強直性肌病
強直性肌病
肌強直性肌病是一組肌肉疾病。分為遺傳性和獲得性強直性肌病遺傳性肌強直包含強直性肌營養不良症、先天性肌強直、先天性副肌強直等；獲得性肌強直包含免疫介導、中毒、代謝異常等。原因不清，可能與肌膜對某些離子的通透性異常有關。強直性肌病主要表現為肌肉萎縮、肌無力、吞咽困難、肢體僵硬等癥狀。強直性肌病目前主要依靠藥物治療控制病情。強直性肌病有時可累及肌肉、心臟、晶狀體、內分泌腺、中樞神經等多個系統，還可出現白內障、心律失常、糖尿病、性功能障礙等併發症。強直性肌病營養不良症個體間差別很大，起病越早預后越差，癥狀輕者可接近正常生命年限。先天性肌強直和副肌強直預后良好，壽命不受影響。
● 神經內科或內科
● 原因不清，可能與肌膜對某些離子的通透性異常有關。
● 肌肉：主要是肌無力、肌萎縮、肌強直。早期可出現脛骨前肌無力和足下垂。
● 心臟：心臟受累癥狀包括傳導阻滯，房撲，房顫等。
● 晶狀體：以晶狀體后囊皮質渾濁為主。
● 肌強直及肌肥大：逐漸進行性加重。
● 肌強直：全身骨骼肌普遍性肌強直。患者肢體僵硬、動作笨拙。面部、下頜、舌、咽和上肢肌強直較下肢明顯。
● 肌肥大：全身骨骼肌普遍性肌肥大。
● 肌強直、發作性力弱：肌強直癥狀累及面部，呈面具臉或僵硬感，在遇冷、遇風、冷雨時發生，幾秒鐘內眼不能睜開，在冷的環境中工作時，手指發僵不能活動。
● 肌肉力弱：持續數分鐘，也可持續幾小時。
● 強直性肌病主要採取肌電圖、心電圖、肌肉活組織檢查、基因檢測、磁共振、肌酸激酶、血清等檢查等幫助診斷。
● 用肌電儀記錄下來的肌肉生物電圖形。對評價人在人機系統中的活動具有重要意義。
● 記錄人體心臟的電活動，幫助診斷有無心律失常、心肌缺血、心肌梗死等情況，幫助判斷藥物或電解質情況對心臟的影響等。
● 肌肉活檢是診斷肌肉及周圍神經疾病的重要手段之一，通過光學顯微鏡和組織化學染色技術，可正確診斷許多疑難肌病。
● 疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。
● 檢查患者腦部有無異常情況。
● 肌酸激酶活性測定可以用於骨骼肌疾病及心肌疾病的診斷。
● 血清CK和LDH等酶正常或輕度升高。
● 醫生診斷強直性肌病，通常依據病史、臨床癥狀、輔助檢查即可診斷。
● 根據常染色體顯性遺傳史，中年緩慢起病。
● 臨床表現為全身骨骼肌強直、無力及萎縮，同時具有白內障、禿頂、內分泌和代謝改變等多系統受累表現。
● 肌電圖呈典型的肌強直放電，DMPK基因的3′-端非翻譯區的CTG重複順序異常擴增超過37次，肌肉活檢為肌源性損害，血清CK水平正常或輕度升。
● 根據陽性家族史，臨床表現為嬰兒期或兒童期起病的全身骨骼肌普遍性肌強直、肌肥大，結合肌電圖、肌活檢以及血清肌酶檢查可以作出診斷。
● 根據常染色體顯性遺傳家族史、運動、寒冷誘發肌肉僵直、肌肉力弱，肌電圖有肌強直電活動，肌酸激酶升高可作出診斷。
● 一些其他疾病也可能會出現肌肉萎縮、肌無力等癥狀，容易與強直性肌病混淆，這些疾病有：高血鉀型周期性癱瘓、神經性肌強直等。
● 如果出現以上類似的表現，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床癥狀、輔助檢查等來排除其他疾病，做出診斷。
● 強直性肌病目前為根據病因針對性治療，遺傳性肌強直主要依靠藥物對症治療。
● 可用妥卡尼等抗心律失常葯，苯妥英鈉適於長期抗肌強直治療，上述藥物無效時可選用乙醯唑胺。
● 應避免或慎用麻醉藥、抗膽鹼酯酶抑製劑等，以免加重肌強直癥狀。
● 強直性肌病有時可可累及肌肉、心臟、晶狀體、內分泌腺、中樞神經等多個系統，還可出現白內障、心律失常、糖尿病、性功能障礙等併發症。
● 強直性肌病營養不良個體間差別很大，起病越早預后越差，癥狀輕者可接近正常生命年限。先天性肌強直和副肌強直預后良好，壽命不受影響。
● 暫無有效的預防措施。