混合性結締組織病
混合性結締組織病
徠混合性結締組織病是一種風濕免疫病，臨床上並不少見。混合性結締組織病具有多種結締組織病表現，這些疾病包括系統性紅斑狼瘡、多發性肌炎、硬皮病、類風濕關節炎等。混合性結締組織病好發於女性，多在20～30歲時發病。本病的病因目前還不明確，可能與自身免疫有關，即自身的免疫調節功能出現紊亂，對自身組織造成了損壞，從而引起疾病。混合性結締組織病的主要表現有：不明原因發熱、乏力、易疲勞、雷諾現象、關節痛、手指腫脹或硬化、肌痛和肌無力、脫髮、皮疹等。混合性結締組織病的主要治療方法是使用藥物進行對症治療，以減輕癥狀。混合性結締組織病可造成循環、消化、神經、血液系統損害，嚴重者可因肺動脈高壓而死亡。混合性結締組織病在經過治療后，可以有效緩解癥狀，並有效控制其他併發症。
● 皮膚性病科、風濕免疫科或內科
● 混合性結締組織病的發病原因尚不清楚，可能與以下因素有關：
● 家族中有人患有混合性結締組織病，會增加後代患病的風險。例如，你的父母患有混合性結締組織病，可能會遺傳給你。
● 如果你患有系統性紅斑狼瘡、多發性肌炎、硬皮病、類風濕關節炎等疾病中兩種以上的疾病，那麼你患有混合性結締組織病的風險會更大。
● 早期混合性結締組織病沒有明顯癥狀，自己無法感覺到異常，多數是因為不明原因的發熱到醫院進行就診，經過系統檢查后才發現患有本病。本病的主要表現有：
● 乏力、易疲勞
● 指或趾遇冷或緊張刺激后顏色發白、變紫（雷諾現象）
● 手指腫脹（圖1）、硬化
● 關節疼痛、肌肉疼痛
● 皮膚紅斑、紫癜
● 呼吸困難、胸痛
● 發熱
● 頭暈、心慌、面色蒼白
● 咳嗽、噁心、嘔吐
● 吞咽困難
● 脫髮
● 這些癥狀也可能來自其他疾病，如果你有以上表現，需要及時去醫院就診。
● 當懷疑你有混合性結締組織病時，需要進行血液檢查、影像學檢查、皮膚直接免疫熒光檢查等。
● 通過血常規檢查，檢驗血液成分是否正常，是否出現貧血。
● 通過測量血液中的抗U1RNP抗體和血清補體C1q，可以幫助醫生診斷混合性結締組織病。
● 關節X線檢查，可以查看有無關節損傷的表現，如關節周圍鈣化、骨皮質侵蝕等。
● 胸部X線和CT檢查，可以發現肺部病變，初步判斷肺功能有無受到損害，可以預估病情的嚴重程度。
● 心臟超聲檢查，可以判斷有無心臟損害，如瓣膜功能障礙、射血分數降低、肺動脈高壓等，能幫助醫生判斷疾病的嚴重程度。
● 有吞咽困難癥狀時，需要進行內鏡檢查或食管鋇餐造影，目的是檢查是否有食管本身的疾病。
● 能夠見到斑點型表皮核內IgG沉積，是混合性結締組織病的特徵表現。
● 混合性結締組織病尚無統一的診斷標準，目前常用的診斷標準有Sharp診斷標準、Alarcon-Segovia診斷標準和Kahn診斷標準。其中Sharp診斷標準的特異性較低，而Alarcon-Segovia標準和Kahn標準的診斷特異性和敏感性較高（特異性越高，誤診機會越小；敏感性越高，漏診機會越小）。下面具體列出Alarcon-Segovia診斷標準和Kahn診斷標準：
● 血清學標準：抗U1RNP抗體效價≥1:1600。
● 臨床標準：手腫脹；滑膜炎；肌炎；雷諾現象；肢端硬化。
● 若滿足血清學標準，並伴有3條或3條以上的臨床標準，其中臨床標準必須包括滑膜炎或肌炎，則可診斷為混合性結締組織病。
● 血清學標準：高效價抗U1RNP抗體，斑點型，效價≥1:1200。
● 臨床標準：手腫脹；滑膜炎；肌炎；雷諾現象。
● 若滿足血清學標準，並伴有雷諾現象，以及其餘3條臨床標準中的至少2條，則可診斷為混合性結締組織病。
● 由於癥狀表現比較相似，很容易將混合性結締組織病與很多其他免疫組織疾病混淆，很難通過癥狀表現來進行區分，因此當出現身體不適時，要及時到醫院就診，醫生可以通過血液檢查和影像學檢查作出明確診斷。
● 混合性結締組織病的治療，以對症治療和控制病情發展為主，主要是使用藥物進行治療。
● 嚴重時卧床休息，不要過度勞累。
● 補充營養，不能正常進食時，可以吃流質或半流質飲食。
● 注意保暖，不要受涼。
● 避免手指受傷。
● 僅有發熱、關節炎、輕症皮損，或系統損害較輕的患者，可使用非甾體抗炎葯，如布洛芬、吲哚美辛等，能減輕炎症，控制癥狀。
● 如果關節炎癥狀嚴重，可以用甲氨蝶呤、來氟米特、生物製劑等進行治療，能減輕炎症、控制病情。
● 如果臟器損害嚴重，如伴有肺間質病變、血管炎、腎病、重症肌炎等，可以用糖皮質激素，有較好的療效。
● 有雷諾現象或輕度肺動脈高壓的患者，可以用鈣離子通道拮抗劑或前列環素。
● 以皮膚硬化、缺血為主要表現的患者，可以用具有抗纖維化作用的藥物如D-青黴胺、秋水仙鹼等。
● 混合性結締組織病出現的發熱、易疲勞、手指腫脹、皮疹等癥狀，會嚴重影響患者的正常生活和工作。
● 面部或軀體出現的皮疹，會影響外觀，可能造成心理負擔。
● 混合性結締組織病需要長期進行治療，會給患者經濟和心理上帶來負擔。
● 混合性結締組織病可以影響全身多個器官或系統，如心臟、肺、腎臟、消化道以及神經系統等，可導致身體出現不可逆性損害。如果引起肺動脈高壓、心肌炎等疾病，可能會導致死亡。
● 經過規範治療，大多數混合性結締組織病預后較好，治療效果與治療的時間有關。
● 早期發現疾病，並進行治療的，治療效果較好。
● 如果沒有影響到心臟、肺等器官，治療效果好；反之，病變累及多處器官時，治療效果相對較差。
● 目前，還沒有有效的措施可以預防混合性結締組織病，但是保持健康的生活習慣，可以降低發病的概率。
● 避免居住在寒冷、潮濕的環境中，季節變換時注意保暖。
● 加強體育鍛煉，增強體質和抵抗力。
● 保持良好的生活習慣，健康飲食，戒煙戒酒。
● [1] 張奉春。中華醫學百科全書臨床醫學風濕病學。北京：中國協和醫科大學出版社,2017.
基本信息
- 中文名
- 混合性結締組織病
- 外文名
- mixed connective tissue disease，MCTD
- 癥狀表現
- 乏力，易疲勞，關節痛等
- 就診科室
- 外科