、急性上消化道出血、出血性休克、肝性腦病、肝腎綜合征、癲癇等。
● 先天性銅代謝障礙的預后與病情嚴重程度、是否伴有併發症等因素有關。
● 肝豆狀核變性經過及時治療后，可改善癥狀。
● Menke綜合征預后不良，患兒通常在3～4歲前死亡。
● 本病為先天性疾病，目前沒有很好的預防措施，只有做到早發現、早診斷、早治療。