陣發性睡眠性血紅蛋白尿症
陣發性睡眠性血紅蛋白尿症
陣發性睡眠性血紅蛋白尿症(PNH)是一種後天獲得性的造血幹細胞基因突變所致的紅細胞膜缺陷引起的慢性血管內溶血，是一種良性克隆性疾病。陣發性睡眠性血紅蛋白尿症的發病高峰年齡在20～40歲，國內男性多於女性。陣發性睡眠性血紅蛋白尿症是由一個或多個造血幹細胞X染色體上磷脂醯肌醇聚糖A基因突變所致。陣發性睡眠性血紅蛋白尿症的臨床表現以血管內溶血性貧血為主，可有不同程度的貧血、醬油或紅葡萄酒樣尿；伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、發熱等。陣發性睡眠性血紅蛋白尿症的治療手段有支持對症治療、控制溶血、骨髓移植等。部分病程較長的病人病情逐漸減輕，出現不同程度的自發緩解。少數患者會死亡，主要死亡原因是感染、血栓形成和出血。
● 血液病科
● 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症是由一個或多個造血幹細胞X染色體上磷脂醯肌醇聚糖A基因突變所致。引起基因突變的危險因素主要包括外因及內因兩種：
● 物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。
● 化學因素：亞硝酸、黃麴黴素、鹼基類似物等。
● 生物因素：某些病毒和細菌等。
● 基因複製過程中數量、順序、種類發生了局部改變從而改變了遺傳信息。
● 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症的臨床表現以血管內溶血性貧血為主，常在睡眠時加重，可伴發作性血紅蛋白尿、全血細胞減少及血栓形成；伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、發熱等。
● 晨起血紅蛋白尿是本病典型癥狀，但以此為首發癥狀的患者僅佔少數，重者尿液外觀呈醬油或紅葡萄酒樣。
● 伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、發熱、頭暈、蒼白、心悸等慢性溶血性貧血的表現。
● 輕者僅為尿隱血試驗陽性。
● 面色蒼白、頭暈等貧血癥狀。
● 中性粒細胞減少及功能缺陷可致各種感染，如支氣管、肺、泌尿系統感染等。
● 血小板減少可有出血傾向，嚴重出血為本病死亡原因之一。
● 部分患者也可出現血栓栓塞，栓塞常位於肝臟、腸系膜、大腦、皮膚等位置的靜脈，且血栓形成傾向常為主要死亡原因。
● 腹痛、食管痙攣、吞咽困難、勃起功能障礙為常見癥狀。
● 確診陣發性睡眠性血紅蛋白尿症會用到血液常規、尿常規等實驗室檢查、骨髓塗片檢查及一些特殊的診斷性試驗等。
● 血常規是檢查貧血最常用的手段。
● 尿隱血試驗陽性可以作為本病的輔助診斷。
● 酸化血清溶血試驗（Ham試驗）、蔗糖溶血試驗、蛇毒因子溶血試驗可以作為本病的診斷本病的依據。
● 光學顯微鏡下的骨髓活躍程度，可作為診斷本病的佐證。
● 流式細胞術檢測、特異性血清學試驗等診斷性試驗可以作為本病的診斷依據。
● 醫生診斷陣發性睡眠性血紅蛋白尿症主要依靠典型表現、實驗室檢查、骨髓塗片檢查及一些特殊的診斷性試驗等。
● 晨起血紅蛋白尿是本病典型表現，約1/4病人以此為首發癥狀，重者尿液外觀呈醬油或紅葡萄酒樣；典型癥狀血紅蛋白尿並非表現於每一個患者，起病隱匿的患者常首先表現出貧血癥狀。
● 酸化血清溶血試驗（Ham試驗）、蔗糖溶血試驗、蛇毒因子溶血試驗、尿潛血（或尿含鐵血黃素）等項試驗中，凡符合下述任何一種情況即可診斷。
● 兩項以上陽性。
● 一項陽性但是具備下列條件：①兩次以上陽性。②有溶血的其他直接或間接證據，或有肯定的血紅蛋白尿出現。③能除外其他溶血性疾病。
● 流式細胞術檢測發現，外周血中CD55或CD59陰性的中性粒細胞或紅細胞＞10％（5％～10％為可疑），或單核細胞經熒游標記的變異體陰性細胞＞1％。
● 一些其他疾病也可能會出現貧血、血紅蛋白尿等癥狀，容易與陣發性睡眠性血紅蛋白尿症混淆，這些疾病有陣發性冷性血紅蛋白尿、冷凝集素綜合征、其他先天性溶血、鐵粒幼細胞貧血、營養性巨幼細胞貧血和骨髓增生異常綜合征等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床表現、實驗室檢查及骨髓塗片檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症的治療手段有支持對症治療、控制溶血、骨髓造血幹細胞移植等。
● 必要時輸注紅細胞，宜採用去白紅細胞。
● 可用十一酸睾酮、達那唑、司坦唑醇等刺激紅細胞生成。
● 如有缺鐵證據，小劑量鐵劑治療，如有溶血應停用。
● 糖皮質激素：潑尼松。
● 碳酸氫鈉鹼化血液、尿液。
● 抗氧化藥物，如大劑量維生素E，效果並不肯定。
● 抗補體單克隆抗體。
● 聯合化療。
● 對於發生血栓者應給予抗凝治療。
● 仍是目前唯一可能治癒本病的方法。
● 感染、血栓形成和出血可能造成患者死亡，血栓形成傾向常為陣發性睡眠性血紅蛋白尿症患者的主要死亡原因。
● 少數病人轉化為骨髓增生異常綜合症或急性白血病。
● 部分病程較長的病人病情逐漸減輕，出現不同程度的自發緩解。具體的治療效果與多方面因素有關，如年齡、是否有癥狀及併發症、基礎身體狀況等。總體來說，早期、規範治療，對於取得滿意的治療效果有重要意義。
● 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症的主要病因為基因突變，目前尚無有效的預防手段，生活和工作中盡量避免能夠引起基因突變的因素，定期體檢，發現類似癥狀及時就醫等。
基本信息
- 中文名
- 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症
- 外文名
- paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- 別名
- PNH
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 慢性血管內溶血，造血功能衰竭和反覆血栓形成
- 就診科室
- 內科