先天性白血病
先天性白血病
先天性白血病是一種罕見類型的白血病，是指嬰兒從出生至生后 4～6周即診斷的急性白血病。年發病率為存活新生兒的4.7/百萬，占所有兒童急性白血病的1‰。在先天性惡性腫瘤中佔1/4，僅次於視神經母細胞瘤居第2位。絕大多數患兒生存期不超過嬰兒期，病死率在92.3%以上。病因與發病機制尚不明確，可能與遺傳及體質異常有關。常伴有先天畸形，如唐氏綜合征、特納綜合征等。臨床突出表現是皮膚損害，形態多樣，其次有出血、肝脾腫大。早期常累及中樞神經系統和睾丸浸潤。病情進展快，病程短，化療反應差，死亡率高。由於此病為罕見類型的白血病，沒有標準的治療方案。如條件許可，可聯合化療。誘導緩解后，可考慮異體造血幹細胞移植。此病預后差。患者多死於嚴重感染、重要臟器出血及貧血引起的各個器官功能衰竭。
● 血液病科或內科、小兒內科或兒科
● 先天性白血病的病因尚不清楚。一般認為與新生兒的體質與遺傳因素及宮內環境因素有關。
● 父母接觸殺蟲劑、大麻、飲酒肥胖為高危發病因素，主要是與TOP2抑製劑導致混合譜系白血病基因重排有關。含黃酮或黃素物質會含有TOP2。其中大豆含有黃酮，蔬菜、水果含黃素，紅酒含黃酮，染料含木黃酮，酒精會幹擾TOP2的代謝。
● 其餘高危因素：第一是遺傳；第二是先天性染色體異常如唐氏綜合征、布盧姆綜合征、13號染色體綜合征、特納綜合征等容易合併白血病；第三是有毒化學物質、輻射可增加急性白血病的發生。
● 當發現嬰兒身體不適，出現以下癥狀時，應儘早去醫院檢查確診。
● 一般癥狀：發熱、嗜睡、食欲不振、體重不增、呼吸急促等。
● 皮膚損害：約50％患兒有皮膚浸潤表現，從出生至生後幾周可發生，皮膚結節大約直徑0.2～0.3cm，青灰色或紫紅色，與皮下組織無粘連。分佈在頭部、面頰、軀幹和四肢，由軟變硬。還可呈丘疹、濕疹或皰疹樣損害。新生兒急性單核細胞白血病的皮膚結節可自行緩解，但幾周或數月後又會複發。還可見眼部受累和綠色瘤。
● 出血傾向：多數可見皮膚瘀點、瘀斑，有時可見嘔血、黑便，嚴重時顱內出血危及生命。
● 肝脾腫大：常見肝臟和脾臟腫大，可重度腫大進入盆腔。但極少有淋巴結腫大。
● 中樞神經系統白血病：發生早，生后一經確診即可在腦脊液中發現白血病細胞。
● 其他：除上述癥狀外，還可有肺、心、腎、腹膜及其他臟器受累引起的相應癥狀，如憋氣、呼吸困難等。
● 要確診先天性白血病，需要做下列檢查：
● 出生時血紅蛋白在70～150g/L；白細胞可達（2～85）×10⁹/L，以原始細胞為主；血小板通常降低，多＜70×10⁹/L；外周血塗片可見淚滴狀和有核紅細胞。
● 示增生極度活躍，清一色未分化細胞。以急性髓系白血病（AML）多見，約佔70%～80%，急性淋巴系白血病（ALL）較少見。AML與ALL比例約為9∶1。
● 在AML中亦可見一些少見類型的白血病，如紅白血病、嗜鹼性粒細胞白血病，雙系或雙克隆雙表型白血病。
● 約50%患兒有染色體異常。
● 先天性白血病染色體異常可在治療后恢復正常，複發時再出現。其再出現早於骨髓及臨床癥狀，故有助於及時預測白血病複發。
● 對診斷有一定價值。多為髓系，少數為淋巴系和單核系。
● 根據病情、臨床表現及癥狀、體徵選擇做心電圖、X線、B超、生化等檢查。
● 醫生根據患兒的基本情況、體征、臨床表現及各項檢查結果診斷本病。先天性白血病診斷標準為：
● 血或骨髓中出現大量髓系或淋巴細胞系原始和幼稚細胞。
● 有髓外浸潤的表現。
● 排除類白血病反應。
● 先天性白血病不分型。
● 無需分期。
● 主要應與新生兒類白血病反應相鑒別。此時應做血培養、骨髓象及染色體和基因學檢查、白細胞鹼性磷酸酶測定可協助診斷。
● 診斷先天性巨核細胞白血病時需慎重。如在發病時未出現貧血和血小板減少，骨髓中未成熟細胞＜60％，則應謹慎診斷。體外骨髓培養有助於早期鑒別診斷。
● 先天性白血病的治療與一般類型的急性白血病的治療相似。
● 由於新生兒對化療耐受性差，多採用單一藥物或僅支持治療。
● 採取強烈聯合化療方法也有成功案例。
● 誘導緩解后可考慮異基因造血幹細胞移植或臍血移植。
● 先天性白血病的自然進程幾乎總是以致命的臨床過程為特徵, 對化療反應較差, 預期壽命往往很短, 大多在生後幾天到數月，目前僅有少數長期存活病例的報道, 出血和/或感染迅速惡化是導致死亡的常見原因。
● 血液系統惡性腫瘤，全身性疾病，播散性傾向。
● 先天性白血病的預后較差，患者多死於嚴重感染、重要臟器出血及貧血引起的各個器官功能衰竭。病死率在92.3%以上。
● 由於病因與發病機制尚不明確，關於此病的預防目前沒有相關資料。
● 患兒孕育和出生前，患兒父母應做好防護，尤其是女性在懷孕前和懷孕中應避免接觸輻射、有毒有害物質及惡劣環境，避免可能給自身和胎兒帶來的危害。
基本信息
- 中文名
- 先天性白血病
- 外文名
- congenital leukemia，CL
- 別名
- 先天遺傳性貧血
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身