黃昱

徠2014年9月18日，“科學家與媒體面對面”第47期“揭開罕見病的神秘面紗”活動在科協會堂舉行。對罕見病的定義各國情況不同仍存在差異，北京大學醫學遺傳學系副主任、生物化學與分子生物學博士黃昱呼籲我國儘快成立罕見病認定委員會，明確罕見病病種。

在美國和歐洲，罕見病不是靠發病率來定義的，而是由罕見病認定委員的專家討論定義的。而我國沒有很好的流行病數據，只能靠專家在臨床上評估，區分常見病和罕見病。黃昱強烈建議，“儘快成立罕見病認定委員會，列出罕見病。”

黃昱介紹，數據顯示法布雷病1999年估計5500個男性群體中有一個病人，但有報道稱義大利人群中發病率達到1/3100，大大超出正常臨床調查數值。“如果根據這個結果，法布雷病就不能歸納在罕見病範圍里了。”為什麼有這麼大的偏差？黃昱認為，法布雷病有典型和非典型這兩大類，同樣是基因有缺陷，表現可能輕也可能重，最終罕見病的界定需要專業的委員會。