惡性高熱
惡性高熱
惡性高熱是常染色體顯性遺傳疾病。惡性高熱在先天性疾病如中央軸空病、特發性脊柱側彎、斜視、上瞼下垂、臍疝、腹股溝疝等患者中多見，在其它外科疾病中少見。惡性高熱的主要原因是遺傳引起的，與斯里蘭卡肉毒鹼（RYRI）受體基因突變有關，也與中央軸空病、鈉通道相關的強直性肌病、低鉀性周期性，麻痹、King綜合征以及微小性軸突性肌病有關。此外氟烷和琥珀醯膽鹼等藥物、劇烈運動后、氣溫高或辦法感染等均可誘發本病。惡性高熱可出現體溫急劇升高、骨骼肌僵直、心動過速、血壓異常、呼吸急促、意識改變、出汗等。惡性高熱目前主要依靠對症治療、藥物治療。惡性高熱屬於急症、若處理不及時或不當，可因循環、呼吸衰竭、DIC而死亡。惡性高熱治療及時且正確，預后良好。
● 神經內科、外科、急診科
● 惡性高熱的主要原因是遺傳引起的，與RYRI受體基因突變有關，也與中央軸空病、鈉通道相關的強直性肌病、低鉀性周期性，麻痹、King綜合征以及微小性軸突性肌病有關。
● 此外氟烷和琥珀醯膽鹼等藥物、劇烈運動后、氣溫高或發熱感染等均可誘發本病。
● 術前體溫正常、吸入麻醉藥（氟烷、恩氟醚、異氟醚、七氟醚、地氟醚）或靜脈注射去極化肌松葯（琥珀醯膽鹼）后，體溫急劇上升，皮膚斑片狀潮紅、發熱。
● 全身肌肉強烈萎縮、上肢屈曲攣縮、下肢僵硬挺直、直至角弓反張、肌松葯不能使強直減輕，反而使強制加重。
● 急性循環衰竭多表現為嚴重低血壓、室性心律失常及肺水腫。
● 懷疑患有惡性高熱時，需要做血常規、血生化檢查、血氣分析、電解質檢查、基因檢測、體外攣縮實驗（咖啡因-氟烷骨骼肌收縮實驗）等幫助診斷和治療。
● 通過檢查血液了解是否有遺傳及肌酸激酶、鉀的異常。
● 該實驗是目前診斷惡性高熱的金標準。
● 醫生診斷惡性高熱，主要依據臨床癥狀、血常規、血生化檢查、血氣分析、電解質檢查、基因檢測、體外攣縮實驗（咖啡因-氟烷骨骼肌收縮實驗）等幫助確診。
● 術前體溫正常、吸入麻醉藥或靜脈注射去極化肌松葯后，體溫急劇上升，皮膚斑片狀潮紅、發熱。
● 全身肌肉強烈萎縮、上肢屈曲攣縮、下肢僵硬挺直、直至角弓反張、肌松葯不能使強直減輕，反而使強制加重。
● 急性循環衰竭多表現為嚴重低血壓、室性心律失常及肺水腫。
● 血常規檢查可顯示白細胞增多。
● 血生化檢查可顯示血清肌酸磷激酶（CPK）極度升高。
● 血氣分析可顯示酸鹼平衡失調。
● 電解質檢查可顯示鉀偏高。
● 基因檢測檢查可顯示RYRI受體基因突變。
● 實驗結果顯示准異性為85%，敏感性達100%。
● 一些其他疾病也可能會出現麻醉后出現體溫飆升、心動過速等癥狀，容易與惡性高熱混淆，這些疾病有術后感染等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床癥狀、發病誘因、血常規、血生化檢查、血氣分析、電解質檢查、基因檢測、咖啡因-氟烷骨骼肌收縮實驗等排出其他疾病，做出診斷。
● 惡性高熱目前主要依靠對症治療、藥物治療。
● 立即停止麻醉和手術、純氧過度通氣。
● 使用丹曲洛林、迅速降溫。
● 檢測動脈血氣、糾正酸中毒及高鉀血症、心律失常。
● 反覆靜脈注射丹曲洛林、直至肌肉強烈收縮消失、高溫下降。
● 給予碳酸氫鈉溶液糾正酸中毒。
● 大劑量應用腎上腺素皮質激素。
● 使用脫水藥物，維持循環功能。
● 降溫措施，主要以物理降溫為主。
● 治療心律失常，禁用鈣拮抗藥物。
● 評估是否需要有創檢測和呼吸機輔助通氣。
● 惡性高熱屬於急症、若處理不及時或不當，可因循環或呼吸衰竭而死亡。
● 惡性高熱治療及時且正確，預后良好。
● 詳細詢問病史，特別注意有無肌肉病、麻醉后高熱等個人及家族史；
● 對可疑患者，應儘可能地通過術前肌肉活檢進行咖啡因氟烷收縮試驗明確診斷，指導麻醉用藥；
● 對可疑患者，應避免使用誘發惡性高熱的藥物；
● 麻醉手術過程中除了脈搏、血壓、心電圖等常規監測外，還應監測呼氣末CO2及體溫，密切觀察患者病情變化。
基本信息
- 中文名
- 惡性高熱
- 外文名
- Malignant Hyperthermia，MH
- 顯狀部位
- 血液
- 癥狀表現
- 高碳酸血症
- 性質
- 一種遺傳性肌病
- 概念
- 目前所知的唯一可由常規麻醉用藥引起圍手術期死亡的遺傳性疾病
- 成人發病率
- 1/50,000
- 發病率
- 1/50000
- 特徵
- 高代謝
- 類別
- 亞臨床肌肉病