產前基因診斷
產前基因診斷
產前基因診斷（prenatal diagnosis），是利用非侵入性或侵入性手段對胎兒在分子水平進行分娩前的診斷，以便在孕早期或孕中期診斷出異常胎兒，及時採取措施進行相應治療和處理。該檢測可對單基因遺傳病、多基因遺傳病等進行產前診斷，尤其適用於採集12～24孕周的孕婦外周血，提取血中遊離胎兒DNA，進行無創性產前檢查。
● 英文名稱：prenatal diagnosis
● 標本類型：外周血、羊水、胎兒臍靜脈血
● 所屬項目：產前診斷試驗
● 相關疾病：血友病、珠蛋白生成障礙性貧血、脆性X染色體綜合征、亨廷頓病等
● 有不良孕產史，尤其是生育過唐氏綜合征患兒的孕婦。
● 35歲以上的高齡孕婦。
● 妊娠期有放射線接觸史、服用某些藥物、感染病毒等病原體者。
● 採集方法：靜脈采血。
● 是否空腹：否。
● 該項檢驗指標無需空腹，若與肝功能、腎功能、血糖、血脂等生化項目同時檢測，建議空腹。
● 檢查前天，白天宜清淡飲食，忌煙酒。晚上10點以後禁食水，次日早晨空腹檢查。
● 抽血后，需在針眼處進行局部按壓3～5分鐘，注意不要揉。
● 若出現暈針癥狀，如頭暈、眼花、乏力等情況時，應立即平卧，並可飲少量糖水，待癥狀緩解后再進行其他檢測。
● 未見疾病相關異常
● （數據來源：王建中，康熙雄。實驗診斷學。第3版。北京：北京大學醫學出版社,2013）
● 在DNA水平，採用新代高通量測序技術，不僅可以檢測21、18和13號染色體有無異常，還可以檢測幾乎所有染色體的數目異常，準確率可達99.9%。
● 可用於些單基因遺傳病的診斷：如血友病、珠蛋白生成障礙性貧血、脆性X染色體綜合征、亨廷頓病等。
● 遺傳性耳聾的篩查：超過50%的耳聾者有遺傳基礎或遺傳易感體質，遺傳方式包括染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳或線粒體遺傳。
檢驗結果的臨床意義必須由臨床專業醫師結合臨床病史、癥狀、體征以及其他輔助檢查等資料，全面綜合分析判斷。
● [1] 王建中，康熙雄。實驗診斷學。第3版。北京：北京大學醫學出版社,2013.
● [2] 潘祥林，王鴻利。實用診斷學。第2版。北京：人民衛生出版社,2017.
● [3] 尚紅，王毓，申子瑜。全國臨床檢驗操作規程。第4版。北京：人民衛生出版社,2014.