生長激素缺乏症
生長激素缺乏症
生長激素缺乏症是指因生長激素缺乏或生長激素生物效應不足所導致的身材矮小，又稱垂體性侏儒症。生長激素缺乏症是兒科臨床常見的內分泌疾病之一，大多為散發性，少部分為家族性遺傳。主要病因分為原發性和繼發性，原發性病因主要為遺傳因素，包括激素異常或者受體異常，也包括與垂體發育有關的基因缺陷；繼發性病因主要為下丘腦腫瘤、垂體或顱內其他腫瘤、放射性損傷等。典型表現為患者身材矮小，皮下脂肪相對較多，腹脂堆積，圓臉，身高偏離在正常均數-2SD (標準差)以下，患兒智力正常，出牙、換牙及骨齡落後，青春發育大多延緩。對生長激素缺乏症的治療主要採用基因重組人生長激素替代治療。患兒年長后常因身材矮小而抑鬱寡歡、不合群、有自卑感。
● 內分泌科或內科
● 病因可分為原發性或繼發性生長激素缺乏症。
● 遺傳因素包括激素異常或者受體異常，也包括與垂體發育有關的基因缺陷。
● 特發性下丘腦功能異常，神經遞質神經激素信號傳導途徑的缺陷。
● 發育異常垂體不發育、發育不良，空蝶鞍，視中隔發育異常等。
● 腫瘤下丘腦、垂體或顱內其他腫瘤，例如顱咽管瘤、神經纖維瘤、錯構瘤等。
● 放射性損傷下丘腦、垂體腫瘤放療后。
● 頭部創傷產傷、手術損傷、顱底骨折等。
● 智力發育正常，但隨著歲數增長，生長速度減慢，出生時身長正常，出生后5個月起出現生長減慢，1～2歲明顯。
● 身高明顯低於同齡人，出牙、換牙晚，青春期延遲。
● 自幼食慾低下。典型者矮小，皮下脂肪相對較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱，高音調聲音。
● 生長激素缺乏症的確診需要檢測生長激素水平、胰島素樣生長因子、顱腦磁共振顯像、X線檢查、染色體檢查等。
● 血生長激素激發試驗
● ● 本病患者經興奮後生長激素峰值常低於5μg/L，而正常人則超過10μg/L。
● 胰島素樣生長因子
● ● 測定胰島素樣生長因子的含量可反應生長激素的分泌情況，測定低於正常值。
● 顱腦磁共振顯像
● ● 繼發性生長激素缺乏症由鞍區腫瘤所致者可有局部受壓和顱壓增高的表現，核磁影像學可顯示佔位。
● X線檢查
● ● 骨齡落後於實際年齡2年以上。
● 染色體檢查
● ● 部分患兒可檢測到染色體異常。
● 其他檢查
● ● 根據臨床表現可選擇性地檢測血TSH (促甲狀腺激素)、T3(三碘甲腺原氨酸)、T4(甲狀腺素)、PRL (催乳素)、ACTH (促腎上腺皮質激素)、皮質醇、LHRH (促黃體素釋放素)激發試驗等，以判斷有無甲狀腺激素、性腺激素等缺乏。
● 醫生診斷生長激素缺乏症主要根據以下幾點：
● 身材矮小，身高落後於同年齡、同性別正常兒童第三百分位數以下。
● 生長緩慢，生長速度<4厘米/年。
● 骨齡落後於實際年齡2年以上。
● 生長激素刺激試驗示生長激素部分或完全缺乏。
● 智能正常，與年齡相稱。
● 排除其他疾病影響。
● 生長激素缺乏症需要與全身性疾病所致的侏儒症、青春期延遲、呆小症、先天性卵巢發育不全綜合征相鑒別。
● 如出現上述癥狀，需要及時就診。醫生會根據臨床表現、生長激素激發試驗、染色體檢查、頭顱核磁等影像學檢查進行診斷及鑒別診斷。
● 對生長激素缺乏症的治療主要採用基因重組人生長激素替代治療。
● 無論特發性或繼發性生長激素缺乏性矮小均可用生長激素替代療法。
● 開始治療年齡越小，效果越好。
● 治療採用每晚睡前半小時皮下注射，可選擇在上臂、大腿前側和腹壁、臍周等部位注射。
● 少數患者在用生長激素治療過程中可出現甲狀腺激素水平下降，故需檢測甲狀腺功能，必要時予甲狀腺激素補充治療。
● 患兒年長后常因身材矮小而抑鬱寡歡、不合群、有自卑感。
● 目前認為本病的治療較難，但早期治療效果較佳，開始治療年齡越小，效果越好。
● 藥物治療主要是激素治療與補充微量元素，心理治療和飲食治療是本病治療的重要措施。
● 原發性生長激素缺乏症，多數患者原因不明，僅小部分有家族性發病史，為常染色體隱性遺傳。
● 繼發性生長激素缺乏症較為少見，任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引起生長發育停滯，常見者有腫瘤(如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質瘤、垂體黃色瘤等)，感染(如腦炎、結核、血吸蟲病、弓漿蟲病等)，外傷，血管壞死及X線損傷等。
● 因此預防各種感染，預防中樞神經系統的病損，及做好遺傳性疾病的諮詢和防治工作非常重要。
● [1] 陶芳標。中華醫學百科全書：兒童少年衛生學。北京：中國協和醫科大學出版社,2017
● [2] 陳灝珠，林果為。實用內科學：上冊。第13版。北京：人民衛生出版社,2011
● [3] 林果為，王吉耀，葛均波。實用內科學：上冊。第15版。北京：人民衛生出版社,2017
基本信息
- 中文名
- 生長激素缺乏症
- 外文名
- growth hormone deficiency
- 別名
- 垂體性侏儒症，多發營養不良性侏儒，生長激素缺乏，下丘腦-垂體-IGF-1生長軸功能障礙及生長落後
- 癥狀表現
- 身材矮小，生長變慢等
- 併發症
- 繼發性生長激素缺乏症除上述表現外，可伴有原發病的各種癥狀。由下丘腦-垂體部位腫瘤引起者，可出現視力減退，視野缺損，後期可出現顱內壓增高的表現，以及嗜睡、抽搐等。
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 垂體前葉生長激素缺乏
- 多發人群
- 青春期前兒童
- 相關檢查
- 生長激素（GH）