維生素B6依賴綜合征

維生素B6依賴綜合征是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷，其活性僅為正常的1%。維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇、吡哆胺、吡哆醛和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分，在脫羧作用及氨基轉移作用中作為酶系統的輔酶參與體內氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏，可致抽搐及末梢神經疾患。因此，維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。此病患兒對維生素B6需要量為正常小兒的5～10倍。有時由於孕母在妊娠反應期服用過大劑量維生素B6，以致嬰兒出生后仍需依賴較大量的維生素B6。