家族性地中海熱
家族性地中海熱
家族性地中海熱是一種罕見的自身免疫性疾病。家族性地中海熱常發生於地中海地區血統的人，如猶太人、土耳其人，以青少年、兒童多見。家族性地中海熱病因不明，為常染色體隱性遺傳病。家族性地中海熱的病人常出現發熱、腹痛、關節痛、胸痛等癥狀。家族性地中海熱需終身服用秋水仙鹼治療，正確服藥可減少疾病發作。家族性地中海熱主要損傷腎臟，出現蛋白尿、腎病綜合征等。治療效果與治療時間、是否堅持檢查治療有關。正確用藥可使發作減少60%左右。
● 風濕免疫科、兒科
● 家族性地中海熱病因不明，為常染色體隱性遺傳病。
● 家族性地中海熱的主要表現為：
● 周期性發熱
● 腹痛
● 胸痛
● 關節腫脹、疼痛，常發生於髖關節、膝關節、踝關節等大關節
● 腹瀉、便秘
● 青春期男孩發生陰囊痛
● 診斷家族性地中海熱主要依靠實驗室檢查。
● 血常規
● ● 了解有無白細胞、中性粒細胞增高。
● 炎性指標檢查
● ● 檢測血沉、C反應蛋白和纖維蛋白原，了解有無炎性反應存在。
● 尿常規
● ● 了解有無蛋白尿、血尿等。
● 組織病理檢查
● ● 觀察腎組織是否存在澱粉樣變。
● 基因檢測
● ● 為診斷本病提供依據。
● X線檢查
● ● 了解有無關節間隙狹窄以及骨贅發生。
● 醫生根據病史及發病情況、血常規及血液生化檢查等對家族性地中海熱進行確診。
● 患兒親屬有類似疾病病史。
● 發熱、腹痛、胸痛、腹瀉等癥狀反覆發作3次及3次以上。
● 基因檢測發現家族性地中海熱相關突變基因。部分病人可無基因異常。
● 查血沉、C反應蛋白、纖維蛋白原增高。尿常規提示有蛋白尿、紅細胞等。腎臟活檢可有澱粉樣變性改變。
● 家族性地中海熱應與急性腎炎、腎病綜合征、風濕性關節炎、腸梗阻等疾病相鑒別。
● 如出現反覆發熱、腹痛、胸痛、腹瀉等癥狀應立即到醫院就診，
● 醫生根據患者的病史、發病情況、血常規及血液生化檢查，結合基因檢測，可以對家族性地中海熱進行確診和鑒別診斷，並進行相應的治療。
● 治療家族性地中海熱主要接受秋水仙鹼治療。
● 秋水仙鹼是治療家族性地中海熱病的唯一藥物。根據醫囑正確用藥可以減少疾病發作。
● 秋水仙鹼需終身服藥。
● 秋水仙鹼最常見不良反應為腹瀉。部位患者會出現噁心、嘔吐、腹痛。
● 家族性地中海熱病的主要致死原因為澱粉樣變，AA型澱粉過量沉澱導致嚴重腎臟疾病。
● 治療效果與開始治療的時間、是否堅持治療等有關。
● 家族性地中海熱需終身服藥，正確用藥可減少60%的發作，少數患者治療無效。
● 避免近親結婚。
● 進行生育遺傳諮詢，產前檢查避免後代發生遺傳疾病。
基本信息
- 中文名
- 家族性地中海熱
- 外文名
- familial Mediterranean fever
- 癥狀表現
- 反覆發熱和腹膜炎
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 皮膚
- 多發人群
- 地中海地區血統的人種