線粒體腦肌病
線粒體腦肌病
線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導致線粒體結構和功能障礙、使肌纖維和（或）腦神經細胞的ATP生成不足而引起的肌肉和（或）腦的病變。病變同時累及肌肉及中樞神經系統，稱為線粒體腦肌病。本病主要發病原因是線粒體基因突變所致。主要臨床表現為活動后肌疲勞，休息后好轉、眼肌麻痹、視網膜色素變性、心臟傳導阻滯、偏癱、癲癇、頭痛、智力低下等。目前還缺乏特效療法，治療主要採取對症治療。本病無有效的預防方法，經治療，可延長生存期，不能根治。
● 神經內科、兒科
● 主要發病原因是線粒體基因突變，基因點突變、缺失、重複和丟失等。
● 有較多類型，且分類比較複雜，癥狀比較重疊。以下類型較為常見，且在臨床上有特殊條件確診。
● 慢性進行性眼外肌癱瘓
● ● 任何年齡均可發病,兒童期開始發病者居多。
● ● 首先出現的癥狀是眼瞼下垂和眼肌麻痹。緩慢進展為全眼外肌癱瘓,眼球運動障礙。
● ● 患者可出現咽部肌肉和四肢無力。
● Kearns-Sayre綜合征
● ● 多數在20歲之前起病,表現為慢性進行性眼外肌麻痹、視網膜色素變性、心臟傳導阻滯。
● ● 其他神經系統表現包括小腦性共濟失調，腦脊液蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。
● ● 病情進展較快,大多數患者在20歲之前死於心臟病。
● 線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作
● ● 40歲前發病,表現為卒中樣發作，伴偏癱偏盲或皮質盲、偏頭痛、噁心嘔吐、反覆癲癇發作、智力低下、身材矮小、神經性耳聾等。病情逐漸加重。
● ● 肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維。
● ● 主要表現為肌陣攣性癲癇發作、小腦性共濟失調。
● ● 常合併智力低下、聽力障礙和四肢近端無力。
● ● 多在兒童期發病,有明顯的家族史,有的家族發病還伴有多發性對稱性脂肪瘤。
● 血生化檢查
● ● 80%患者的乳酸、丙酮酸最小運動量實驗呈陽性，即運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常。
● ● 線粒體呼吸鏈複合酶活性降低。
● ● 少數患者血清肌酸磷酸激酶（CK）和乳酸脫氫酶（LDH）水平輕度升高，多數為正常。
● 肌肉活檢
● ● 獲取的新鮮肌肉組織必須通過冰凍切片進行MGT染色，方可發現肌肉破碎紅纖維，以支持診斷。
● 影像學檢查
● ● 頭顱CT或MRI可發現“層狀壞死”特徵性改變，也同時排除其他疾病;尤其是在發作當時進行DWI檢査,可清楚地出現典型層狀壞死表現。
● 肌電圖
● ● 多數為肌源性受損，少數可以正常。
● 線粒體DNA分析
● ● 可協助本病診斷。DNA分析可見mtDNA點突變、缺失、重複或丟失。
● 醫生根據臨床表現、實驗室檢查、肌肉活檢、影像學檢查、肌電圖檢查、基因檢測等來確診線粒體腦肌病。具體診斷依據如下：
● 臨床表現：可出現以上四種類型相關的癥狀。
● 實驗室檢查：血清乳酸、丙酮酸最小運動實驗陽性。
● 肌肉活檢可發現破碎的纖維。
● 肌電圖示肌源性損害。
● 影像學發現層狀壞死改變。
● 線粒體DNA分析結果可明確診斷。
● 一些疾病也可出現眼瞼下垂、眼肌麻痹、智能減退等臨床表現，容易與線粒體腦肌病相混淆，這些疾病包括腦梗死、腦炎、其他類型的肌陣攣癲癇等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行診斷和治療。
● 目前無特效治療辦法。
● 可長期應用維生素E、ATP、輔酶Q10和B族維生素治療，或許可減輕癥狀。
● 患者有重度心臟傳導阻滯者可用心臟起搏器。
● 線粒體腦肌病是一種累及肌肉、神經等系統的多系統病變，可引起偏癱、癲癇、視網膜色素變性、心律失常等癥狀，多呈急性進展，預后不良。
● 經治療，可延長生存期，但不能治癒。
● 線粒體腦肌病的病因是基因突變，目前還沒有有效的預防措施。
● 有家族史的人應進行遺傳諮詢、定期產檢。
基本信息
- 中文名
- 線粒體腦肌病
- 外文名
- mitochondrial myopathy
- 癥狀表現
- 眼外肌麻痹、卒中、癲癇反覆發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 遺傳基因的缺陷