小兒雄激素不敏感綜合征
小兒雄激素不敏感綜合征
小兒雄激素不敏感綜合征是兒科一種常見的單基因性發育異常疾病。小兒雄激素不敏感綜合征屬於性連鎖遺傳性疾病中的一種，由於雄激素的正常效應全部或部分喪失而導致。小兒雄激素不敏感綜合征根據雄激素受體的完全或不完全異常，可再分為完全型和不完全型或部分型兩大類。完全型患者中表現為原發閉經、女性體態、青春期有乳房發育、乳頭髮育不成熟、無陰腋毛或稀少、女性外陰、陰道呈盲端等；不完全型患者中臨床表現差異很大，可伴有尿道下裂、小陰莖、小睾丸、男性第二性徵發育不完善等。小兒雄激素不敏感綜合征主要依靠藥物治療、手術治療。小兒雄激素不敏感綜合征容易發生惡性腫瘤。小兒雄激素不敏感綜合征及早發現、及時治療后，可改善癥狀；如發生惡性腫瘤，則預后不良。
● 兒科
● 小兒雄激素不敏感綜合征是由於雄激素的正常效應全部或部分喪失而導致的，屬於性連鎖遺傳性疾病中的一種。常見的危險因素包括家族中有小兒雄激素不敏感綜合征患者等。
● 小兒雄激素不敏感綜合征可分為完全型和不完全型兩大類。
● 原發閉經；
● 女性體態；
● 青春期有乳房發育；
● 乳頭髮育不成熟；
● 無陰腋毛或稀少；
● 女性外陰；
● 陰道呈盲端等。
● 尿道下裂；
● 小陰莖；
● 小睾丸；
● 男性第二性徵發育不完善等。
● 確診小兒雄激素不敏感綜合征主要依靠染色體檢查、性激素六項檢查、眼底檢查、聽力測定檢查、靜脈腎盂造影、彩超等。
● 染色體檢查
● ● 用於檢查染色體數目或結構有無異常。
● 性激素六項檢查
● ● 性激素六項檢查即卵泡生成激素、黃體生成激素、雌二醇、孕酮、睾酮、催乳激素六項，檢查前需要禁食8小時后抽血檢查。
● 眼底檢查
● ● 檢查眼球內部結構有無異常。
● 聽力測定檢查
● ● 是通過觀察聲刺激所引起的反應，以了解聽覺功能狀態和診斷聽覺系疾病的檢查。
● 靜脈腎盂造影
● ● 指經靜脈注射顯影劑，通過腎排泄到尿路，以觀察腎實質、腎盂、腎盞、輸尿管及膀胱的一種全尿路病變檢查方法。
● 彩超
● ● 檢查生殖系統等異常情況。
● 醫生診斷小兒雄激素不敏感綜合征，主要依據臨床癥狀、染色體檢查、性激素六項檢查、眼底檢查、聽力測定檢查、靜脈腎盂造影、彩超等幫助確診。
● 患者出現原發閉經、女性體態、青春期有乳房發育、乳頭髮育不成熟、無陰腋毛或稀少、女性外陰、陰道呈盲端等癥狀。
● 染色體檢查顯示核型均為正常男性46,XY。
● 性激素六項檢查提示體內黃體生成激素和雌二醇升高，但無明顯睾酮和卵泡生成激素水平的變化。
● 眼底顯示雙側原發性視神經萎縮。
● 聽力測定顯示輕度神經性耳聾。
● 靜脈腎盂造影顯示雙側腎盂輸尿管擴張。
● B超可見陰道短呈盲端，無子宮頸、子宮和女性生殖道，睾丸位置異常等。
● 一些其他疾病也可能會出現原發閉經、女性體態、青春期有乳房發育、乳頭髮育不成熟等類似的癥狀，容易與小兒雄激素不敏感綜合征混淆，這些疾病有女性假兩性畸形、真兩性畸形等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過染色體檢查、性激素六項檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 小兒雄激素不敏感綜合征主要採用藥物治療、手術治療。
● 切除睾丸者在青春期予以雌激素替代治療。
● 完全型患者，可進行睾丸切除術。
● 對於按女性撫養的不完全型患者，可行性腺切除和外陰整形術。
● 有些不完全型患者，尤其是那些AR（雄激素受體）結合質量異常和對不同雄激素有反應的（AR結合選擇性異常），在超生理劑量或改變雄激素類型后，雄激素效應將可達到正常男性水平，這類患者在新生兒和青春期給予治療仍可按男性生活。
● 小兒雄激素不敏感綜合征不僅對患兒身心造成傷害，還具有家族遺傳性。
● 小兒雄激素不敏感綜合征容易發生惡性腫瘤。
● 小兒雄激素不敏感綜合征及早發現、及時治療后，可改善癥狀；如發生惡性腫瘤，則預后不良。
● 小兒雄激素不敏感綜合征屬於性連鎖遺傳性疾病中的一種，暫無明確的預防措施。