原發性系統性澱粉樣變
原發性系統性澱粉樣變
原發性系統性澱粉樣變（primary systemic amyloidosis , PSA）是由於澱粉樣蛋白沉積於細胞外基質，造成沉積部位組織和器官損傷的一組疾病。其特點為尿中輕鏈蛋白增多，多為λ鏈和κ鏈，病變組織活檢加作電鏡檢查證實有澱粉樣纖維絲沉積，病程中可出現為腹脹、消瘦、心慌、水腫、氣促、舌大、雙下肢水腫、肝脾腫大、舌肥大等併發症。原發性系統性澱粉樣變年發病率約為1/10萬，發病高峰集中在50～70歲之間，男性患病稍多於女性。原發性系統性澱粉樣變臨床特徵有腹脹、消瘦、心慌、水腫、氣促、舌大等；主要體征為雙下肢水腫、肝脾腫大、舌肥大等。原發性系統性澱粉樣變的治療有美法侖聯合地塞米松、外周血幹細胞移植等。本病預后根據受累器官不同相差很大，部分患者在確診數月後即死亡，少數患者 5年、1O年存活率都很高。無腎臟累及的患者其中位生存期 (中位生存期僅為19月)明顯差於有腎臟累及的患者 (中位生存期為38個月)。原發性系統性澱粉樣變主要死亡原因為器官功能不全的相關併發症，心臟、腎臟受累者主要死因為猝死、心力衰竭等；未累及這兩個臟器者，其平均生存期相對較長，主要死於因吸收障礙及蛋白丟失過多而造成的營養不良。
● 血液科
● 發病原因尚不十分清楚，單克隆漿細胞分泌過量的遊離輕鏈常被認為與此有關，而分泌的不能與重鏈相結合的遊離輕鏈大多形成可沉積在器官組織中的澱粉樣纖維絲，從而導致患者器官功能障礙，更為嚴重的是導致患者死亡。
● 疲勞、憋氣
● 體位性低血壓
● 全身凹陷性水腫
● 心肌肥大
● 心力衰竭
● 心律失常
● 心包積液
● 腎病綜合征
● 尿頻、尿急
● 腎功能衰竭
● 肝大、舌大、巨舌症
● 睡眠呼吸暫停綜合征
● 胃腸道運動障礙、腹瀉、吸收不良
● 消化道出血、腸梗阻及腸穿孔
● 面部紫癜
● 堅實、蠟樣的丘疹、斑塊或結節
● 大皰、瀰漫性脫髮、色素沉著
● 下肢感覺異常
● 體位性低血壓、汗閉、自主性腹瀉
● 下肢局部缺血可致間歇性跛行
● 累及腦血管常表現為痴獃或大腦發作性出血
● 累及關節者可有類風濕性關節炎的表現
● 累及咽喉者主要表現為聲嘶
● 確診原發性系統性澱粉樣變，除體格檢查外，需要進行免疫固定電泳、血清遊離輕鏈、尿常規、腎功能及病理活檢等，需與繼發性系統性澱粉樣變及其他漿細胞疾病進行鑒別診斷。
● 體格檢查
● ● 可了解身體基本情況，是否存在紫癜、丘疹、斑塊或結節、瀰漫性脫髮、色素沉著等。
● 免疫固定電泳
● ● 尿λ鏈和κ鏈增高。
● 血清遊離輕鏈
● ● λ鏈和κ鏈增高。
● 尿常規
● ● 尿蛋白高。
● 腎功能
● ● 血清尿素氮和肌酐增高。
● 病理活檢
● ● 可依據受累器官情況有選擇地行組織活檢。澱粉樣物質以鹼性剛果紅染色後偏光鏡下可見特徵性的雙摺光綠色熒光；電鏡下其獨特的超微結構是僵直、無分支細絲狀結構，直徑8～10 nm（澱粉樣纖維）；也可應用抗κ或λ、前清蛋白、AL蛋白等抗血清對活檢材料進行免疫組化染色以確診。
● 確診本病的金標準為病理診斷。由於臨床表現不典型，所以確診澱粉樣變性必須依靠組織活檢，可依據受累器官情況有選擇地行組織活檢。文獻統計資料顯示，活檢陽性率超過90％以上的器官依次為心臟、腎臟和肝臟，其他有診斷意義的活檢部位是皮膚、腸道黏膜、腹壁脂肪、腕管和外周神經，而骨髓活檢陽性率較低。
● 繼發性系統性澱粉樣變及其他漿細胞疾病，也會出現尿λ鏈和κ鏈增高、腎臟受累、尿蛋白陽性等表現。出現這些癥狀，應及時到醫院就診，由醫生做出明確診斷。
● 目前大多採用美法侖聯合地塞米松、外周血幹細胞移植、新葯治療等。
● 美法侖聯合地塞米松
● ● 該治療方法僅適度影響患者的生存期，因為此療法很少能完全清除患者病理性單克隆免疫球蛋白輕鏈的產生。
● 外周血幹細胞移植
● ● 研究表明，移植后 60%以上的患者可獲得受累器官癥狀緩解，超過40%的患者可獲得血液學完全緩解。
● 新葯治療
● ● 可參與相關臨床試驗。
● 主要為系統性澱粉樣變可導致累及的全身多個器官功能衰竭，最終導致患者死亡。
● 系統性澱粉樣變患者預后具有明顯的差異，經治療可延緩病程，部分患者5年、1O年存活率都很高 ，甚至存活時間很長。
● 原發性系統性澱粉樣變病因尚不明確，目前沒有良好的預防措施。