顱內先天性腫瘤
顱內先天性腫瘤
顱內先天性腫瘤是指出生前即診斷出來的或出生后60天內發現的腫瘤，主要為畸胎瘤，還有其他少見類型，如：顱咽管瘤，Rathke囊腫，髓母細胞瘤，中樞神經系統原始外胚層腫瘤，星形細胞瘤，膠質母細胞瘤，脈絡叢乳頭狀瘤，神經纖維瘤，脂肪瘤，海綿狀血管瘤等。顱內先天性腫瘤的發病機制目前尚未完全清楚，可能與遺傳因素、發育異常或其他致病因素有關。孕婦的主要癥狀有羊水過多、早產、死胎；新生兒的主要癥狀有巨顱、嘔吐、易激怒、癲癇、嗜睡、異常眼動。手術治療是顱內先天性腫瘤主要的治療手段，對於部分惡行腫瘤，還需進行放化療。對於腫瘤惡性程度低的患者，預后尚可。對於惡性程度高的腫瘤，預后不佳。
● 神經外科、小兒外科
● 遺傳因素：部分遺傳病的主要臨床表現即為顱內腫瘤，如神經纖維瘤病Ⅰ/Ⅱ型。
● 發育異常：胚胎髮育時期，因各種因素導致各種本應退化消失的組織沒有正常退化消失，或本應位於顱外的組織細胞進入了顱內。
● 其他因素：因該病發病率低，故對其研究甚少，是否還有其他致病因素尚有待進一步研究。
● 腫瘤較小時多無癥狀，診斷較為困難。
● 腫瘤較大時，通常會導致患兒巨顱、噴射性嘔吐等。
● 產前超聲篩查，多可發現較大的顱內腫瘤。出生后可通過頭顱影像學檢查發現顱內異常佔位。
● 最終確診需要進行病理檢查。
● 頭顱B超、磁共振等影像學檢查有助於發現病變。確診需要病理檢查。
● 因腫瘤大小、腫瘤類型的不同，顱內先天性腫瘤的癥狀可各不相同。但常見的癥狀包括巨顱、嘔吐、癲癇、嗜睡等。
● 產前B超，有助於發現胎兒較大的顱內先天性腫瘤。
● 頭顱磁共振有助於發現胎兒及新生兒較小的顱內先天性腫瘤，初步判斷腫瘤性質，準確判斷腫瘤位置。
● 儘管頭顱CT有一定的輻射，但CT檢查可以為醫生提供更多的影像學資料。
● 可確定病變性質，確診本病。
● 醫生根據臨床表現、影像學檢查、病理檢查診斷本病。
● 患者出現神經系統的相關癥狀。
● 頭顱B超、CT、磁共振發現顱內病變。
● 腫瘤病理檢查可確診。
● 根據腫瘤部位，顱內先天性腫瘤可以分為腦實質內腫瘤和腦實質外腫瘤。
● 根據腫瘤組織學分型，顱內先天性腫瘤可分為顱咽管瘤、Rathke囊腫、髓母細胞瘤、中樞神經系統原始外胚層腫瘤、星形細胞瘤、膠質母細胞瘤、脈絡叢乳頭狀瘤、神經纖維瘤、脂肪瘤、海綿狀血管瘤等。
● 絕大部分顱內先天性腫瘤無分期系統。
● 部分根據世界衛生組織（WHO）分級分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ級。
● 因顱內先天性腫瘤包括了任何出生前到出生后2個月內出現的任何顱內良惡性腫瘤，所以主要應進行的是各種腫瘤間的相互區別。
● 醫生通過體格檢查、影像學檢查等可以進行診斷和鑒別診斷。
● 顱內先天性腫瘤的治療主要是通過手術切除腫瘤，並輔以放療和化療。
● 腫瘤較小，考慮良性者，可密切觀察。
● 部分腫瘤對放化療敏感，可先選擇放化療。
● 腫瘤較大，壓迫正常腦組織，惡性可能者，應考慮限期手術治療。
● 大多數顱內先天性腫瘤惡性程度高，易複發，預后差，威脅患者生命。
● 腫瘤較大者，壓迫正常腦組織，嚴重者可出現顱內高壓，腦疝形成，導致呼吸心跳驟停。
● 腦腫瘤可破壞大腦正常結構，導致正常腦功能受損，如偏癱、失明、失聰、生長發育遲緩等。
● 顱內先天性腫瘤較少發生顱外轉移，其中惡性腫瘤可發生顱內播散和轉移。
● 顱內先天性腫瘤的預后與患者的年齡、術前有無其他疾病、腫瘤部位、腫瘤病理類型、治療相關併發症有關。
● 對於腫瘤惡性程度低的患者，預后尚可。對於惡性程度高的腫瘤，預后不佳。
● 婚前進行婚檢，有助於發現家族性遺傳性疾病，有助於優生優育。
● 孕期定期體檢，行B超檢查有助於提前發現顱內先天性腫瘤。
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