脂蛋白腎病
脂蛋白腎病
脂蛋白腎病是一種罕見的遺傳性腎小球疾病。以亞裔患者居多，可發生於任何年齡段，男女比例為2∶1，一些病例呈家族聚集現象。本病的病因不明。遺傳學研究表明，該病呈散發性或家族性聚集。目前研究結果顯示ApoE基因突變是脂蛋白腎病的始發因素。臨床表現為蛋白尿、血尿、高脂血症、高血壓、動脈硬化、肝功能異常等。本病尚無特異的治療方法。約半數的脂蛋白腎病患者會進展為腎衰竭，給生活和健康帶來影響。由於本病在1990年左右才發現，目前很難確定其自然病程和預后。但從統計資料來看，其預后並不理想，至今40例患者中，有一半進入終末期腎衰竭。
● 腎內科或內科
● 脂蛋白腎病的病因不明。遺傳學研究表明，該病呈散發性或家族性聚集。目前研究結果顯示ApoE基因突變是脂蛋白腎病的始發因素。
● 脂蛋白腎病的臨床表現為蛋白尿、血尿、高脂血症、高血壓、動脈硬化、肝功能異常等。
● 脂蛋白腎病主要累及腎臟，且以腎小球受損為主。
● 幾乎全部患者均存在不同程度蛋白尿，有的逐漸進展為腎病範圍的蛋白尿，少數病例同時伴有鏡下血尿。
● 血漿膽固醇、三醯甘油及中間密度脂蛋白升高，類似於Ⅲ型高脂蛋白血症，但常無脂質全身沉積的癥狀，如快速進展的動脈硬化、黃瘤症和早發的心肌梗死等。
● 確診脂蛋白腎病的檢查主要有尿液檢查、血液檢查、腎組織病理學檢查等。
● 尿液檢查
● ● 通過對尿液進行檢查，可以發現是否有血尿、蛋白尿等異常情況，有助於醫生了解病情，對臨床診斷有著十分重要的作用。
● 血液檢查
● ● 可以發現血脂、中間密度脂蛋白、載脂蛋白E（ApoE）等指標是否有異常，有利於醫生了解病情和診斷。
● 腎組織病理學檢查
● ● 取適量的腎組織，在顯微鏡下觀察其發生的病理改變，有助於診斷。
● 醫生主要通過尿液檢查、血液檢查、腎組織病理學檢查等進行診斷，具體的診斷依據如下：
● 尿液檢查發現：患者有蛋白尿，1g～3g/24小時，有鏡下血尿。
● 血液檢查發現：患者有高脂血症，中間密度脂蛋白升高，載脂蛋白E（ApoE）顯著升高。
● 腎組織病理學檢查發現：光鏡下腎小球毛細血管腔高度擴張，擴張的管腔內充填無定形或網狀的栓塞樣物質，油紅O染色陽性；免疫熒光顯示管腔內栓塞樣物質ApoE和ApoB陽性；電鏡下可見呈條紋狀，充滿大小不等、電子密度不一的脂蛋白栓塞。
● 局灶節段性腎小球硬化（FSGS)、膜增生性腎小球腎炎（MPGN)、脂質腎損害及結節樣病變等，與脂蛋白腎病有著相似的癥狀，當出現蛋白尿、血尿、高脂血症、高血壓等癥狀時，不要自行診斷或用藥，應該儘快到醫院就診，醫生可以通過尿液檢查、血液檢查、腎組織病理學檢查等進行診斷，並進行針對性的治療。
● 脂蛋白腎病尚無特異的治療方法。糖皮質激素、細胞毒藥物及抗凝藥物均無明顯療效。有報道稱降脂治療可緩解高脂血症和蛋白尿，血漿置換或低密度脂蛋白去除術也可減少蛋白尿和脂蛋白沉積，但對患者遠期預后的影響尚不清楚。
● 約半數的脂蛋白腎病患者會進展為腎衰竭，給生活和健康帶來影響。
● 由於本病在1990年左右才發現，目前很難確定其自然病程和預后。但從統計資料來看，其預后並不理想，至今40例患者中，有一半進入終末期腎衰竭。
● 脂蛋白腎病的病因尚不清楚，目前還沒有有效的預防措施，最重要的是早發現、早診斷、早治療。
● 章友康。中華醫學百科全書：腎臟病學。北京：中國協和醫科大學出版社,2016.
● 林果為，王吉耀，葛均波。實用內科學：下冊。第15版。北京：人民衛生出版社,2017.