多囊腎
多囊腎
多囊腎是指雙側腎臟多發性的囊性病變，屬於遺傳性疾病，是腎囊性疾病中最常見的一種。多囊腎分為嬰兒型多囊腎和成人型多囊腎。嬰兒型多囊腎屬於常染色體隱性遺傳，主要見於嬰幼兒，不多見。成人型多囊腎屬於常染色體顯性遺傳，是常見的多囊腎病，發病率約為1/500～1/1000。嬰兒型多囊腎多數在出生后不久死亡，成人型多囊腎癥狀常出現於30～50歲，包括鏡下或肉眼血尿，腰痛，胃腸道癥狀及高血壓等。多囊腎的治療需採取對症、支持療法和手術治療等綜合治療。嬰兒型多囊腎預后差，成人型多囊腎早期發現，早期診斷和治療，可以明顯提高患者的生活質量和延長生存期。多囊腎可併發高血壓，慢性腎功能衰竭，心腦血管病變等。
● 泌尿外科、外科
● 多囊腎屬於遺傳性疾病，由於基因的異常導致了細胞外基質的異常、腎小管上皮細胞的異常增生和分化、囊腔內的液體分泌和積聚。
● 基因突變導致基因表達產物多囊蛋白-1功能缺失，是腎囊腫發生和發展的主要原因。
● 有家族性多囊腎遺傳病史。
● 嬰兒型多囊腎，出生時即表現為腹部膨隆，肝腎明顯腫大，常有貧血，高血壓，生長發育不良等。
● 成人型多囊腎於30~50歲時出現腰痛，血尿，腹部腫塊，高血壓，腎功能不全等。
● 確診多囊腎需要進行實驗室檢查、影像學檢查。
● 尿常規
● ● 早期尿常規無異常，中晚期尿中紅細胞，白細胞升高，出現蛋白尿。
● 尿滲透壓測定
● ● 最大尿滲透壓測定是腎功能受損的敏感指標,與腎功能不全程度一致。
● 血肌酐測定
● ● 呈進行性升高。
● 超聲檢查
● ● 清晰顯示雙腎體積增大，並布滿無數大小不等的液性暗區。
● 靜脈尿路造影
● ● 顯示腎盂腎盞受壓變形，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細呈彎曲狀。
● CT檢查
● ● 腎臟外形呈開花樣改變，有大量充滿液體的薄壁囊腫，增強掃描時不增強。
● 可發現至少有三種基因突變。
● 醫生根據病史、臨床表現、實驗室檢查和影像學檢查結果診斷本病。
● 有家族性多囊腎遺傳病史。
● 嬰兒型多囊腎
● ● 出生時即表現為腹部膨隆，肝腎明顯腫大，常有貧血，高血壓，生長發育不良等。
● 成人型多囊腎
● ● 多於30~50歲時出現腰痛，血尿，腹部腫塊，高血壓，腎功能不全等。
● 尿常規早期尿常規無異常，中晚期尿中紅細胞，白細胞升高，出現蛋白尿。
● 尿滲透壓降低。
● 血肌酐測定呈進行性升高。
● 超聲檢查清晰顯示雙腎體積增大，並布滿無數大小不等的液性暗區。
● 靜脈尿路造影顯示腎盂腎盞受壓變形，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細呈彎曲狀。
● CT檢查腎臟外形呈開花樣改變，有大量充滿液體的薄壁囊腫，增強掃描時不增強。
● 可發現至少有三種基因突變。
● 成人型多囊腎需要與雙側腎積水，雙側腎腫瘤，雙側腎錯構瘤等疾病進行鑒別。
● 嬰兒型多囊腎需要與雙腎積水，多囊性腎發育異常，先天性肝纖維增殖，腎母細胞瘤等疾病進行鑒別。
● 嬰兒型多囊腎目前沒有有效的治療方法，預后極為不良。成人型多囊腎採取對症及支持治療，手術治療等綜合治療。
● 主要採取腎囊腫去頂減壓術。
● 適用於中、早期多囊腎患者。
● 可以降低血壓，減輕疼痛，改善腎功能，提高生活質量，延遲進入腎功能衰竭終末期等。
● 開放手術，或腹腔鏡手術。
● 腎明顯腫大者，注意防止腰腹部外傷，以免發生腎囊腫破裂。
● 降壓藥物適用於高血壓者。
● 限制鈉鹽攝入。
● 抗生素適用於腎實質或囊內感染者。
● 透析適用於腎功能衰竭終末期，是必須的治療。
● 腎移植適用於晚期多囊腎患者。
● 嬰兒型多囊腎多數在出生后不久死亡。
● 成人型多囊腎可併發高血壓，慢性腎功能衰竭，心腦血管病變等。
● 嬰兒型多囊腎目前沒有有效的治療方法，預后差。
● 成人型多囊腎早期發現，早期診斷和治療，可以明顯提高患者的生活質量和延長生存期。
● 目前沒有有效的預防方法。
● 多囊腎患者生育與否，與減少本病發生率有一定關係。
基本信息
- 中文名
- 多囊腎
- 外文名
- (polycystic kidney
- 別名
- Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎
- 癥狀表現
- 腎腫大、腎區疼痛、血尿、高血壓等
- 就診科室
- 腫瘤科
- 顯狀部位
- 腰部
- 原因
- 確切病因尚不清楚，多是由於基因缺失