一類攜帶血紅素髮色團的蛋白質的統稱。血色蛋白是因組織中鐵的沉積過多而發生的全身性疾病。血色病分原發性和繼發性兩類。原發性血色病是一種隱性遺傳性疾病,男性多見。
繼發性血色病主要由於嚴重的慢性貧血(重型β海洋性貧血和
再生障礙性貧血)長期
大量輸血(一般在輸血100次以上)以後,造成體內鐵貯積過多所致,也有少數病例因多年攝入大量藥物性鐵或飲食中的鐵后發生。相當多的患者嗜酒,某些酒中鐵含量較高,
酒精又能刺激鐵的吸收,長期
縱酒者肝功能損害也能增加鐵的吸收。
由於病人體內許多組織中鐵的沉積過多,加上纖維組織增生,以至損害臟器的功能。
臨床表現為
皮膚色素沉著、肥大性肝硬變和
肝功能不正常、
糖尿病、心功能紊亂和男性性功能不全等。由於約有50%~90%病人
黑色素沉著,皮膚呈青銅色,而且常有糖尿病的表現,所以又有人稱它為“青銅色糖尿病”。多數病人能耐受過多的鐵貯積而沒有臨床癥狀。
實驗室檢查:血清鐵增高達200μg/dl以上,平均約250μg/dl,
血清轉鐵蛋白的鐵飽和度高達70%~100%。血漿鐵蛋白常高達500μg/L。
骨髓塗片或切片見
含鐵血黃素明顯增多。
尿檢、皮膚活檢均見含鐵血黃素,後者尚可見
黑色素增多。