先天性厚甲症
先天性厚甲症
先天性厚甲症是一種少見的甲肥厚性遺傳性皮膚病。通常分為四型：Ⅰ型最常見，為Jadassohn-Lewandowsky綜合征；Ⅱ型為Jackson-Sertoli綜合征；Ⅲ型又名為Schaferer-Branauer綜合征；Ⅳ型又名遲髮型先天性厚甲症（pachyonychia congenita tarda）。為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ型與角蛋白16和6a的突變有關，Ⅱ型與角蛋白17和6b的突變有關。嬰兒時期即可有指（趾）甲顯著肥厚、多汗、皮膚乾燥、有鱗屑、皸裂等癥狀。主要治療方法：手術治療厚甲，藥物溶解角質皮損，清除角化性丘疹和黏膜白斑。一般可治癒。本病的危害是影響美觀，可併發黏膜白斑，累及喉部還可引起聲嘶。
● 皮膚性病科
● 本病為常染色體顯性遺傳病。
● 本病中Ⅰ型與角蛋白16和6a的突變有關，Ⅱ型與角蛋白17和6b的突變有關。
● 嬰兒時期即可出現指（趾）甲顯著肥厚、多汗、皮膚乾燥、有鱗屑、皸裂等癥狀。
● 可能出現黏膜白斑等併發症。
● 根據典型臨床表現和組織病理檢查來確診。病理檢查：為甲下角化病，各種角化不良表現。
● 醫生主要根據臨床表現及組織病理特點，診斷該病。
● Ⅰ型先天生厚甲症的特徵性表現為指(趾)甲顯著肥厚，掌跖角化過度、多汗，肘膝臀部出現毛囊角化過度性皮損等。其中甲改變於出生后出現，但更多見於出生後幾個月內，因角化過度導致甲遠端向上翹起，出現特徵性的門檻樣遠端角化過度。黏膜白斑多見於舌和口腔，偶爾累及喉部。引起聲嘶。
● 於足跖受壓部可見胼胝，行走可導致水皰。手掌胼胝僅見於手工勞動者。
● 其他各型臨床表現與Ⅰ型類似，但Ⅱ型伴發胎生牙，多發性皮脂腺囊腫;Ⅲ型伴發角膜白斑;Ⅳ型發病較晚，於頸、腰、腋窩、大腿、膝的屈側、臀部和腹部可見色素沉著。
● 組織病理學檢查：為甲下角化病，各種角化不良表現。
● 先天性厚甲症經常被誤診。先天性厚甲症最常見的誤診是甲真菌病，甲真菌感染。其他常見的誤診是大皰性表皮鬆解症和掌跖角化病，兩種與先天性厚甲症相似的皮膚疾病。需要與本病相鑒別。
● 有兩種形式的先天性厚甲症，1型和2型。它們的區別在於稍微不同的癥狀，並且角蛋白基因是突變的。為了做出診斷，醫生通常會尋找先天性厚甲症癥狀的組合。由於癥狀可能有所不同，診斷通常通過基因檢測來確認。
● 出現指（趾）甲增厚時應及時到醫院就診，早確診，早治療。
● 本病主要採用藥物治療和手術治療。
● 角化性皮損可局部應用角質溶解劑，如乳酸洗液、水楊酸和尿素製劑等。
● 維A酸口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑。
● 對厚甲行拔除術只能暫時緩解癥狀。
● 甲母質和甲床刮除術為簡單且有效的療法。
● 本病的危害是影響美觀，給患者造成心理負擔。
● 本病可能併發黏膜白斑，累及喉部還可引起聲嘶。
● 積極治療，一般可治癒。
● 本病為遺傳性疾病，無有效預防措施。
● 家系調查，遺傳諮詢，畸形及風險預測，生物化學檢驗。
● 羊水和絨毛檢查，基因檢測和細胞遺傳學分析有助於早發現。
基本信息
- 中文名
- 先天性厚甲症
- 外文名
- pachyonychia congenita
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- Ⅰ型先天生厚甲症的特徵性表現為指(趾)甲顯著肥厚，掌跖角化過度、多汗，肘膝臀部出現毛囊角化過度性皮損等。
- 併發症
- 黏膜白斑多見於舌和口腔，偶爾累及喉部。引起聲嘶。
- 就診科室
- 外科
- 顯狀部位
- 皮膚
- 相關檢查
- 血常規