染色體核型分析
染色體核型分析
染色體核型分析（karyotype analysis），是以體細胞分裂中期染色體為研究對象，分析生物體細胞內染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等特徵。正常人的體細胞染色體數目為46條，並有定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。經核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形及腫瘤等。臨床上染色體檢查的目的是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
● 英文名稱：karyotype analysis
● 標本類型：外周血、羊水、胎兒臍靜脈血
● 所屬項目：產前診斷試驗
● 相關疾病：唐氏綜合征、21-體綜合征、18-體綜合征和13-體綜合征等
● 有不良孕產史，尤其是生育過唐氏綜合征患兒的的孕婦。
● 35歲以上的高齡孕婦。
● 妊娠期接觸過放射線、服用過某些藥物、感染病毒等病原體者。
● 染色體異常引起的相關腫瘤患者。
● 採集方法：靜脈采血。
● 是否空腹：否。
● 該項檢驗指標無需空腹，若與肝功能、腎功能、血糖、血脂等生化項目同時檢測，建議空腹。
● 檢查前，白天宜清淡飲食，忌煙酒。晚上10點以後禁食水，次日早晨空腹檢查。
● 抽血后，需在針眼處進行局部按壓3～5分鐘，注意不要揉。
● 若出現暈針癥狀，如頭暈、眼花、乏力等情況時，應立即平卧，並可飲少量糖水，待癥狀緩解后再進行其他檢測。
● 健康人（胎兒）染色體核型：男性46，XY；女性，46，XX
● （數據來源：王建中，康熙雄。實驗診斷學。第3版。北京：北京大學醫學出版社,2013）
● 對染色體核型分析，可有助於染色體病的診斷，如臨床上最常見的唐氏綜合征、21-體綜合征、18-體綜合征和13-體綜合征等染色體病。
● 攜帶者是帶有結構異常的染色體核型而表型正常的人群，可分為異位和倒位兩大類。這些攜帶者在婚後可能會引起流產、死胎、新生兒死亡、生育畸形或智力低下等不良情況。
● 為防止各種染色體病患兒的出生，做到優生優育，檢出攜帶者具有重要意義。
● 染色體核型分析可鑒別胎兒性別，有助於判斷性連鎖遺傳病的發生風險，如甲、乙型血友病，原發性低丙種球蛋白血症，自毀容貌綜合征，肌營養不良等。
● 染色體核型分析可觀察到與腫瘤有關的染色體畸變，如染色體數目異常，染色體易位、缺失，染色體上腫瘤相關斷裂點、脆性位點、癌基因位點。
● 在腫瘤的診斷上，染色體核型分析是個必不可少而有益的診斷依據，可以發現那些由於染色體畸變而引起的腫瘤。
染核型析標採集，侵檢查非侵檢查。侵入性檢查是在B超的引導下由有經驗的醫生採集羊水（羊膜腔穿刺）、絨毛（經子宮頸或經腹吸取）或胎兒臍靜脈血（經皮臍血穿刺）。非侵入性檢查主要有採集宮頸脫落的胎兒滋養細胞，及採集孕婦外周血。檢驗結果的臨床意義必須由臨床專業醫師結合臨床病史、癥狀、體征以及其他輔助檢查等資料，全面綜合分析判斷。
● [1] 王建中，康熙雄。實驗診斷學。第3版。北京：北京大學醫學出版社,2013.
● [2] 潘祥林，王鴻利。實用診斷學。第2版。北京：人民衛生出版社,2017.
● [3] 尚紅，王毓，申子瑜。全國臨床檢驗操作規程。第4版。北京：人民衛生出版社,2014.