原基性侏儒症

原基性侏儒症除全身成比例地短小外，其他方面都在正常範圍以內。患者出生時體格甚小，身長只有30一35厘米，體重低於2.4千克。足月新生兒似早產兒。原基性侏儒在胎兒期的生長發生了障礙，新生兒時全身的細胞數目減少，導致整個兒童期細胞數目均比正常兒童少。在12周左右時可以通過檢查發現胎兒是否患有該疾病。原基性侏儒出生後生長極其緩慢，各部骨骼比例一般正常，面貌也如正常人一樣地成熟,。有些原基性侏儒不具備學習能力，但有些可以像正常人一樣學習。到青春期，性器官可與常人相同，有生育能力。其下一代的身材大都可正常。除身材矮小，骨骼較正常比例小以外，他們並無任何內分泌功能障礙，無其他慢性疾病，各方面均在正常範圍。

本症的病因尚不明了，有人發現部分病人的染色體不正常。本病可為散發性的或遺傳性的。患者的生長激素分泌及其他的垂體分泌功能均正常。用人類生長激素治療或應用同化類固醇治療均不奏效。

本症少數患者可伴有其他畸形，如頭部畸形、耳及頸部畸形、先天性心臟畸形、兩眼分離過遠、嚴重智力發育障礙、類早老症等。原基性侏儒的其它特徵還有：頭髮稀疏柔軟，眼睛特別大，尤其是在小時候；嗓音特別尖，因為他們的聲帶比正常人短

對於本病，目前尚無治療和預防方法。