次黃嘌呤－鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶
次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶
次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT），是磷酸核糖轉移酶補救合成途徑中的酶，催化次黃嘌呤、鳥嘌呤與磷酸核糖焦磷酸（PRPP）反應生成次黃嘌呤核苷酸、鳥嘌呤核苷酸。該檢測有助於Lesch-Nyhan綜合征的輔助診斷及產前診斷。
● 英文名稱：hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase
● 英文簡稱：HGPRT、HPRT
● 標本類型：全血、成纖維細胞或羊水
● 所屬項目：核酸代謝檢測
● 相關疾病：Lesch-Nyhan綜合征等
● 有高尿酸血症的青少年。
● 結石、痛風患者，尤其是懷疑Lesch-Nyhan綜合征的患者。
● 採集方法：靜脈采血。
● 是否空腹：否。
● 該項檢驗指標無需空腹，若與肝功能、腎功能、血糖、血脂等生化項目同時檢測，建議空腹。
● 檢查前天，白天宜清淡飲食，忌煙酒。晚上10點以後禁食水，次日早晨空腹檢查。
● 抽血后，需在針眼處進行局部按壓3～5分鐘，注意不要揉。
● 若出現暈針癥狀，如頭暈、眼花、乏力等情況時，應立即平卧，並可飲少量糖水，待癥狀緩解后再進行其他檢測。
● 次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）檢測的參考區間暫時無公認的溯源體系，參考區間可因方法、儀器、試劑不同而有不同，各醫院或實驗室建立自己的參考區間。
● （具體參考區間，請以就診醫院的檢驗報告單為準）
● 由於某些基因缺陷導致HGPRT完全或部分缺乏，可引起腎或尿路結石、痛風，神經系統癥狀為激惹不安、煩躁、運動發育遲緩、自殘等。
● HGPRT基因部分缺損的患者，般臨床癥狀表現為結石、痛風，但不會有神經系統及行為方面的異常。
● HGPRT完全缺損稱為Lesch-Nyhan綜合征或自毀容貌征，血液中無法檢測到HGPRT活性。
檢驗結果的臨床意義必須由臨床專業醫師結合臨床病史、癥狀、體征以及其他輔助檢查等資料，全面綜合分析判斷。
● [1] 萬學紅，盧雪峰。診斷學。第9版。北京：人民衛生出版社,2018.
● [2] 潘祥林，王鴻利。實用診斷學。第2版。北京：人民衛生出版社,2017.
● [3] 王建中，康熙雄。實驗診斷學。第3版。北京：北京大學醫學出版社,2013.