常染色體顯性遺傳性多囊腎病
常染色體顯性遺傳性多囊腎病
常染色體顯性遺傳性多囊腎病是常見的遺傳性腎臟疾病。該病的發病率約為1/1000～1/400，具有常染色體顯性遺傳特徵即代代發病，男女發病率相等，但僅約60%患者有明確家族史。目前已知引起常染色體顯性遺傳性多囊腎的原因是以PKD1和PKD2發生基因突變為基礎，以及後天在毒素、感染等環境因素的推動下才引發該疾病。該病的病程較長，進展相對緩慢，一般在30歲以後出現癥狀，常累及腎臟及腎臟以外的多個系統。主要表現為雙側腎臟出現大小不一的囊腫，囊腫進行性增大，最終破壞腎臟結構和功能，導致終末期腎衰竭。常伴肝囊腫、胰腺囊腫、顱內動脈瘤和心臟瓣膜異常等腎外表現。該病目前尚無特效治療藥物，治療原則主要為對症處理、預防和治療併發症、盡最大可能延緩腎功能進行性惡化。進入終末期腎病時，則需要腎臟替代療法。
● 腎內科
● 由於特定基因發生突變以及後天受到毒素、感染等誘因從而引發該疾病。
● 父母任何一方存在該疾病，就應該高度警惕子女是否患病。
● 在疾病早期最常出現高血壓以及背部疼痛，疼痛可急性或慢性發作。隨著疾病的發展，腎囊腫的體積和數目逐漸增加，可在腹部觸及腫大的腎臟，質地較硬，表面可呈結節狀，隨呼吸移動。同時腎功能逐漸惡化，常表現為肉眼可見的血尿、夜尿增加。也可因尿道或者囊腫感染引起發熱。
● 常見的腎外表現包括囊腫累及其它器官時出現相應的表現，最常累及至肝臟，可出現上腹部疼痛。也可累及心臟出現心悸、胸痛，最危險的是引發顱內動脈瘤，一旦破裂出血可導致劇烈頭痛、癲癇發作和神志改變。
● 超聲檢查敏感性高，無放射性，無創傷性，經濟簡便是首選的診斷方法。腎臟超聲表現為腎體積明顯增大，腎內多個大小不等的囊腫與腎實質回聲增強。
● CT和核磁診斷該疾病解析度高，但費用較高，不作為首選。當囊腫出現感染和出血時，可提供有價值的信息。
● 分子遺傳性診斷多用於囊腫發生前和產前診斷、無明確家族遺傳史、與其它囊腫性疾病難以鑒別者。
● 明確的多囊腎病家族遺傳史。
● 影像學檢查發現腎臟皮、髓質瀰漫散布許多充滿液體的囊腫。
● 合併出現多囊肝、腎衰竭、腹壁疝、心臟瓣膜病、胰腺囊腫、腦動脈瘤、精囊腺囊腫、眼瞼下垂等。
● 常染色體顯性遺傳性多囊腎病需要和其它腎臟囊腫性疾病相鑒別，如：
● 常染色體隱性多囊腎病
● 多囊性腎發育不良
● 單純性腎囊腫
● 獲得性腎囊腫
● 該病目前尚無特效治療藥物，治療原則主要為對症處理、預防和治療併發症、盡最大可能延緩腎功能進行性惡化。
● 疼痛多為急性疼痛，常由囊腫出血、感染或結石引起，針對病因進行治療慢性疼痛多因腎臟體積增大所致，卧床休息不能緩解者予以止痛劑或者手術治療。
● 出血一般呈自限性，卧床休息、止痛等保守治療效果較好。對於出血量大，內科治療無效者，可選擇介人治療或手術治療，如選擇性腎動脈栓塞治療或單側腎臟切除術。
● 高血壓首選藥物為血管緊張素轉換酶抑製劑、血管緊張素受體拮抗劑，晚期高血壓通常較為頑固，多需聯合用藥。對於藥物不能控制的高血壓，可考慮腎囊腫去頂減壓術、腎血管栓塞術或腎臟切除術。
● 感染膀胱炎和腎盂腎炎應選用敏感抗生素治療，療程應達1～2周。
● 多囊肝無癥狀時不需治療。囊腫導致肝臟體積過大時，可引起腹部脹痛、呼吸困難、胃食管反流，甚至門靜脈高壓症后，治療主要針對減少囊腫和肝體積，可行肝囊腫穿刺硬化、腹腔鏡下或開放手術囊腫去頂減壓術，甚至行肝部分切除術或肝移植術。
● 顱內動脈瘤對於有動脈瘤和蛛網膜下腔出血家族史的患者，應進行核磁血管造影檢查明確診斷。隨著動脈瘤增大，動脈瘤破裂危險增加。直徑大於10mm的動脈瘤應採取介人或手術治療。
● 患者進入終末期腎病時，則需要腎臟替代療法，包括腹膜透析、血液透析和腎移植。
● 腎功能進行性惡化。
● 累及到腎外器官時出現嚴重的併發症，如顱內動脈瘤，是常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者早期死亡的主要原因。
● 嚴重影響患者的身心健康。
● 該病目前尚無特效治療藥物，治療原則主要為對症處理、預防和治療併發症、盡最大可能延緩腎功能進行性惡化。
● 疾病晚期推薦低蛋白飲食、多喝水、避免使用腎毒性藥物。
● 以避免劇烈的體力活動和外力撞擊。
● 產前診斷對優生優育意義重大。