腎澱粉樣變性
腎澱粉樣變性
腎澱粉樣變性是澱粉樣物質沉積於腎臟引起的繼發性腎臟疾病。腎澱粉樣變性可由不同類型澱粉樣蛋白沉積導致，故病因不同，發病機制也不盡相同。腎澱粉樣變性主要表現為蛋白尿、血尿、腎病綜合征、高血壓等。腎澱粉樣變性的治療包括兩個部分：減少澱粉樣蛋白的前體蛋白，腎臟替代治療。腎澱粉樣變性的預后不佳，心力衰竭、腎衰竭為主要的死亡原因。
● 腎病科、內科
● 不同類型腎澱粉樣變性可由不同澱粉樣蛋白組成，故病因不同，發病機制也不盡相同。常見的與腎臟受累較為密切的澱粉樣變性有4種。
● AL型澱粉樣變性
● ● 常見的原發性澱粉樣變性，繼發性主要見於多發性骨髓瘤合併的澱粉樣變性。
● AA型澱粉樣變性
● ● 繼發性澱粉樣變性，常見於自身免疫病（如類風濕關節炎）、慢性感染和炎症（如慢性化膿性感染、肉芽腫性感染，特別是結核、炎症性腸病），偶見於腫瘤（如霍奇金淋巴瘤）。
● 血液透析相關性澱粉樣變性
● ● 見於長期維持性血液透析者。
● 家族性澱粉樣變性
● ● 又稱家族遺傳性澱粉樣變性，常由相應的澱粉樣蛋白前體突變所致，如纖維蛋白原A-α鏈、溶菌酶、載脂蛋白AⅡ。多為常染色體顯性遺傳。
● 無論何種類型的澱粉樣變性，澱粉樣蛋白在組織中的沉積均可引起組織結構損傷和器官功能失調甚至衰竭，可累及腎、心血管、肝、脾、胰腺、胃、腦、甲狀腺、神經、皮膚和關節等，引起相應的臨床表現。
● 蛋白尿。
● 血尿。
● 腎病綜合征。
● 腎功能損害，少數病人可出現多尿、低比重尿等尿濃縮功能受損表現，極少數可出現尿崩症。也有少數病人出現腎性糖尿、近端腎小管性酸中毒等近端小管受損表現，偶見典型的范科尼綜合征。
● 高血壓
● 常根據病因不同及受累器官不同，有不同的腎外表現。
● 限制性心肌病、心臟擴大、心律失常和傳導阻滯，冠狀動脈受累可引起心絞痛和心肌梗死。
● 便秘、腹瀉、吸收不良和腸梗阻等。
● 巨舌，病人言語不清、吞咽困難、影響呼吸道通暢。
● 直立性低血壓、排汗障礙、胃腸功能紊亂、膀胱功能失調、陽痿等。
● 淤血、淤斑、丘疹、結節、斑塊，通常出現在面部和上軀幹。
● 腹瀉、便秘、消化不良
● 早期常表現為雙側手部正中神經分佈區域感覺異常，隨後發生掌部關節病變伴運動障礙。
● 常見為肩、髖、腕、膝、肘、踝及指關節受累，其中腕關節受累最常見，表現為關節疼痛、僵硬和腫脹；軟骨下骨囊性損害和關節侵蝕性改變是最主要的放射學特徵。
● 全身性澱粉樣變：少見，程度通常較輕。
● 常有多發神經病變，根據臨床主要受累器官可分為神經病變、腎臟病變、心肌病變。
● 確診腎澱粉樣變性主要依靠病理學檢查、實驗室檢查及其他檢查。
● 病理學檢查
● ● 腎病理學檢查是最可靠的診斷手段。
● 實驗室檢查
● ● 尿常規檢查、腎功能檢查等是診斷腎臟損害的主要手段。
● 其他檢查
● ● 不同病因的腎澱粉樣變性可能合併不同類型的腎外器官損害，醫生可能會用到其他檢查手段，如心電圖、B超、影像學檢查等。
● 醫生診斷腎澱粉樣變性主要依靠病史、臨床表現、組織病理學檢查及其他檢查等。
● 不同類型的澱粉樣變性的原發病因各不相同。
● 蛋白尿。
● 血尿。
● 腎病綜合征。
● 腎功能損害，少數病人可出現多尿、低比重尿等尿濃縮功能受損表現，極少數可出現尿崩症。也有少數病人出現腎性糖尿、近端腎小管性酸中毒等近端小管受損表現，偶見典型的范科尼綜合征。
● 肝脾大、低血壓、舌體肥大或心肌肥厚。
● 典型病理表現為：光鏡下HE染色腎小球內嗜伊紅的均質無結構團塊狀沉積，剛果紅染色陽性；電鏡下在腎小球系膜區、腎小球基膜和血管壁等部位可見8～10nm不分支、雜亂排列的細纖維絲樣物質。
● 一些其他疾病也可能會出現大量蛋白尿、血尿等癥狀，容易與腎澱粉樣變性混淆，這些疾病有免疫觸鬚樣腎小球病、冷球蛋白血症腎病、移植性腎小球病、局灶性節段性腎小球硬化、惡性高血壓及糖尿病腎病等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過組織病理學檢查、實驗室檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 腎澱粉樣變性的治療包括兩個部分：減少澱粉樣蛋白的前體蛋白，腎臟替代治療。
● 沙利度胺＋環磷醯胺＋地塞米松。
● 抗炎藥物或免疫抑製劑。
● 秋水仙鹼。
● 腎臟澱粉樣變發展到尿毒症階段時，透析療法和腎移植是延長病人生命最有效的措施。
● 長期大量蛋白尿會引起小管損傷，表現為酸中毒或腎性糖尿。最後進入終末期腎衰竭。
● 常累及脾、肝、腎臟、心臟和腸。
● 本病預后不佳。AL型確診時Scr＜115μmol/L平均存活時間25.6個月，高於此值則平均存活時間14.9個月；AA型平均存活時間45個月，3年存活率40％。心力衰竭、腎衰竭為主要的死亡原因。
● 積極治療原發疾病。
● 定期體檢，以便早期發現。
● 有家族史的夫妻應做產前諮詢。
基本信息
- 中文名
- 腎澱粉樣變性
- 外文名
- renal amyloidosis
- 癥狀表現
- 蛋白尿、直立性低血壓、水腫、體重減輕、虛弱、疲乏無力等
- 就診科室
- 中醫科
- 顯狀部位
- 全身
- 多發人群
- 中老年男性
- 相關檢查
- 剛果紅試驗澱粉樣體