先天性睾丸發育不全
先天性睾丸發育不全
先天性睾丸發育不全，是比較常見的一種性分化異常疾病。先天性睾丸發育不全的發生率約為1/500，其根本缺陷是男性多一X染色體。先天性睾丸發育不全是由於配子發生時，在減數分裂的過程中，性染色體不分離導致的。在青春期前除睾丸小以外，外表正常。青春期后不生育。先天性睾丸發育不全的治療主要是雄激素治療。先天性睾丸發育不全可以導致男性不育，發生乳腺癌的危險性較一般男性高20倍。先天性睾丸發育不全經過雄激素治療后，對男性化有幫助，可以保持男性外觀，但不能解決生育問題。
● 泌尿外科或外科、男科
● 先天性睾丸發育不全是由於配子發生時，在減數分裂過程中，性染色體不分離。分為兩種情況：
● 40%是在精子減數分裂中不分離，即含有XY的精子與一個X卵子結合，形成XXY受精卵。
● 60%是卵子性染色體不分離，即含有兩個X的卵子與一個Y精子結合。
● 在青春期前，先天性睾丸發育不全除睾丸小外，其他均表現正常。青春期后不生育，還可以伴有其他的癥狀。
● 女性型乳房。
● 體格比較瘦長，體高主要是下半身。
● 面部及腋毛減少。
● 乳腺癌的發病率增加。
● 確診先天性睾丸發育不全主要依靠染色體核型檢查。是先天性睾丸發育不全首選的檢查方法，其診斷準確率接近100％。
● 醫生診斷先天性睾丸發育不全，主要依據癥狀、實驗室檢查及染色體核型檢查。
● 青春期前睾丸體積小，青春期后不育，陰莖短小，乳房發育。
● 性激素檢查顯示：血漿睾酮平均值偏低，雌二醇平均值增高，血漿FSH和LH增高。
● 染色體核型檢查，常見的核型是47XXY。
● 一些其他疾病也可能會出現睾丸體積小，男性不育等情況，需要加以鑒別，這些疾病有腮腺炎合併睾丸炎導致的雙側睾丸萎縮，男性不育，無睾綜合症，以及其他性腺發育異常等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 藥物治療
● ● 先天性睾丸發育不全的治療，主要是雄激素治療，一般自11～12歲開始。雄激素治療，對男性化有幫助，但不能解決生育問題。
● 手術治療
● ● 主要是乳房成形術，適用於乳房女性化明顯，對心理影響比較重者。
● 睾丸體積小，乳腺發育女性化，男性不育，均影響心理健康，影響患者的工作和生活以及社交活動。
● 發生男性乳腺癌的幾率明顯增加。
● 先天性睾丸發育不全經及時的雄激素治療后，可以保持男性化的外觀，男性不育將是終身性的。
● 主要是妊娠期，避免服用男性化藥物，避免接觸射線等。
基本信息
- 中文名
- 先天性睾丸發育不全
- 外文名
- Klinefelter syndrome
- 別名
- 克氏綜合症、曲細精管發育不全、原發小睾丸症
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 男子性功能障礙，無鬍鬚，無鬍鬚腋毛和陰毛，睾丸萎縮
- 併發症
- 通常X性染色體數目愈多，則智力障礙愈嚴重，且常伴有一些軀幹畸形如齶裂、隱睾、斜頸等。
- 就診科室
- 男科
- 顯狀部位
- 臀部
- 原因
- 染色體異常