遲發性皮膚卟啉病
遲發性皮膚卟啉病
遲發性皮膚卟啉病是卟啉病中最常見的一種類型，具有遺傳性和獲得性。多見於20～60歲成人。人體內的尿卟啉原脫羧酶可以幫助肝臟代謝卟啉，如果尿卟啉原脫羧酶缺乏或活性下降，會造成卟啉代謝障礙，引起皮膚損害，導致遲發性皮膚卟啉病的發生。遲發性皮膚卟啉病主要表現為：曝光部位皮膚出現水皰、大皰、糜爛、結痂、潰瘍等，皮膚脆性增加。消除誘發因素，同時配合放血治療和藥物治療，可以緩解病情，改善癥狀。本病的皮損發生在曝光部位，嚴重影響外貌美觀。部分患者還可能出現瘢痕性脫髮、甲剝離、皮膚營養不良性鈣沉著、白內障、鞏膜潰瘍等併發症。本病經過正規的治療，可逐漸好轉。合併有肝病（如丙型肝炎、肝臟腫瘤）的患者，預后較差。
● 皮膚性病科、消化內科
● 遲發性皮膚卟啉病的病因尚不明確，一般認為是在遺傳的基礎上，在各種獲得性因素的綜合作用下引起的。
● 本病為常染色體顯性遺傳，與相關基因突變有關。
● 鐵負荷過多：80%以上遲發性皮膚卟啉病患者存在肝臟鐵沉著。用放血減輕鐵沉著，或試用驅鐵治療可緩解病情，說明鐵與本病關係密切。
● 酒精、雌激素、殺蟲劑等物質，可抑制尿卟啉原脫羧酶，引發本病。
● 丙型肝炎、肝臟腫瘤的患者，可以併發遲發性皮膚卟啉病。
● 遲發性皮膚卟啉病主要表現為：光敏性皮疹和皮膚脆性增加。
● 曝光部位皮膚（如面部、手背、足背、前臂及腿部），出現水皰、大皰、糜爛、結痂、潰瘍等。
● 搔抓皮膚，可以導致皮膚出現線條狀的剝脫結痂。
● 輕微外傷，可導致患處皮膚出現多發性無痛性紅色糜爛。
● 用指甲可以颳去患處皮膚。
● 確診遲發性皮膚卟啉病需要進行尿液檢查、糞便檢查、組織病理學檢查。
● 當尿中卟啉增多時，會形成卟啉尿。卟啉尿是卟啉病的一種癥狀。
● 尿液標本經處理后，用紫外線照射觀察尿液顏色，可以幫助診斷疾病。
● 糞便標本經處理后，用紫外線照射觀察其顏色：灰白或灰藍色為陰性，粉紅或紅色熒光為陽性。
● 如果結果為陽性，對本病具有重要診斷價值。
● 取儘可能小的皮損組織，進行組織病理學檢查，可以確診疾病。
● 醫生根據臨床表現，結合尿液檢查、糞便檢查、組織病理學檢查即可診斷本病。
● 面部、手背等曝光部位的皮膚出現水皰、大皰、糜爛、結痂、潰瘍等。
● 尿液檢查：尿液標本在紫外線照射下發粉紅或紅色熒光。
● 糞便檢查：糞便標本在紫外線照射下發粉紅或紅色熒光。
● 組織病理學檢查：真皮上層和乳頭層血管壁及周圍，有PAS染色陽性和耐澱粉酶的嗜酸性均質物沉積。
● 本病需要與其他類型的卟啉病、假性卟啉病、多形性日光疹等疾病鑒別。
● 如果面部、手背等曝光部位的皮膚出現水皰、大皰、糜爛、結痂、潰瘍等，應及時到醫院就診。
● 醫生通過尿液檢查、糞便檢查、組織病理學檢查等可以排除其他疾病。
● 消除誘發因素，同時配合放血治療和藥物治療，可以緩解病情，改善癥狀。
● 戒酒。
● 外出做好防晒工作，避免陽光直接照射皮膚。
● 不使用雌激素等激素藥物。
● 避免接觸殺蟲劑（如六氯化苯）等物質。
● 通過放血可以排出鐵質，有助於提高尿卟啉原脫羧酶活性，緩解病情。
● 氯喹：能結合肝臟內聚集的卟啉，形成水溶性複合物，從尿中排出。
● 紅細胞生成素：可以促進血紅蛋白合成，減少鐵儲存，緩解病情。
● 本病皮損發生在曝光部位，嚴重影響外貌美觀。
● 部分患者還可能出現瘢痕性脫髮、甲剝離、皮膚營養不良性鈣沉著、白內障、鞏膜潰瘍等併發症。
● 本病經過正規的治療，可逐漸好轉。
● 合併有肝病（如丙型肝炎、肝臟腫瘤）的患者，預后較差。
● 如果患有肝臟疾病，應儘早戒酒。
● 避免使用雌激素、鐵劑等藥物。如果在使用這些藥物時，皮膚出現水皰、大皰、糜爛等表現，應及時告知醫生。
● 避免接觸殺蟲劑等物質。
● 外出要注意防晒，避免曬傷。
● [1] 王寶璽。中華醫學百科全書：皮膚病學。北京：中國協和醫科大學出版社,2017.
● [2] 張之南，郝玉書，趙永強。血液病學：上冊。第2版。北京：人民衛生出版社,2017.
● [3] 潘國宗。中華醫學百科全書：消化病學。北京：中國協和醫科大學出版社,2015.
基本信息
- 中文名
- 遲發性皮膚卟啉病