紅細胞生成性原卟啉病
紅細胞生成性原卟啉病
紅細胞生成性原卟啉病是一種罕見的遺傳性皮膚病。紅細胞生成性原卟啉病多在2～5歲發病，男性患者約為女性患者的2倍以上。因亞鐵螯合酶活性低下，使原卟啉原Ⅸ水平增高所致，多為常染色體顯性遺傳。紅細胞生成性原卟啉病的主要癥狀是疼痛性光敏。短暫日晒后立即出現皮膚局部燒灼感、針刺感及瘙癢，可伴有丘疹、水皰、血皰、線狀萎縮性瘢痕等。紅細胞生成性原卟啉病的治療方法以藥物治療和對症治療為主。紅細胞生成性原卟啉病引起的皮膚瘙癢和疼痛，可影響患者的日常生活；還可引起多種併發症，如膽石症、膽囊炎、肝功能衰竭等。經過積極治療后，大多病情可以得到有效的緩解。紅細胞生成性原卟啉病目前無法完全治癒，卟啉異常會持續終生，少數患者可發生嚴重肝病，甚至死亡。
● 皮膚性病科
● 因亞鐵螯合酶活性低下，使原卟啉原Ⅸ水平增高所致，多為常染色體顯性遺傳。
● 紅細胞生成性原卟啉病的臨床表現為皮膚疼痛性光敏癥狀，即日光照射后數分鐘至1～3小時內，皮膚出現疼痛、瘙癢、燒灼感，重者可出現紅斑、丘疹、水皰、糜爛等。反覆發作者，皮疹呈濕疹樣、苔癬樣或飽經風霜樣改變。
● 鼻部、面部、手背、掌指關節等處留有蟲蝕狀或線狀淺表萎縮性瘢痕，或呈蠟樣增厚。
● 確診紅細胞生成性原卟啉病的檢查主要有體格檢查、紅細胞原卟啉測定、糞卟啉測定、組織病理學檢查等。
● 體格檢查
● ● 主要是對病變部位的皮膚進行視診、觸診等，觀察、判斷其是否具有紅細胞生成性原卟啉病的特徵性表現，有利於初步診斷。
● 紅細胞原卟啉測定
● ● 目的是測定患者紅細胞中的遊離原卟啉量，可以輔助診斷。
● 糞卟啉測定
● ● 目的是測定患者糞便中的原卟啉量，可以輔助診斷。
● 組織病理學檢查
● ● 從皮膚上取適量的皮損組織，製片后在顯微鏡下觀察其發生的病理改變，有利於確診。
● 根據臨床表現，結合紅細胞原卟啉測定、糞卟啉測定、組織病理學檢查等，可以做出診斷。具體診斷依據如下：
● 日光照射后，皮膚出現疼痛、瘙癢、燒灼感等。
● 鼻部、面部、手背、掌指關節等處留有蟲蝕狀或線狀淺表萎縮性瘢痕，或呈蠟樣增厚。
● 紅細胞原卟啉測定顯示：紅細胞中遊離原卟啉顯著增加。
● 糞卟啉測定顯示：糞便中原卟啉增加。
● 組織病理學檢查顯示：真皮上層和乳頭層血管壁周圍嗜酸性均質物沉積。直接免疫熒光檢查顯示曝光部位皮膚血管壁和基底膜帶有IgG為主的免疫球蛋白沉積。
● 其他類型的卟啉病、假性卟啉病、多形性日光疹等疾病，也可出現與紅細胞生成性原卟啉病類似的癥狀，需要鑒別診斷。
● 本病的治療方法以藥物治療和對症治療為主。
● 藥物治療
● ● β胡蘿蔔素：是一種自由基清除劑，可以降低皮膚對日光的敏感性。
● ● 半胱氨酸：降低皮膚光敏性。
● ● 羥高鐵血紅素：靜脈輸入羥高鐵血紅素，可以減少原卟啉的產生。
● ● 考來烯胺：適用於伴肝病者。可促進原卟啉從糞便中排出，減少紅細胞和血漿中的原卟啉濃度；還可以改善原卟啉引起的肝功能損害。
● ● 活性炭：適用於伴肝病者。可以阻斷卟啉的肝腸循環，減少原卟啉在腸道內的重吸收，改善癥狀。
● 對症治療
● ● 部分紅細胞生成性原卟啉病患者，會出現肝功能損害、膽石症甚至肝硬化，需要接受對症治療，可能會使用熊去氧膽酸、糖皮質激素等藥物，或進行手術治療。
● 影響生活
● ● 紅細胞生成性原卟啉病引起的皮膚瘙癢和疼痛，會影響患者的日常生活。
● 影響美觀
● ● 紅細胞生成性原卟啉病可以引起面部、手背部的皮膚增厚，甚至形成萎縮性瘢痕，會影響面部和手部的美觀。
● 引起併發症
● ● 本病還可引起多種併發症，如膽石症、膽囊炎、肝功能衰竭等，嚴重者引起死亡。
● 經過積極治療，大多病情可以得到有效的緩解。但是本病目前無法完全治癒，卟啉異常會持續終生，少數患者可發生嚴重肝病，甚至死亡。
● 紅細胞生成性原卟啉病多由遺傳引起，目前尚無有效的預防措施，最重要的是早發現、早診斷、早治療，預防併發症。避免日晒，可局部使用含氧化鋅或氧化鈦的遮光劑，或二羥丙酮塗劑進行預防。