18-三體綜合征
18-三體綜合征
18-三體綜合征是一種常染色體三體征。群體發病率約為1/5500，男女之比約為1∶3，女性患者多於男性患者。18-三體綜合征由卵細胞在減數分裂過程中18號染色體不分離所致。與產婦年齡關係密切，高齡孕婦的胎兒患病風險明顯增加。18-三體綜合征可表現為特殊面容、生長發育障礙、多發畸形、重度智力落後。本病無特殊治療方法。患兒多發畸形，難以存活，1年生存率不足25%。
● 新生兒科
● 18-三體綜合征是卵細胞在減數分裂過程中18號染色體不分離所致。與產婦年齡關係密切，高齡孕婦的胎兒患病風險明顯增加。
● 18-三體綜合征可表現為生長發育障礙、多發畸形、重度智力落後。
● 餵養困難。
● 反應低下。
● 骨骼、肌肉發育不良。
● 顱面部：頭前後徑長，枕骨突出，小眼畸形、眼距寬，齶弓高窄，下頜小，唇裂或齶裂，耳位低，外耳畸形。
● 胸部：頸短，乳頭小且發育不良，乳距寬。
● 四肢：特殊的握拳姿勢（手指屈曲，拇指、中指及示指緊收，示指壓在中指上，小指壓在無名指上）、手指不易伸直、指甲發育不良。
● 皮膚及皮紋：皮膚多毳毛，皺褶多。
● 確診18-三體綜合征需要做染色體核型分析。
● 染色體核型分析
● 可發現染色體異常，能確診18-三體綜合征。
● 醫生根據癥狀、染色體核型分析等可以診斷18-三體綜合征。
● 患者出現多發畸形、生長發育障礙、智力低下等表現。
● 染色體核型分析發現18號染色體異常。
● 18-三體綜合征需要和21-三體綜合征、Patau綜合征相互區別。
● 如果出現出現多發畸形、生長發育障礙、智力低下等表現，要及時去醫院就診，請醫生診斷疾病，不可以自行診斷。
● 一般通過染色體核型分析即可以排除其他疾病。
● 本病無特殊治療方法。
● 患兒多發畸形，多在出生不久后死亡。
● 治療效果較差，患兒多只能存活幾個月，1年生存率不足25%。
● 育齡期婦女婚孕前要認真做好遺傳諮詢，妊娠期應規範地進行孕期檢查及產前診斷。
● 懷孕期間，尤其前三個月要注意避免接觸化學物質、放射線等。