遺傳性運動失調性多發性神經炎
遺傳性運動失調性多發性神經炎
遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病又稱Refsum病、植烷酸累積症，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，多為近親結婚所致。主要為植烷酸羥化酶或酶再生系統輔助因子缺陷，使植烷酸的α氧化障礙，導致其在血液、神經系統和其他組織中積聚。臨床特徵為兒童後期及青少年期隱襲起病，漸進性進展，出現視力減退、夜盲及視網膜色素變性、多發性運動、感覺周圍神經病及小腦性共濟失調等癥狀。血漿置換是目前治療此病較為有效方法。及時治療可有效改善癥狀、避免疾病複發。
● 神經內科、兒科
● 本病為常染色體隱性遺傳，多為近親結婚所致。
● 主要為植烷酸羥化酶或酶再生系統輔助因子缺陷，使植烷酸的α氧化障礙，導致其在血液、神經系統和其他組織中積聚。貯積植烷酸的毒性可作用在視網膜、周圍神經、內耳、骨骼系統、皮膚、心臟和腎臟。
● 本病呈隱襲起病，常在童年後期或青春期開始發病。
● 眼部癥狀
● ● 患者表現為夜盲，視野縮小，部分患者有白內障史。
● 神經系統癥狀
● ● 神經系統癥狀為慢性進行性多發性周圍神經病變，表現為四肢遠端對稱性肌無力，肌肉萎縮，漸向近端發展。肌肉萎縮以四肢遠端小肌肉為主，可有肌束震顫，腱反射減弱或消失；末梢型感覺障礙，呈手套襪子樣分佈。
● ● 痛溫覺受累，可伴有異常感覺或自發性疼痛，感覺障礙常不恆定；周圍神經受累尤以尺神經、腓神經與耳大神經最明顯。腦神經常受累，主要為聽神經，表現為神經性耳聾，可為初發癥狀之一，前庭神經功能不受影響。偶有眼外肌癱瘓。小腦癥狀表現為，開始步態不穩，繼之雙手意向性震顫，輪替動作笨拙，不能直線行走，眼球震顫及語言障礙等。
● 其他表現
● ● 可有皮膚呈魚鱗癬改變；心臟肥大，心率增快，心電圖呈心肌病損害，骨骼異常，肩肘、膝關節骨骼形成障礙，表現為指變形，脊柱側彎。部分患者可伴有糖尿病等代謝性疾病。
● 確診遺傳性運動失調性多發性神經炎需要行植烷酸含量測定、腦脊液、肌電圖等檢查。
● 血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高為該病特異性改變。
● 腰椎穿刺腦脊液檢查：腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現蛋白-細胞分離現象。
● 肌電圖呈神經源性損害，可有正銳波，纖顫波，動作電位數量減少，周圍神經傳導速度減慢。
● 神經活檢顯示肥厚性間質性神經損害，施萬細胞和膠原纖維增生，可表現為洋蔥頭樣改變。
● 醫生根據癥狀和輔助檢查來診斷該病。具體診斷依據如下：
● 臨床癥狀：視網膜色素變性、多發性周圍神經病、小腦性共濟失調三主症。
● 確診有賴於血清中植烷酸含量增高，或患者皮膚成纖維細胞培養或羊水細胞的α羥化酶活性降低。
● 腰穿腦脊液示蛋白-細胞分離。
● 肌電圖呈神經源性損害。
● 神經活檢示肥厚性間質性神經損害。
● 一些其他疾病也可能出現視網膜色素變性、多發性周圍神經病、小腦性共濟失調等癥狀，容易與遺傳性運動失調性多發性神經炎相混淆，這些疾病包括多系統萎縮，格林巴利綜合症，運動神經元病等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行診斷和治療。
● 本病目前尚無有效治療方法，重要的是早期識別此病。
● 一般治療
● ● 植烷酸惟一的來源是食物（主要是存在於含葉綠素的食品中，奶製品及動物脂肪中），限制飲食可降低血漿和組織中植烷酸的水平。
● 血漿置換
● ● 是目前治療此病的有效方法，主要用於癥狀嚴重或迅速惡化的患者（可迅速改善臨床癥狀）及少數飲食治療失敗的患者。
● 嚴重者可因呼吸麻痹或心衰而致死。
● 本病不能根治，及時治療可有效改善癥狀、避免疾病複發。
● 避免近親結婚，對患者的同胞均應進行篩查。
● 應注意避免熱量攝入不足和出現體重減輕，否則可能出現血漿植烷酸反常增高和多神經炎複發。
● [1] 吳江，賈建平。神經病學。第三版。北京：人民衛生出版社,2015.
基本信息
- 中文名
- 遺傳性運動失調性多發性神經炎
- 別名
- Refsum病、植烷酸累積症
- 癥狀表現
- 夜盲，視野縮小，瞳孔縮小、畏光，對光反射或調節反射障礙，對稱性肌無力，肌肉萎縮等
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 本病為常染色體隱性遺傳，多為近親結婚所致
- 多發人群
- 近親結婚的孩子