先天性巨結腸
先天性巨結腸
先天性巨結腸是一種消化系統疾病。先天性巨結腸是病變腸壁神經節細胞缺如的一種腸道發育畸形。病因尚不明確。新生兒巨結腸多在出生后胎糞不排或排出延遲，可有頑固性便秘、腹脹。可採取擴肛、鹽水灌腸、開塞露塞肛、補充營養等，以緩解腹脹，維持營養。對診斷已肯定，能耐受手術的病兒應行手術治療。先天性巨結腸可導致多種併發症，主要有腸梗阻、小腸結腸炎、腸穿孔、腹膜炎等。先天性巨結腸手術治療效果基本滿意，預后良好。
● 兒科或消化內科
● 先天性巨結腸病因不明，可能與家族遺傳和新生兒發育有關。
● 有家族遺傳傾向，男性多於女性。
● 遠端腸管神經節細胞缺如或功能異常，使腸管處於痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大。
● 先天性巨結腸發病人群主要是新生兒。
● 新生兒巨結腸在出生后胎糞不排或排出延遲，可有頑固性便秘、腹脹等癥狀。
● 直腸指診可發現直腸壺腹空虛，指診可激發排便反射，退出手指時，大量糞便和氣體隨之排除。
● 隨年齡增長，患兒表現為營養不良，發育遲緩。
● 先天性巨結腸需做體格檢查、影像學檢查、實驗室檢查等。
● 通過直腸測壓，了解肛管有無正常鬆弛反射，有助於診斷本病。
● 通過影像學檢查，可以確診是否有腸梗阻現象。
● 取黏膜下及肌層病理檢查以確定有無神經節細胞存在，有助於診斷本病。
● 醫生根據癥狀、結合體格檢查、X線檢查、病理組織學檢查等可以診斷本病。
● 患兒生后36～48小時無胎便，以後以頑固性便秘和腹脹為主要癥狀。
● 腹部立位平片顯示低位結腸梗阻。
● 取黏膜下及肌層病理檢查以確定有無神經節細胞存在。
● 直腸測壓，測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，結果呈陽性。
● 新生兒先天性巨結腸與無胎糞絞痛和小腸結腸炎相鑒別診斷。
● 如果患兒出現頑固性便秘、胎糞不排或排除延遲及時去醫院就診。
● 醫生通過檢查可進行診斷和鑒別診斷。
● 以手術治療為主，不能耐受手術患兒可行非手術治療。
● 根治性手術指徹底切除缺乏神經節細胞的腸段和明顯擴張肥厚、神經節細胞變性的近端結腸。過渡性手術指腸造口術，用於併發小腸結腸炎、腸穿孔或全身營養狀態較差無法耐受大手術的患者。
● 擴肛、鹽水灌腸、開塞露塞肛、補充營養等，以緩解腹脹，維持營養。
● 患兒患病後可導致營養不良、發育遲緩。
● 大便乾燥，排便量較少，可以連續幾天不排便。
● 先天性巨結腸手術治療后預后較好，為減少先天性巨結腸併發症，應早期診斷、早期手術治療。
● 本病病因不明，無有效預防手段，需早期診斷和治療。
基本信息
- 中文名
- 先天性巨腸
- 外文名
- Hirschsprung′s discase
- 別名
- 希爾施普龍病
- 病原學
- 不明，多認為與遺傳有密切關係
- 癥狀表現
- 便秘、嘔吐、腹脹、發育遲緩等
- 就診科室
- 兒科
- 顯狀部位
- 腸道
- 多發人群
- 幼兒