脊髓小腦性共濟失調
脊髓小腦性共濟失調
脊髓小腦性共濟失調是基因變異引起的神經系統疾病，屬於遺傳性疾病。脊髓小腦性共濟失調是家族遺傳性疾病，多於青少年期和中年期發病。基因變異導致機體各系統產生功能變化，尤其引起神經病變。脊髓小腦性共濟失調有多種亞型，共同的臨床表現有步履不穩、肢體搖晃、動作反應遲緩、發音含糊不清等。脊髓小腦性共濟失調無特殊治療方案，主要是對症治療和康復訓練，以減輕癥狀，恢復患者生活能力。該疾病不僅可造成神經系統損害，嚴重者還可影響呼吸、循環系統功能，導致肺部感染、壓瘡等併發症。治療可緩解癥狀，但不能根治。
● 神經內科
● 脊髓小腦性共濟失調是遺傳性疾病，是基因異常序列發生突變所致。
● 脊髓小腦性共濟失調各種亞型癥狀相似，交替重疊，共同的臨床表現如下：
● 初期走路時步履不穩，肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差。
● 中期說話時發音含糊不清，眼球轉動不平順，肌肉不協調感加重，無法寫字。
● 晚期無法語言，肢體乏力，不能站立，理解能力逐步下降，甚至昏睡不醒。
● 除上訴共同的癥狀外，各亞型存在其各自的特點而形成不同病變。
● 臨床上以基因檢測為確診手段，其他檢查輔助鑒別診斷。
● 神經檢查
● ● 通過神經檢查判斷是否存在小腦及脊髓神經失調。
● CT或磁共振成像
● ● 查看小腦及腦幹的病變情況，通過排除其他累及小腦和腦幹的變性病即可診斷。
● 基因檢測
● ● 檢測患者是否存在患病基因，可明確診斷及區分亞型。
● 醫生需要通過患者的家族史、典型表現及磁共振成像檢查情況來診斷。
● 家族史及病史
● ● 患者家族中有脊髓小腦性共濟失調的患病史，且患者存在小腦及脊髓神經失調。
● 典型表現
● ● 步履不穩，肢體搖晃、動作反應遲緩、發音含糊不清等。
● CT或磁共振成像
● ● 顯示小腦和腦幹萎縮。
● 基因檢測
● ● 患者存在患病基因。
● 脊髓小腦性共濟失調單純從癥狀來看很難診斷，患者出現上訴癥狀需要及時到醫院就診，在進行各項檢查後方可明確診斷。
● 與脊髓小腦性共濟失調的臨床癥狀類似的疾病還有多發性硬化、克-雅病及感染引起的共濟失調。
● 可以結合神經檢查、磁共振成像及基因診斷檢查可以幫助排除其他疾病。
● 目前醫學上還沒有特效治療，多通過對症治療以緩解癥狀。
● 左旋多巴：可緩解強直及其他震顫癥狀。
● 氯苯氨丁酸：可減輕痙攣。
● 金剛烷胺：可改善共濟失調。
● 氯硝西泮：共濟失調伴肌陣攣首選。
● 輔酶A、肌苷和B族維生素：營養神經。
● 可行視丘毀損術。
● 積極進理療及復健治療，可以恢復患者生活能力。
● 脊髓小腦性共濟失調導致走路不穩、肢體搖晃、說話含糊不清等，影響生活、工作。
● 可造成神經系統損害，嚴重者還可影響呼吸、循環系統功能。
● 導致肺部感染、壓瘡等併發症，甚至危及生命。
● 脊髓小腦性共濟失調是基因遺傳病變，可遺傳給下一代。
● 目前無有效治療方法，對症治療不能改變疾病的發展，故預后不良。
● 脊髓小腦性共濟失調為遺傳性疾病，無有效預防措施。關鍵在於孕前檢查。
基本信息
- 中文名
- 脊髓小腦性共濟失調
- 外文名
- Spinocerebellar Ataxias
- 是否傳染病
- 是
- 癥狀表現
- 初期步履不穩，肢體搖晃；中期發音含糊不清，眼球轉動不平順，肌肉不協調感加重；晚期說話極不清，不能站立
- 併發症
- 初期步履不穩，肢體搖晃
- 是否遺傳
- 是
- 原因
- 遺傳
- 多發人群
- 中年人