遺傳性骨病
遺傳性骨病
遺傳性骨病是由於遺傳物質改變導致骨骼畸形的一類遺傳性疾病。本病雖然罕見，但種類繁多，總發病率大於1/5000。遺傳性骨病主要是由遺傳因素導致發育紊亂造成的。骨病發病早，癥狀明顯，可出現身材矮小、頭大、前額突出；手部“三叉狀”或“車輪狀”；關節功能受限，四肢短粗，“O”形腿、腰椎前凸，臀部后凸。上身大於下身、生長遲緩等癥狀。遺傳性骨病目前沒有特效的治療方法，以對症治療為主。遺傳性骨病因致畸率、致殘率高，一般預后較差。總體來說早期、規範的治療對預后意義重大。遺傳性骨病可嚴重影響青少年的身心健康。
● 骨科或風濕免疫科
● 遺傳性骨病主要是由遺傳造成的。
● 可以逐代遺傳或隔代遺傳，可以男女相互遺傳，也可以男女交叉遺傳等。
● 遺傳性骨病種類較多，癥狀各不相同。
● 可出現身材矮小、頭大、前額突出、鼻樑寬等特殊面容。
● 手呈“三叉狀”或“車輪狀”。
● 膝關節伸展過度，肘關節旋轉、伸展受限，四肢短粗，“O”形腿、腰椎前凸，臀部后凸。
● 可出現身材矮小、四肢短、上身大於下身、腰椎前凸、膝內翻或肘外展受限。
● 可出現顱骨畸形、頭大、前額突出、面部小、鼻嵴低平、四肢短小、胸部發育不全等癥狀。
● 可出現四肢短縮、手指短粗、扁平足，膝關節內翻或外翻等癥狀。
● 可出現身高增長緩慢，膝、髖、手、肩等大關節疼痛、僵硬，行走時身體左右搖擺，指（趾）短粗，膝內、外翻畸形。
● 可出現身體矮小、桶狀胸、腰背部疼痛、生長遲緩、上身大於下身等癥狀。
● 可出現骨骼畸形、步態異常或身材矮小，“O”形腿或“X”形腿多見。
● 確診遺傳性骨病需做以下檢查。
● 基因診斷
● ● 主要是為了明確有無基因遺傳，幫助診斷。
● 體格檢查
● ● 主要是為了觀察陽性體征，可做初步診斷。
● X線檢查
● ● 主要是為了觀察有無骨骼改變，可輔助診斷。
● 生化檢查
● ● 可找出很多不明原因綜合征的原因，對遺傳代謝性疾病可以做出確切的診斷。
● 組織培養
● ● 是遺傳病性疾病的另一個重要的檢查方法，甚至在胎兒未出生前即可得出正確診斷。
● 骨及軟骨組織的形態檢查
● ● 可了解到骨的發育情況，輔助診斷。
● 醫生診斷遺傳性骨病主要依據病史、臨床表現和基因診斷來確診的。
● 有家族史。
● 可出現身材矮小、頭大、前額突出、鼻樑寬，手部“三叉狀”或“車輪狀”；膝關節伸展過度，肘關節旋轉、伸展受限，四肢短粗，“O”形腿、腰椎前凸，臀部后凸。上身大於下身、扁平足，膝關節內翻或外翻，生長遲緩等癥狀。
● 基因診斷可明確異常的基因。
● 遺傳性骨病需與成骨發育不全、軟骨發育不全等疾病相鑒別。
● 這些疾病與本病的臨床表現相似，容易混淆，僅通過癥狀表現不易區別，需要及時去醫院就診，請醫生檢查和診斷。
● 醫生會根據臨床表現、X線檢查結果，排除癥狀相似的疾病，做出診斷。
● 遺傳性骨病目前還沒有特效的治療方法，以對症治療為主。
● 軟骨發育不全時可給予重組人生長激素提高生長的速度，身材矮小者可給予肢體延長手術，可改善外觀和肢體功能。
● 遲發性脊椎骨骺發育不全以防止脊柱及大關節的活動來延遲疾病進展。不能行走者做關節成形術。
● X連鎖低血磷症佝僂病可給予磷酸鹽合劑、維生素D等藥物，可明顯改善預后。
● 遺傳性骨病引起的手部和腳部畸形、膝關節受限等癥狀，可影響患者的學習、工作或生活。
● 因此病致殘率和致死率較高，逐代或隔代遺傳，往往給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔，給患者及其親屬帶來巨大的心理負擔和精神負擔。
● 遺傳性骨病治療后的效果與治療的早晚、病情的嚴重程度、有無併發症等因素有關。
● 總體來說，早期規範的治療，對於取得滿意的治療效果有重要意義。
● 遺傳性骨病主要是由遺傳造成的，目前無有效的預防措施。