代謝性肌病
代謝性肌病
代謝性肌病是一類以肌纖維線粒體功能異常和糖原及脂質代謝紊亂導致能量產生障礙而引起的骨骼肌無力和萎縮的疾病，可伴全身多個臟器系統的受累。主要包括線粒體病、脂質代謝性肌病及糖原代謝性肌病這三大類型疾病。由於遺傳性代謝障礙疾病或基因異常導致，多見於兒童和青少年。可以表現為肌痛、肌無力、肌肉麻痹、肌陣攣、癲癇反覆發作、共濟失調、偏頭痛、智力障礙等。患者主要需要一般支持治療和藥物治療，一般預后不良。若未經過積極治療，可能會留有肌肉萎縮和感覺障礙等。
● 神經內科
● 代謝性肌病可以由於遺傳性代謝障礙疾病或基因異常導致。
● 代謝性肌病主要是腦和肌肉受累為主的多系統疾病。
● 代謝性肌病可以表現為肌痛、肌無力、肌肉麻痹、肌陣攣、癲癇反覆發作、共濟失調、偏頭痛、智力障礙等。
● 若未經過積極治療，可能會留有肌肉萎縮和感覺障礙等。
● 確診代謝性肌病需要進行體格檢查、血液檢查、肌電圖、肌肉活檢等檢查。
● 常規檢查
● ● 肌酸磷酸激酶水平升高，前臂缺血試驗和最小運動量試驗異常。
● 肌電圖
● ● 多呈現肌源性損害，少數正常，個別為神經源性損害。
● 其他輔助檢查(依據臨床表現確定)
● ● 周圍神經傳導速度、誘發電位、心電圖和影像學檢查發現異常改變。
● 肌肉活檢
● ● 顯示線粒體、糖原和脂肪代謝異常的形態學改變，缺乏其他的病理改變。
● 分子學檢查
● ● 代謝酶活性異常下降或相關基因突變。
● 醫生根據典型的臨床表現、血液檢查、肌電圖檢查及肌肉活檢結果診斷本病。
● 肌痛、肌無力、肌肉麻痹、肌陣攣、癲癇反覆發作、共濟失調、偏頭痛、智力障礙等。
● 血液檢查：
● ● 80%患者的乳酸、丙酮酸最小運動量實驗呈陽性，即運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常。線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高。
● ● 線粒體呼吸鏈複合酶活性降低。
● ● 少數患者血清CK和LDH水平輕度升高，多數為正常。
● 肌電圖檢查：多數為肌源性受損，少數可以正常。
● 肌肉活檢結果：可以顯示肌肉內部線粒體、糖原和脂肪代謝異常的形態學改變。
● 本病需要與癲癇、外周神經代謝性疾病、特發性肌病等疾病相鑒別。
● 如果出現肌肉麻痹、肌陣攣、癲癇等癥狀，應及時到醫院就診。
● 醫生通過體格檢查、肌電圖等檢查可以進行診斷和鑒別診斷。
● 代謝性肌病主要通過一般支持治療和藥物治療。
● 注意休息，保持體力。
● 注意補充營養。
● 若有肌肉疼痛等，可以用阿司匹林、布洛芬等止痛片。
● 肌痛、肌無力、肌萎縮影響患者生活質量。
● 癲癇、共濟失調影響患者神經系統功能。
● 若未經過積極治療，可能會留有肌肉萎縮和感覺障礙等。
● 代謝性肌病的患者一般預后不良。
● 注意飲食均衡。
● 合理用藥。
● 改善生活習慣。
● 避免感染。