先天性視網膜劈裂症

先天性視網膜劈裂症

先天性視網膜劈裂症是一種少見的先天性眼部疾病,指視網膜神經上皮層層間裂開。先天性視網膜劈裂症好發於1~5歲男孩;多為雙眼受累。先天性視網膜劈裂症可表現為隱性遺傳,其發病機制尚不明確。先天性視網膜劈裂症主要表現為幼年視力差。先天性視網膜劈裂症不合併視網膜脫離時,無手術指證。合併玻璃體積血時,最好採取保守治療。當合併視網膜脫離時應及時進行手術治療。先天性視網膜劈裂症當併發有黃斑劈裂、視網膜脫離和玻璃體積血時,視力可能不佳。

就診科室


● 眼科

病因


● 先天性視網膜劈裂症可表現為性染色體隱性或常染色體隱性遺傳。

癥狀


● 先天性視網膜劈裂症主要表現為患者幼年視力差。

檢查


● 確診先天性視網膜劈裂症需要進行視力檢查、眼底檢查、OCT、視功能檢測。
● 視力檢查
● ● 明確視力下降的嚴重程度,有助於診斷。
● 眼底檢查
● ● 主要檢查玻璃體、視網膜、黃斑區的變化,對診斷有重要價值。
● OCT
● ● 對眼底結構進行逐層掃描有助於客觀而直觀的診斷,並對疾病的嚴重程度及治療后的效果提供客觀依據。
● 視功能檢測
● ● 主要包括視野和視網膜電圖:可對眼底病變進行全面分析,有助於疾病診斷。

診斷


● 醫生根據視力檢查、眼底檢查、OCT、視功能檢測結果診斷本病。

視力檢查

● 一般視力下降到0.2~0.4,隨年齡增長視力更下降,最後降到0.1左右。

眼底檢查

● 劈裂分部為下半后極至鋸齒緣的神經纖維層。
● 黃斑區出現典型的“輻輪樣結構”或“射線樣結構”。
● 玻璃體出現非典型的細纖維凝聚,空泡形成、后脫離與濃縮。

OCT

● 可清晰地顯示視網膜神經上皮間的分離,對診斷具有高度特異性。
● 可有典型的黃斑區囊樣改變,伴橋狀組織相連。

視功能檢測

● 視野:常有相對性中心暗點。
● 視網膜電圖:具有特徵性和診斷意義。與a波相比b波振幅呈現出不成比例的下降,是本病的特徵。

鑒別診斷


● 本病需要與視網膜囊腫、原發性視網膜脫離、脈絡膜惡性黑色素瘤等疾病進行鑒別。
● 如果發現視力缺陷、斜視、眼球震顫等情況,應及時到醫院就診。
● 醫生通過根據視力檢查、眼底檢查、OCT、視功能檢測等可以進行診斷和鑒別診斷。

治療


● 合併玻璃體積血時,最好採取保守治療。當合併視網膜脫離時應及時進行手術治療。
● 手術治療包括光凝、冷凝、排液、注氣、鞏膜扣帶和玻璃體切除等。
● 近年來玻璃體手術者將過氟化碳液體應用於本病併發的視網膜脫離治療,取得了較好的手術效果。

危害


● 當併發黃斑劈裂、視網膜脫離和玻璃體積血時,視力可能不佳。

預后


● 兒童玻璃體手術的遠期預后欠佳。

預防


● 本病沒有特殊的預防辦法。